# Doença de armazenamento de lipídios neutros com miopatia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-lipidios-neutros-com-miopatia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 98908 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98908
- **CID-10**: E75.5
- **OMIM**: OMIM:610717 — https://omim.org/entry/610717

## Em linguagem simples

A doença de armazenamento de lipídios neutros com miopatia é uma condição na qual gorduras (lipídios) são armazenadas anormalmente em órgãos e tecidos por todo o corpo.  Pessoas com esta condição têm fraqueza muscular (miopatia) devido ao acúmulo de gorduras no tecido muscular. Outras características desta condição podem incluir fígado gorduroso, um coração enfraquecido e aumentado (cardiomiopatia), inflamação do pâncreas (pancreatite), atividade tireoidiana reduzida (hipotireoidismo) e diabetes tipo 2 (a forma mais comum de diabetes). Os sinais e sintomas da doença de armazenamento de lipídios neutros com miopatia variam muito entre as pessoas com a condição.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/neutral-lipid-storage-disease-with-myopathy

## Descrição clínica

Forma da doença de armazenamento de lipídios neutros caracterizada pelo início na idade adulta de fraqueza muscular lentamente progressiva dos membros e músculos axiais e acúmulo de gotículas de lipídios nos músculos e leucócitos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 36
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (51 fenótipos HPO)

- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequente (79-30%))
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Ocasional (29-5%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular da cintura pélvica** — HPO: HP:0003749 (Frequente (79-30%))
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular distal progressiva** — HPO: HP:0009063 (Ocasional (29-5%))
- **Substituição gordurosa do músculo esquelético** — HPO: HP:0012548 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Ocasional (29-5%))
- **Colecistite** — HPO: HP:0001082 (Raro (<5%))
- **Fraqueza muscular proximal progressiva** — HPO: HP:0009073 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato desidrogenase** — HPO: HP:0025435 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular da mão** — HPO: HP:0030237 (Ocasional (29-5%))
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Frequente (79-30%))
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027 (Ocasional (29-5%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento de gotículas lipídicas intramiocelulares** — HPO: HP:0012240 (Muito frequente (99-80%))
- **Ictiose** — HPO: HP:0008064 (Frequência: 0/3)
- **Vacúolos com bordas** — HPO: HP:0003805 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular da cintura escapular** — HPO: HP:0003547 (Muito frequente (99-80%))
- **Fasciculações** — HPO: HP:0002380 (Frequente (79-30%))
- **Concentração anormal de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0040081 (Frequente (79-30%))
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638 (Frequente (79-30%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza dos músculos do pescoço** — HPO: HP:0000467 (Ocasional (29-5%))
- **Pancreatite crônica** — HPO: HP:0006280 (Ocasional (29-5%))
- **Acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa** — HPO: HP:0008167 (Frequente (79-30%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequente (79-30%))
- **Fadiga fácil** — HPO: HP:0003388 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia muscular generalizada dos membros** — HPO: HP:0009055 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Sinal de Gowers** — HPO: HP:0003391 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 11 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-lipidios-neutros-com-miopatia._

## Genes associados (1)

- **PNPLA2** — Patatin-like phospholipase domain-containing protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the initial step in triglyceride hydrolysis in adipocyte and non-adipocyte lipid droplets (PubMed:15364929, PubMed:15550674, PubMed:16150821, PubMed:16239926, PubMed:17603008, PubMed:3490388

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT02918032** [RECRUITING]: International Registry Study of Neutral Lipid Storage Disease (NLSD) / Triglyceride Deposit Cardiomyovasculopathy (TGCV) and Related Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02918032
- **NCT02830763** [TERMINATED]: Clinical Study on the Safety of CNT-02 for TGCV and NLSD-M — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02830763

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de armazenamento de lipídios neutros](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-lipidios-neutros) — ORPHA:165 — 48 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 25 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 23 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 23 sintomas em comum
- [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 23 sintomas em comum
- [Miopatia distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:206650 — 22 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de titina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-titina) — ORPHA:209053 — 20 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica de início na infância](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica-de-inicio-na-infancia) — ORPHA:171439 — 20 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de proteína miofibrilares](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-proteina-miofibrilares) — ORPHA:209038 — 19 sintomas em comum
- [Miopatia de inclusão](https://raras.org/doenca/miopatia-de-inclusao) — ORPHA:206662 — 19 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A doença de armazenamento de lipídios neutros com miopatia tem cura?

Atualmente, não há cura definitiva ou medicamento com aprovação pelo FDA que elimine a doença. As abordagens médicas concentram-se no controle dos sintomas e suporte motor por reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98908); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/neutral-lipid-storage-disease-with-myopathy)

### A condição é hereditária?

Sim, a doença é transmitida por herança autossômica recessiva ligada ao gene PNPLA2. O paciente herda duas cópias alteradas do gene para manifestar a condição clínica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98908); [2] OMIM 610717 (https://www.omim.org/entry/610717); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da doença?

Os principais achados são fraqueza muscular progressiva nos membros, mialgia e alterações na concentração de creatina quinase (CK). Também é frequente encontrar fígado gorduroso e risco de acometimento do coração.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [12] HyperCKemia: An early sign of childhood-onset neutral lipid storage disease with myopathy. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37620213/); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/neutral-lipid-storage-disease-with-myopathy)

### Existe PCDT específico no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento dos pacientes é realizado pela rede geral e centros de reabilitação do SUS.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve exames de sangue que revelam aumento de enzimas como a CK, biópsia muscular e confirmação por testes genéticos. O SUS prevê exames diagnósticos como o sequenciamento completo do exoma e testes de triagem metabólica.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] NCBI GTR — 6 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Neutral%20lipid%20storage%20disease%20with%20myopathy)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de armazenamento de lipídios neutros com miopatia. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-lipidios-neutros-com-miopatia
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