# Doença de armazenamento lipídico > Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-lipidico > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-09 ## Identificadores - **ORPHA**: 79204 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79204 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Descrição clínica É uma doença metabólica hereditária onde quantidades prejudiciais de um tipo de gordura, chamado lipídio, se acumulam nas células e tecidos do corpo. Isso acontece porque uma enzima específica (conhecida como hidrolase) ou uma proteína auxiliar não funciona direito. Por causa disso, as gorduras que deveriam ser processadas não conseguem ser quebradas e se acumulam dentro de uma parte da célula chamada lisossomo, que age como um 'centro de reciclagem' celular. Aos poucos, essas gorduras começam a se espalhar para outras membranas e estruturas internas da célula. ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (933 fenótipos HPO) - **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 - **Hemorragia nasal** — HPO: HP:6001353 - **Aumento da beta-hexosaminidase sérica** — HPO: HP:0003333 - **Mania** — HPO: HP:0100754 - **Fraqueza dos flexores do quadril** — HPO: HP:0012515 - **Sialorreia** — HPO: HP:0002307 - **Extensão limitada do cotovelo** — HPO: HP:0001377 - **Atrofia do músculo quadríceps** — HPO: HP:0009050 - **Anormalidade do metabolismo de glicolipídeos** — HPO: HP:0010969 - **Fraqueza muscular distal de membro superior** — HPO: HP:0008959 - **Extensão limitada do joelho** — HPO: HP:0003066 - **Coordenação motora fina pobre** — HPO: HP:0007010 - **Dificuldade para subir escadas** — HPO: HP:0003551 - **Aterosclerose da artéria renal** — HPO: HP:0031684 - **Dor precordial** — HPO: HP:0032141 - **Insuficiência cardíaca congestiva de baixo débito** — HPO: HP:0009805 - **Estenose da artéria coronária** — HPO: HP:0005145 - **Miopatia esquelética** — HPO: HP:0003756 - **Laringoespasmo** — HPO: HP:0025425 - **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 - **Agitação** — HPO: HP:0000713 - **Proptose** — HPO: HP:0000520 - **Morfologia anormal da pálpebra** — HPO: HP:0000492 - **Anormalidade dos potenciais evocados somatossensoriais** — HPO: HP:0007377 - **Anormalidade do tendão de Aquiles** — HPO: HP:0005109 - **Mioclonia palatal** — HPO: HP:0010530 - **Transtorno de personalidade** — HPO: HP:0012075 - **Morfologia anormal do septo atrial** — HPO: HP:0011994 - **Anormalidade dos processos espinhosos vertebrais** — HPO: HP:0008516 - **Fibras nervosas retinianas hipermielinizadas** — HPO: HP:0007922 - **Perda prematura de dentes** — HPO: HP:0006480 - **Aterosclerose prematura da artéria coronária** — HPO: HP:0005181 - **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 - **Morfologia anormal do globo pálido** — HPO: HP:0002453 - **Discinesia orofacial** — HPO: HP:0002310 - **Anormalidade do dedo** — HPO: HP:0001167 - **Neuropatia óptica** — HPO: HP:0001138 - **Tremor cefálico** — HPO: HP:0002346 - **Sensação de vibração prejudicada nos membros inferiores** — HPO: HP:0002166 - **Propriocepção prejudicada** — HPO: HP:0010831 - _...e mais 893 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-lipidico._ ## Genes associados (34) - **GBA1** — Lysosomal acid glucosylceramidase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Glucosylceramidase that catalyzes, within the lysosomal compartment, the hydrolysis of glucosylceramides/GlcCers (such as beta-D-glucosyl-(1<->1')-N-acylsphing-4-enine) into free ceramides (such as N- - **GBA2** — Non-lysosomal glucosylceramidase [Candidate gene tested in] - Função: Non-lysosomal glucosylceramidase that catalyzes the hydrolysis of glucosylceramides/GlcCers (such as beta-D-glucosyl-(1<->1')-N-acylsphing-4-enine) to free glucose and ceramides (such as N-acylsphing- - **ATP13A2** — Polyamine-transporting ATPase 13A2 [Candidate gene tested in] - Função: ATPase which acts as a lysosomal polyamine exporter with high affinity for spermine (PubMed:31996848). Also stimulates cellular uptake of polyamines and protects against polyamine toxicity (PubMed:319 - **SCARB2** — Lysosome membrane protein 2 [Candidate gene tested in] - Função: Acts as a lysosomal receptor for glucosylceramidase (GBA1) targeting (Microbial infection) Acts as a receptor for enterovirus 71 - **PNPLA2** — Patatin-like phospholipase domain-containing protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Catalyzes the initial step in triglyceride hydrolysis in adipocyte and non-adipocyte lipid droplets (PubMed:15364929, PubMed:15550674, PubMed:16150821, PubMed:16239926, PubMed:17603008, PubMed:3490388 - **CLN8** — Protein CLN8 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Could play a role in cell proliferation during neuronal differentiation and in protection against cell death - **TPP1** — Tripeptidyl-peptidase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Lysosomal serine protease with tripeptidyl-peptidase I