# Doença de armazenamento de lipídios neutros com ictiose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-lipidios-neutros-com-ictiose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 98907 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98907
- **CID-10**: E75.5
- **OMIM**: OMIM:275630 — https://omim.org/entry/275630

## Descrição clínica

Forma da doença de armazenamento lipídico neutro autossómica recessiva caracterizada pelo acúmulo de vacúolos lipídicos em granulócitos (designada anomalia Jordan) e uma variedade de outros tipos de células. Clinicamente, os sintomas de pele com eritrodermia ictiosiforme e escamação estão inicialmente em primeiro plano. Mais tarde, desenvolvem-se esteatose hepática, hepatomegalia e fraqueza muscular. Outras manifestações incluem atraso de crescimento, catarata, perda auditiva neurossensorial, perturbação do desenvolvimento intelectual e doença intestinal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (38 fenótipos HPO)

- **Aumento da concentração de proteína no LCR** — HPO: HP:0002922 (Frequente (79-30%))
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397 (Frequente (79-30%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Frequente (79-30%))
- **Ectrópio** — HPO: HP:0000656 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequente (79-30%))
- **Lóbulo da orelha pequeno** — HPO: HP:0000385 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular proximal progressiva** — HPO: HP:0009073 (Muito frequente (99-80%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Frequente (79-30%))
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638 (Frequente (79-30%))
- **Eritrodermia ictiosiforme não bolhosa congênita** — HPO: HP:0007479 (Muito frequente (99-80%))
- **Eclábio** — HPO: HP:0012472 (Frequente (79-30%))
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular da cintura escapular** — HPO: HP:0003547 (Frequente (79-30%))
- **Degeneração do sistema nervoso central** — HPO: HP:0007009 (Ocasional (29-5%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequente (79-30%))
- **Concentração anormal de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0040081 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade dos granulócitos** — HPO: HP:0001911 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Cirrose micronodular** — HPO: HP:0001413 (Ocasional (29-5%))
- **EMG: anormalidades miopáticas** — HPO: HP:0003458 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequente (79-30%))
- **Catarata subcapsular** — HPO: HP:0000523 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Frequente (79-30%))
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Aumento de gotículas lipídicas intramiocelulares** — HPO: HP:0012240 (Frequente (79-30%))
- **Cetose** — HPO: HP:0001946
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232
- **Anormalidade do sangue e tecidos hematopoiéticos** — HPO: HP:0001871
- **Microtia** — HPO: HP:0008551
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **ABHD5** — 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase ABHD5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Coenzyme A-dependent lysophosphatidic acid acyltransferase that catalyzes the transfer of an acyl group on a lysophosphatidic acid (PubMed:18606822). Functions preferentially with 1-oleoyl-lysophospha

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT02918032** [RECRUITING]: International Registry Study of Neutral Lipid Storage Disease (NLSD) / Triglyceride Deposit Cardiomyovasculopathy (TGCV) and Related Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02918032
- **NCT02635269** [UNKNOWN]: Fat and Sugar Metabolism During Exercise in Patients With Metabolic Myopathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02635269
- **NCT02830763** [TERMINATED]: Clinical Study on the Safety of CNT-02 for TGCV and NLSD-M — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02830763
- **NCT01527318** [COMPLETED]: The Effect of Fibrate Therapy in Two Patients With Neutral Lipid Storage Disease With Myopathy (NLSDM) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01527318

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de armazenamento de lipídios neutros](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-lipidios-neutros) — ORPHA:165 — 37 sintomas em comum
- [Doença de armazenamento de lipídios neutros com miopatia](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-lipidios-neutros-com-miopatia) — ORPHA:98908 — 16 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 16 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica genética](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-genetica) — ORPHA:98362 — 14 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica) — ORPHA:1047 — 14 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-de-aminoacidos-de-cadeia-ramificada) — ORPHA:79197 — 13 sintomas em comum
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- [Síndrome Alström](https://raras.org/doenca/sindrome-alstrom) — ORPHA:64 — 13 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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