# Doença de armazenamento de lipídios neutros com ictiose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-lipidios-neutros-com-ictiose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 98907 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98907
- **CID-10**: E75.5
- **OMIM**: OMIM:275630 — https://omim.org/entry/275630

## Em linguagem simples

A Doença de armazenamento de lipídios neutros com ictiose, também conhecida como Síndrome Chanarin-Dorfman, é uma condição genética rara que afeta a forma como o corpo processa gorduras [1, 2]. Desde os primeiros dias ou meses de vida, as famílias costumam perceber a pele intensamente avermelhada e descamativa, além de fraqueza nos músculos com o passar do tempo [1, 4]. O acúmulo de gordura no interior das células também pode envolver o fígado, os olhos, a audição e o desenvolvimento neurológico [4, 19]. Embora não haja remédio curativo dispensado na rede pública para a doença, o SUS assegura exames diagnósticos complexos e atendimento de reabilitação especializado [15, 16].

## Descrição clínica

Forma da doença de armazenamento lipídico neutro autossómica recessiva caracterizada pelo acúmulo de vacúolos lipídicos em granulócitos (designada anomalia Jordan) e uma variedade de outros tipos de células. Clinicamente, os sintomas de pele com eritrodermia ictiosiforme e escamação estão inicialmente em primeiro plano. Mais tarde, desenvolvem-se esteatose hepática, hepatomegalia e fraqueza muscular. Outras manifestações incluem atraso de crescimento, catarata, perda auditiva neurossensorial, perturbação do desenvolvimento intelectual e doença intestinal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (38 fenótipos HPO)

- **Aumento da concentração de proteína no LCR** — HPO: HP:0002922 (Frequente (79-30%))
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397 (Frequente (79-30%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Frequente (79-30%))
- **Ectrópio** — HPO: HP:0000656 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequente (79-30%))
- **Lóbulo da orelha pequeno** — HPO: HP:0000385 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular proximal progressiva** — HPO: HP:0009073 (Muito frequente (99-80%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Frequente (79-30%))
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638 (Frequente (79-30%))
- **Eritrodermia ictiosiforme não bolhosa congênita** — HPO: HP:0007479 (Muito frequente (99-80%))
- **Eclábio** — HPO: HP:0012472 (Frequente (79-30%))
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular da cintura escapular** — HPO: HP:0003547 (Frequente (79-30%))
- **Degeneração do sistema nervoso central** — HPO: HP:0007009 (Ocasional (29-5%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequente (79-30%))
- **Concentração anormal de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0040081 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade dos granulócitos** — HPO: HP:0001911 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Cirrose micronodular** — HPO: HP:0001413 (Ocasional (29-5%))
- **EMG: anormalidades miopáticas** — HPO: HP:0003458 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequente (79-30%))
- **Catarata subcapsular** — HPO: HP:0000523 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Frequente (79-30%))
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Aumento de gotículas lipídicas intramiocelulares** — HPO: HP:0012240 (Frequente (79-30%))
- **Cetose** — HPO: HP:0001946
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232
- **Anormalidade do sangue e tecidos hematopoiéticos** — HPO: HP:0001871
- **Microtia** — HPO: HP:0008551
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **ABHD5** — 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase ABHD5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Coenzyme A-dependent lysophosphatidic acid acyltransferase that catalyzes the transfer of an acyl group on a lysophosphatidic acid (PubMed:18606822). Functions preferentially with 1-oleoyl-lysophospha

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Ictioses Hereditárias — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/ictioses-hereditarias

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT02918032** [RECRUITING]: International Registry Study of Neutral Lipid Storage Disease (NLSD) / Triglyceride Deposit Cardiomyovasculopathy (TGCV) and Related Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02918032
- **NCT01527318** [COMPLETED]: The Effect of Fibrate Therapy in Two Patients With Neutral Lipid Storage Disease With Myopathy (NLSDM) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01527318
- **NCT01371825** [COMPLETED]: Safety, Tolerability, Efficacy, Pharmacokinetics, and Pharmacodynamics of Sebelipase Alfa in Children With Growth Failure Due to Lysosomal Acid Lipase Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01371825
- **NCT02830763** [TERMINATED]: Clinical Study on the Safety of CNT-02 for TGCV and NLSD-M — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02830763
- **NCT02193867** [TERMINATED]: Clinical Study In Infants With Rapidly Progressive Lysosomal Acid Lipase Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02193867