activity (PubMed:11054422, PubMed:19038966, PubMed:19038967). May act as a non-specific lysosomal peptidase which generates tripeptides from the - **CTSF** — Cathepsin F [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Thiol protease which is believed to participate in intracellular degradation and turnover of proteins. Has also been implicated in tumor invasion and metastasis - **CTSD** — Cathepsin D [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Acid protease active in intracellular protein breakdown. Plays a role in APP processing following cleavage and activation by ADAM30 which leads to APP degradation (PubMed:27333034). Involved in the pa - **CLN3** — Battenin [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Mediates microtubule-dependent, anterograde transport connecting the Golgi network, endosomes, autophagosomes, lysosomes and plasma membrane, and participates in several cellular processes such as reg - **CYP27A1** — Sterol 26-hydroxylase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Cytochrome P450 monooxygenase that catalyzes regio- and stereospecific hydroxylation of cholesterol and its derivatives. Hydroxylates (with R stereochemistry) the terminal methyl group of cholesterol - **ABHD5** — 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase ABHD5 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Coenzyme A-dependent lysophosphatidic acid acyltransferase that catalyzes the transfer of an acyl group on a lysophosphatidic acid (PubMed:18606822). Functions preferentially with 1-oleoyl-lysophospha - **CLN5** — Bis(monoacylglycero)phosphate synthase CLN5 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Catalyzes the synthesis of bis(monoacylglycero)phosphate (BMP) via transacylation of 2 molecules of lysophosphatidylglycerol (LPG) (PubMed:37708259). BMP also known as lysobisphosphatidic acid plays a - **DNAJC5** — DnaJ homolog subfamily C member 5 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Acts as a general chaperone in regulated exocytosis (By similarity). Acts as a co-chaperone for the SNARE protein SNAP-25 (By similarity). Involved in the calcium-mediated control of a late stage of e - **MFSD8** — Major facilitator superfamily domain-containing protein 8 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Outward-rectifying chloride channel involved in endolysosomal chloride homeostasis, membrane fusion and function. Conducts chloride currents up to hundreds of picoamperes. Regulates lysosomal calcium ## Medicamentos em desenvolvimento (9) - CHENODIOL — Fase Phase 4 (Bile acid receptor FXR agonist) - MIGALASTAT HYDROCHLORIDE — Fase Phase 4 (Alpha-galactosidase A stabiliser) - MIGLUSTAT — Fase Phase 4 (Ceramide glucosyltransferase inhibitor) - ELIGLUSTAT — Fase Phase 4 (Ceramide glucosyltransferase inhibitor) - TORIPALIMAB — Fase Phase 4 (Programmed cell death protein 1 antagonist) - ATIDARSAGENE AUTOTEMCEL — Fase Phase 4 (ARSA exogenous gene) - VENGLUSTAT — Fase Phase 3 (Ceramide glucosyltransferase inhibitor) - MIGALASTAT — Fase Phase 3 (Alpha-galactosidase A stabiliser) - LUCERASTAT — Fase Phase 3 (Ceramide glucosyltransferase inhibitor) - Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0019245 ## Ensaios clínicos ativos (1) - **NCT03392987** [COMPLETED]: A Safety and Efficacy Study of Cryopreserved OTL-200 for Treatment of Metachromatic Leukodystrophy (MLD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03392987 ## Centros de referência no Brasil (21) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) - Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP) - Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP) - Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Gangliosidose GM2](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm2) — ORPHA:309152 — 157 sintomas em comum - [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 154 sintomas em comum - [Gangliosidose GM1](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm1) — ORPHA:354 — 154 sintomas em comum - [Doença de Krabbe](https://raras.org/doenca/doenca-de-krabbe) — ORPHA:487 — 143 sintomas em comum - [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 135 sintomas em comum - [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 129 sintomas em comum - [doença da síntese de ácidos biliares](https://raras.org/doenca/doenca-da-sintese-de-acidos-biliares) — ORPHA:79168 — 123 sintomas em comum - [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 114 sintomas em comum - [Xantomatose cerebrotendinosa](https://raras.org/doenca/xantomatose-cerebrotendinosa) — ORPHA:909 — 113 sintomas em comum - [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 110 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Doença de armazenamento lipídico. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-lipidico **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-lipidico **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=79204