# Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência na ramificação do glicogênio

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-na-ramificacao-do-glicogenio
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 367 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/367
- **CID-10**: E74.0
- **OMIM**: OMIM:232500 — https://omim.org/entry/232500

## Descrição clínica

A deficiência de enzima ramificadora de glicogénio (GBE) (doença de Andersen ou amilopectinose), ou doença de armazenamento de glicogénio tipo 4 (GSD4), é uma forma rara e grave de doença de armazenamento de glicogénio, que é responsável por aproximadamente 3% de todas as doenças de armazenamento de glicogénio (ver estes termos).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (73 fenótipos HPO)

- **Bexiga neurogênica** — HPO: HP:0000011
- **Aumento do volume do osso** — HPO: HP:0034197 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Hemiparesia** — HPO: HP:0001269
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376
- **Úlcera cutânea** — HPO: HP:0200042
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256
- **Disfunção do esfíncter da bexiga urinária** — HPO: HP:0002839
- **Anormalidade da função motora extrapiramidal** — HPO: HP:0002071
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Demência** — HPO: HP:0000726
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708
- **Edema** — HPO: HP:0000969
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500
- **Aumento da concentração de proteína no LCR** — HPO: HP:0002922
- **Tetraparesia** — HPO: HP:0002273
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Ocasional (29-5%))
- **Tempo de tromboplastina parcial prolongado** — HPO: HP:0003645 (Ocasional (29-5%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Frequente (79-30%))
- **Hipoalbuminemia** — HPO: HP:0003073 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência hepática** — HPO: HP:0001399 (Ocasional (29-5%))
- **Cirrose** — HPO: HP:0001394 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Frequente (79-30%))
- **Variz esofágica** — HPO: HP:0002040 (Ocasional (29-5%))
- **Ramificação neuronal anormal** — HPO: HP:0500032 (Muito frequente (99-80%))
- **Ascite** — HPO: HP:0001541 (Ocasional (29-5%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertensão portal** — HPO: HP:0001409 (Ocasional (29-5%))
- **Tempo de protrombina prolongado** — HPO: HP:0008151 (Ocasional (29-5%))
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 33 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-na-ramificacao-do-glicogenio._

## Genes associados (1)

- **GBE1** — 1,4-alpha-glucan-branching enzyme [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Glycogen-branching enzyme participates in the glycogen biosynthetic process along with glycogenin and glycogen synthase. Generates alpha-1,6-glucosidic branches from alpha-1,4-linked glucose chains, t

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência na ramificação do glicogênio. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-na-ramificacao-do-glicogenio
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