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de armazenamento de lipídios neutros](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-lipidios-neutros) — ORPHA:165 — 37 sintomas em comum
- [Doença de armazenamento de lipídios neutros com miopatia](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-lipidios-neutros-com-miopatia) — ORPHA:98908 — 16 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 16 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica genética](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-genetica) — ORPHA:98362 — 14 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica) — ORPHA:1047 — 14 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-de-aminoacidos-de-cadeia-ramificada) — ORPHA:79197 — 13 sintomas em comum
- [Miopatia de inclusão](https://raras.org/doenca/miopatia-de-inclusao) — ORPHA:206662 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome Alström](https://raras.org/doenca/sindrome-alstrom) — ORPHA:64 — 13 sintomas em comum
- [Deficiência de citocromo C oxidase fatal da infância](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-citocromo-c-oxidase-fatal-da-infancia) — ORPHA:1561 — 13 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Doença de armazenamento de lipídios neutros com ictiose?

A doença é causada por alterações genéticas recessivas no gene ABHD5 [1, 5]. Essas mutações prejudicam a degradação de triglicerídeos e geram acúmulo de gordura nas células do organismo [2, 19].
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98907); [2] OMIM 275630 (https://www.omim.org/entry/275630); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [19] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/chanarin-dorfman-syndrome)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

Os primeiros sinais costumam surgir logo ao nascer ou nos primeiros meses, com vermelhidão e descamação intensa da pele [1, 4]. Com o tempo, podem ser notados aumento do fígado, atraso no desenvolvimento e fraqueza muscular [4, 19].
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98907); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/chanarin-dorfman-syndrome)

### A condição tem cura?

Atualmente, a condição não possui um tratamento curativo definitivo catalogado [1, 2]. O cuidado é focado em manejar os sintomas dermatológicos, musculares e orgânicos de suporte [4, 15].
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98907); [2] OMIM 275630 (https://www.omim.org/entry/275630); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [15] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Ictioses Hereditárias" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/ictioses-hereditarias)

### Existe medicamento dispensado pelo SUS para esta doença?

Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS listados para esta condição nesta base [15, 16]. O Ministério da Saúde possui um PCDT relacionado de Ictioses Hereditárias, mas que pode não contemplar especificamente esta apresentação [15, 16]. A rede pública oferece procedimentos como reabilitação e exames de apoio diagnóstico [15, 16].
- Fontes: [15] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Ictioses Hereditárias" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/ictioses-hereditarias); [16] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve a identificação clínica dos sintomas e o achado de inclusões lipídicas nos glóbulos brancos [4, 12]. A confirmação laboratorial definitiva é realizada através de testes genéticos voltados ao gene ABHD5 [2, 17].
- Fontes: [2] OMIM 275630 (https://www.omim.org/entry/275630); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [12] Chanarin-Dorfman syndrome: A case report and review of the literature. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26520282/); [17] NCBI GTR — 35 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Neutral%20lipid%20storage%20disease%20with%20ichthyosis)

### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil?

Há um ensaio clínico internacional de registro atualmente em recrutamento (NCT02918032) [20]. No entanto, nenhum centro de pesquisa participante deste ou de outros ensaios está sediado no Brasil [20, 21].
- Fontes: [20] Ensaio clínico NCT02918032 (RECRUITING) — International Registry Study of Neutral Lipid Storage Disease (NLSD) / Triglyceride Deposi (https://clinicaltrials.gov/study/NCT02918032); [21] Ensaio clínico NCT01527318 (COMPLETED) — The Effect of Fibrate Therapy in Two Patients With Neutral Lipid Storage Disease With Myop (https://clinicaltrials.gov/study/NCT01527318)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de armazenamento de lipídios neutros com ictiose. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-lipidios-neutros-com-ictiose
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