# Doença de armazenamento do ácido siálico livre, forma da infância

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-do-acido-sialico-livre-forma-da-infancia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 309324 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/309324
- **CID-10**: E77.8
- **OMIM**: OMIM:269920 — https://omim.org/entry/269920

## Em linguagem simples

A **doença de armazenamento do ácido siálico livre, forma da infância** (ISSD) é uma condição genética rara que se manifesta antes mesmo do nascimento ou nos primeiros dias do bebê. Ela costuma provocar fraqueza muscular marcante (hipotonia), atraso no desenvolvimento, inchaço por acúmulo de líquidos (como ascite e hidropsia fetal) e aumento do fígado e do baço. Não há um remédio curativo específico registrado, e a doença não possui um protocolo oficial (PCDT) no Ministério da Saúde. O tratamento baseia-se no controle dos sintomas que surgem no coração, cérebro e outros órgãos, além de acompanhamento em reabilitação para suporte aos movimentos e ao desenvolvimento.

## Descrição clínica

Doença rara autossômica recessiva causada por mutações no gene SLC17A5, caracterizada por acúmulo de ácido siálico livre. Apresenta-se na infância com atraso global do desenvolvimento, epicanto, esplenomegalia e achados esqueléticos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (33 fenótipos HPO)

- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622
- **Ascite** — HPO: HP:0001541
- **Irregularidade metafisária** — HPO: HP:0003025
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635
- **Sela turca em forma de J** — HPO: HP:0002680
- **Linfócitos vacuolizados** — HPO: HP:0001922
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Hiperbilirrubinemia conjugada** — HPO: HP:0002908
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938
- **Hipopigmentação da pele** — HPO: HP:0001010
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Morfologia anormal do tórax** — HPO: HP:0000765
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Cabelo claro** — HPO: HP:0002286
- **Hiperplasia gengival** — HPO: HP:0000212
- **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640
- **Síndrome nefrótica** — HPO: HP:0000100
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Hidropsia fetal** — HPO: HP:0001789
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Atraso no desenvolvimento motor** — HPO: HP:0003819
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **SLC17A5** — Sialin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Multifunctional anion transporter that operates via two distinct transport mechanisms, namely proton-coupled anion cotransport and membrane potential-dependent anion transport (PubMed:15510212, PubMed

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de armazenamento de ácido siálico livre](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-acido-sialico-livre) — ORPHA:834 — 31 sintomas em comum
- [Sialidose tipo 2](https://raras.org/doenca/sialidose-tipo-2) — ORPHA:87876 — 17 sintomas em comum
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- [Gangliosidose GM1](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm1) — ORPHA:354 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome Joubert com defeito oculorrenal](https://raras.org/doenca/sindrome-joubert-com-defeito-oculorrenal) — ORPHA:2318 — 14 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a forma infantil da doença de armazenamento do ácido siálico livre?

É uma desordem genética ultrarrara que afeta a reciclagem celular de ácido siálico, provocando sintomas graves antes do nascimento ou no período neonatal. Ela é identificada nos sistemas de saúde pelo código CID-10 E77.8 e pela sigla ISSD.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/309324); [2] OMIM 269920 (https://www.omim.org/entry/269920); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] Prenatal hydrops fetalis associated with infantile free sialic acid storage disease due to a novel homozygous  (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34667062/)

### A doença de armazenamento do ácido siálico livre tem cura?

Atualmente, não há cura conhecida ou tratamento curativo registrado para a condição. Os cuidados se concentram no manejo dos sintomas de órgãos como rins, coração e sistema neurológico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/309324); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] A novel SLC17A5 variant in infantile sialic acid storage disease with hyporegenerative anemia: Neuroimaging in (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41459346/); [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição é hereditária?

Sim, trata-se de uma doença genética de herança autossômica recessiva ligada ao gene SLC17A5. A criança precisa receber uma cópia com alteração genética de cada um dos pais para desenvolver a condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/309324); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] Prenatal hydrops fetalis associated with infantile free sialic acid storage disease due to a novel homozygous  (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34667062/)

### Existe tratamento pelo SUS para esta doença?

A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamento específico dispensado pelo SUS. O atendimento é realizado pela rede pública por meio de suporte clínico aos sintomas e do serviço de Atendimento em reabilitação — doenças raras.
- Fontes: [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

A confirmação é feita pela identificação de sinais clínicos como hidropsia ou atraso no desenvolvimento e pela realização de testes genéticos no gene SLC17A5. Existem 31 testes genéticos catalogados no NCBI GTR, e o SUS prevê procedimentos como sequenciamento completo do exoma e triagem metabólica.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] A novel SLC17A5 variant in infantile sialic acid storage disease with hyporegenerative anemia: Neuroimaging in (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41459346/); [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [11] NCBI GTR — 31 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Free%20sialic%20acid%20storage%20disease%2C%20infantile%20form)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de armazenamento do ácido siálico livre, forma da infância. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-do-acido-sialico-livre-forma-da-infancia
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