# Doença de armazenamento do ácido siálico livre, forma da infância

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-do-acido-sialico-livre-forma-da-infancia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 309324 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/309324
- **CID-10**: E77.8
- **OMIM**: OMIM:269920 — https://omim.org/entry/269920

## Descrição clínica

Doença rara autossômica recessiva causada por mutações no gene SLC17A5, caracterizada por acúmulo de ácido siálico livre. Apresenta-se na infância com atraso global do desenvolvimento, epicanto, esplenomegalia e achados esqueléticos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (33 fenótipos HPO)

- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622
- **Ascite** — HPO: HP:0001541
- **Irregularidade metafisária** — HPO: HP:0003025
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635
- **Sela turca em forma de J** — HPO: HP:0002680
- **Linfócitos vacuolizados** — HPO: HP:0001922
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Hiperbilirrubinemia conjugada** — HPO: HP:0002908
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938
- **Hipopigmentação da pele** — HPO: HP:0001010
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Morfologia anormal do tórax** — HPO: HP:0000765
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Cabelo claro** — HPO: HP:0002286
- **Hiperplasia gengival** — HPO: HP:0000212
- **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640
- **Síndrome nefrótica** — HPO: HP:0000100
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Hidropsia fetal** — HPO: HP:0001789
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Atraso no desenvolvimento motor** — HPO: HP:0003819
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **SLC17A5** — Sialin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Multifunctional anion transporter that operates via two distinct transport mechanisms, namely proton-coupled anion cotransport and membrane potential-dependent anion transport (PubMed:15510212, PubMed

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de armazenamento do ácido siálico livre, forma da infância. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-do-acido-sialico-livre-forma-da-infancia
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