# Doença de armazenamento de lipídios neutros

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-lipidios-neutros
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 165 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/165
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A doença de armazenamento lipídico neutro (NLSD) refere-se a um grupo de doenças caracterizadas por um déficit na degradação de triglicerídeos citoplasmáticos e seu acúmulo em vacúolos lipídicos citoplasmáticos na maioria dos tecidos do corpo. O grupo é heterogêneo: atualmente podem ser distinguidos casos de NLSD com ictiose (NLSDI/doença de Dorfman-Chanarin) e NLSD com miopatia (NLSDM/miopatia de armazenamento lipídico neutro).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 50
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (89 fenótipos HPO)

- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478
- **Aterosclerose da artéria renal** — HPO: HP:0031684
- **Dor precordial** — HPO: HP:0032141
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675
- **Insuficiência cardíaca congestiva de baixo débito** — HPO: HP:0009805
- **Estenose da artéria coronária** — HPO: HP:0005145
- **Miopatia esquelética** — HPO: HP:0003756
- **Anormalidade inflamatória da pele** — HPO: HP:0011123
- **Atividade anormal de enzima/coenzima** — HPO: HP:0012379
- **Pancreatite** — HPO: HP:0001733
- **Hiperlipidemia** — HPO: HP:0003077
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094
- **Palpitações** — HPO: HP:0001962
- **Anormalidade da musculatura da cintura escapular** — HPO: HP:0001435
- **Morfologia anormal do cardiomiócito** — HPO: HP:0031331
- **Linfócitos vacuolizados** — HPO: HP:0001922
- **Angina pectoris** — HPO: HP:0001681
- **Aterosclerose da artéria coronária** — HPO: HP:0001677
- **Anormalidade da musculatura da panturrilha** — HPO: HP:0001430
- **Cetose** — HPO: HP:0001946
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635
- **Cisto pineal** — HPO: HP:0012683
- **Colecistite** — HPO: HP:0001082
- **Eclábio** — HPO: HP:0012472
- **Aumento da concentração de proteína no LCR** — HPO: HP:0002922
- **Anormalidade dos granulócitos** — HPO: HP:0001911
- **Fraqueza muscular distal progressiva** — HPO: HP:0009063
- **Aumento da concentração circulante de lactato desidrogenase** — HPO: HP:0025435
- **Aumento de gotículas lipídicas intramiocelulares** — HPO: HP:0012240
- **Acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa** — HPO: HP:0008167
- **Degeneração do sistema nervoso central** — HPO: HP:0007009
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027
- **EMG: anormalidades miopáticas** — HPO: HP:0003458
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Fraqueza muscular proximal progressiva** — HPO: HP:0009073
- **Vacúolos com bordas** — HPO: HP:0003805
- **Cirrose micronodular** — HPO: HP:0001413
- **Fraqueza muscular da cintura escapular** — HPO: HP:0003547
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- _...e mais 49 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-lipidios-neutros._

## Genes associados (2)

- **ABHD5** — 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase ABHD5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Coenzyme A-dependent lysophosphatidic acid acyltransferase that catalyzes the transfer of an acyl group on a lysophosphatidic acid (PubMed:18606822). Functions preferentially with 1-oleoyl-lysophospha
- **PNPLA2** — Patatin-like phospholipase domain-containing protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the initial step in triglyceride hydrolysis in adipocyte and non-adipocyte lipid droplets (PubMed:15364929, PubMed:15550674, PubMed:16150821, PubMed:16239926, PubMed:17603008, PubMed:3490388

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT02918032** [RECRUITING]: International Registry Study of Neutral Lipid Storage Disease (NLSD) / Triglyceride Deposit Cardiomyovasculopathy (TGCV) and Related Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02918032
- **NCT02635269** [UNKNOWN]: Fat and Sugar Metabolism During Exercise in Patients With Metabolic Myopathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02635269
- **NCT02830763** [TERMINATED]: Clinical Study on the Safety of CNT-02 for TGCV and NLSD-M — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02830763
- **NCT01527318** [COMPLETED]: The Effect of Fibrate Therapy in Two Patients With Neutral Lipid Storage Disease With Myopathy (NLSDM) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01527318

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de armazenamento de lipídios neutros com miopatia](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-lipidios-neutros-com-miopatia) — ORPHA:98908 — 48 sintomas em comum
- [Doença de armazenamento de lipídios neutros com ictiose](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-lipidios-neutros-com-ictiose) — ORPHA:98907 — 37 sintomas em comum
- [Cardiomiovasculopatia primária por deposição de triglicerídeos](https://raras.org/doenca/cardiomiovasculopatia-primaria-por-deposicao-de-triglicerideos) — ORPHA:565612 — 29 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 29 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 27 sintomas em comum
- [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 27 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 26 sintomas em comum
- [Miopatia distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:206650 — 26 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 26 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de titina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-titina) — ORPHA:209053 — 25 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de armazenamento de lipídios neutros. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-lipidios-neutros
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