# Doença de armazenamento de lipídios neutros com miopatia > Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-lipidios-neutros-com-miopatia > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 98908 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98908 - **CID-10**: E75.5 - **OMIM**: OMIM:610717 — https://omim.org/entry/610717 ## Descrição clínica Forma da doença de armazenamento de lipídios neutros caracterizada pelo início na idade adulta de fraqueza muscular lentamente progressiva dos membros e músculos axiais e acúmulo de gotículas de lipídios nos músculos e leucócitos. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 36 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (51 fenótipos HPO) - **HP:0003677** — HPO: HP:0003677 - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 - **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581 - **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequente (79-30%)) - **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Frequente (79-30%)) - **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%)) - **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Ocasional (29-5%)) - **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Frequente (79-30%)) - **Fraqueza muscular da cintura pélvica** — HPO: HP:0003749 (Frequente (79-30%)) - **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819 (Ocasional (29-5%)) - **Fraqueza muscular distal progressiva** — HPO: HP:0009063 (Ocasional (29-5%)) - **Substituição gordurosa do músculo esquelético** — HPO: HP:0012548 (Muito frequente (99-80%)) - **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155 (Frequente (79-30%)) - **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Ocasional (29-5%)) - **Colecistite** — HPO: HP:0001082 (Raro (<5%)) - **Fraqueza muscular proximal progressiva** — HPO: HP:0009073 (Muito frequente (99-80%)) - **Aumento da concentração circulante de lactato desidrogenase** — HPO: HP:0025435 (Frequente (79-30%)) - **Fraqueza muscular da mão** — HPO: HP:0030237 (Ocasional (29-5%)) - **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397 (Frequente (79-30%)) - **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Frequente (79-30%)) - **Obesidade** — HPO: HP:0001513 - **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027 (Ocasional (29-5%)) - **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Ocasional (29-5%)) - **Aumento de gotículas lipídicas intramiocelulares** — HPO: HP:0012240 (Muito frequente (99-80%)) - **Ictiose** — HPO: HP:0008064 (Frequência: 0/3) - **Vacúolos com bordas** — HPO: HP:0003805 (Ocasional (29-5%)) - **Fraqueza muscular da cintura escapular** — HPO: HP:0003547 (Muito frequente (99-80%)) - **Fasciculações** — HPO: HP:0002380 (Frequente (79-30%)) - **Concentração anormal de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0040081 (Frequente (79-30%)) - **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638 (Frequente (79-30%)) - **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Ocasional (29-5%)) - **Fraqueza dos músculos do pescoço** — HPO: HP:0000467 (Ocasional (29-5%)) - **Pancreatite crônica** — HPO: HP:0006280 (Ocasional (29-5%)) - **Acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa** — HPO: HP:0008167 (Frequente (79-30%)) - **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequente (79-30%)) - **Fadiga fácil** — HPO: HP:0003388 (Frequente (79-30%)) - **Atrofia muscular generalizada dos membros** — HPO: HP:0009055 (Ocasional (29-5%)) - **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Ocasional (29-5%)) - **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%)) - **Sinal de Gowers** — HPO: HP:0003391 (Frequente (79-30%)) - _...e mais 11 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-lipidios-neutros-com-miopatia._ ## Genes associados (1) - **PNPLA2** — Patatin-like phospholipase domain-containing protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Catalyzes the initial step in triglyceride hydrolysis in adipocyte and non-adipocyte lipid droplets (PubMed:15364929, PubMed:15550674, PubMed:16150821, PubMed:16239926, PubMed:17603008, PubMed:3490388 ## Ensaios clínicos ativos (1) - **NCT02918032** [RECRUITING]: International Registry Study of Neutral Lipid Storage Disease (NLSD) / Triglyceride Deposit Cardiomyovasculopathy (TGCV) and Related Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02918032 - **NCT02830763** [TERMINATED]: Clinical Study on the Safety of CNT-02 for TGCV and NLSD-M — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02830763 - **NCT01527318** [COMPLETED]: The Effect of Fibrate Therapy in Two Patients With Neutral Lipid Storage Disease With Myopathy (NLSDM) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01527318 ## Centros de referência no Brasil (21) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) - Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP) - Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP) - Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Doença de armazenamento de lipídios neutros](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-lipidios-neutros) — ORPHA:165 — 48 sintomas em comum - [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 25 sintomas em comum - [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 23 sintomas em comum - [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 23 sintomas em comum - [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 23 sintomas em comum - [Miopatia distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:206650 — 22 sintomas em comum - [Deficiências qualitativas e quantitativas de titina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-titina) — ORPHA:209053 — 20 sintomas em comum - [Miopatia nemalínica de início na infância](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica-de-inicio-na-infancia) — ORPHA:171439 — 20 sintomas em comum - [Deficiências qualitativas e quantitativas de proteína miofibrilares](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-proteina-miofibrilares) — ORPHA:209038 — 19 sintomas em comum - [Miopatia de inclusão](https://raras.org/doenca/miopatia-de-inclusao) — ORPHA:206662 — 19 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Doença de armazenamento de lipídios neutros com miopatia. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-lipidios-neutros-com-miopatia **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-lipidios-neutros-com-miopatia **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=98908