# Doença de armazenamento lisossomal com envolvimento esquelético

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-lisossomal-com-envolvimento-esqueletico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 93448 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93448
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A doença de Danon é uma doença metabólica. A doença de Danon é uma doença de armazenamento lisossômico e de glicogênio ligada ao cromossomo X, associada a cardiomiopatia hipertrófica, fraqueza da musculatura esquelética e deficiência intelectual. É herdada em um padrão dominante ligado ao cromossomo X.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (681 fenótipos HPO)

- **Excreção de heparan sulfato na urina** — HPO: HP:0002159
- **Osteoporose generalizada** — HPO: HP:0040160
- **Fraqueza muscular da parede abdominal** — HPO: HP:0009023
- **Hipertrofia ventricular direita** — HPO: HP:0001667
- **Dor óssea** — HPO: HP:0002653
- **Osteólise** — HPO: HP:0002797
- **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553
- **Massa muscular diminuída** — HPO: HP:0003199
- **Anormalidade do seio esfenoidal** — HPO: HP:0430022
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483
- **Deformidade da forma facial** — HPO: HP:0011334
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198
- **Lipoatrofia** — HPO: HP:0100578
- **Hiperceratose generalizada** — HPO: HP:0005595
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821
- **Densidade mineral óssea reduzida** — HPO: HP:0004349
- **Rigidez muscular** — HPO: HP:0003552
- **Contratura em flexão do dígito** — HPO: HP:0030044
- **Perda de campo visual periférico** — HPO: HP:0007994
- **Tórax aumentado** — HPO: HP:0100625
- **Malformação arteriovenosa** — HPO: HP:0100026
- **Morfologia anormal da pleura** — HPO: HP:0002103
- **Coxa valga bilateral** — HPO: HP:0010665
- **Estatura alta desproporcional** — HPO: HP:0001519
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001597
- **Dor crônica** — HPO: HP:0012532
- **Occipital proeminente** — HPO: HP:0000269
- **Secreção anormal de muco nasal** — HPO: HP:0031416
- **Eletrorretinograma de campo total anormal** — HPO: HP:0030466
- **Anquilose da articulação temporomandibular** — HPO: HP:0012478
- **Osteoartrite do quadril** — HPO: HP:0008843
- **Otosclerose** — HPO: HP:0000362
- **Distúrbio do ciclo sono-vigília** — HPO: HP:0006979
- **Contratura das grandes articulações** — HPO: HP:0005781
- **Anormalidade da sela túrcica** — HPO: HP:0002679
- **Infecções do trato urinário recorrentes** — HPO: HP:0000010
- **Espessamento cortical das diáfises dos ossos longos** — HPO: HP:0005791
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312
- **Malformação de Chiari** — HPO: HP:0002308
- **Hipotonia facial** — HPO: HP:0000297
- _...e mais 641 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-lisossomal-com-envolvimento-esqueletico._

## Genes associados (21)

- **GUSB** — Beta-glucuronidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays an important role in the degradation of dermatan and keratan sulfates
- **SLC17A5** — Sialin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Multifunctional anion transporter that operates via two distinct transport mechanisms, namely proton-coupled anion cotransport and membrane potential-dependent anion transport (PubMed:15510212, PubMed
- **AGA** — N(4)-(beta-N-acetylglucosaminyl)-L-asparaginase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cleaves the GlcNAc-Asn bond which joins oligosaccharides to the peptide of asparagine-linked glycoproteins
- **CTSA** — Lysosomal protective protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Protective protein appears to be essential for both the activity of beta-galactosidase and neuraminidase, it associates with these enzymes and exerts a protective function necessary for their stabilit
- **GALNS** — N-acetylgalactosamine-6-sulfatase [Disease-causing germline mutation(s) in]
- **MANBA** — Beta-mannosidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Exoglycosidase that cleaves the single beta-linked mannose residue from the non-reducing end of all N-linked glycoprotein oligosaccharides
- **GNS** — N-acetylglucosamine-6-sulfatase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Hydrolyzes 6-sulfate groups in N-acetyl-d-glucosaminide units of heparin sulfate and keratan sulfate
- **NAGLU** — Alpha-N-acetylglucosaminidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in the degradation of heparan sulfate
- **GNPTG** — N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase subunit gamma [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-catalytic subunit of the N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase complex, an enzyme that catalyzes the formation of mannose 6-phosphate (M6P) markers on high mannose type oligosaccharides in the
- **GNPTAB** — N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase subunits alpha/beta [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the formation of mannose 6-phosphate (M6P) markers on high mannose type oligosaccharides in the Golgi apparatus. M6P residues are required to bind to the M6P receptors (MPR), which mediate t
- **FUCA1** — Tissue alpha-L-fucosidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Alpha-L-fucosidase is responsible for hydrolyzing the alpha-1,6-linked fucose joined to the reducing-end N-acetylglucosamine of the carbohydrate moieties of glycoproteins
- **MAN2B1** — Lysosomal alpha-mannosidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Can hydrolyze a variety of glycan substrates containing terminal alpha-mannosidic linkages. Cleaves alpha 1,2-, alpha 1,3-, and alpha 1,6-linked mannose residues on oligosaccharides generated by N-gly
- **VPS33A** — Vacuolar protein sorting-associated protein 33A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in vesicle-mediated protein trafficking to lysosomal compartments including the endocytic membrane transport and autophagic pathways. Believed to act as a core component of the putative H
- **SGSH** — N-sulphoglucosamine sulphohydrolase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes a step in lysosomal heparan sulfate degradation
- **IDS** — Iduronate 2-sulfatase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Lysosomal enzyme involved in the degradation pathway of dermatan sulfate and heparan sulfate

## Medicamentos em desenvolvimento (6)

- PABINAFUSP ALFA — Fase Phase 3 (Transferrin receptor binding agent)
- SOMATROPIN — Fase Phase 2 (Growth hormone receptor agonist)
- ANAKINRA — Fase Phase 2 (Interleukin-1 receptor antagonist)
- CANNABIDIOL — Fase Phase 2 (Cannabinoid CB1 receptor negative allosteric modulator)
- VOSORITIDE — Fase Phase 1 (Atrial natriuretic peptide receptor B binding agent)
- ADALIMUMAB — Fase Phase 1 (TNF-alpha inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0800088

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05247645** [RECRUITING]: Data Collection of Patients With Rare Bone Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05247645

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Alfa-manosidose](https://raras.org/doenca/alfa-manosidose) — ORPHA:61 — 150 sintomas em comum
- [Mucolipidose tipo II](https://raras.org/doenca/mucolipidose-tipo-ii) — ORPHA:576 — 138 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 1](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-1) — ORPHA:579 — 138 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 3](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-3) — ORPHA:581 — 135 sintomas em comum
- [Gangliosidose GM1](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm1) — ORPHA:354 — 127 sintomas em comum
- [Sialidose](https://raras.org/doenca/sialidose) — ORPHA:309294 — 106 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 2](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-2) — ORPHA:580 — 104 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose com envolvimento da pele](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-com-envolvimento-da-pele) — ORPHA:79388 — 104 sintomas em comum
- [Mucolipidose tipo III](https://raras.org/doenca/mucolipidose-tipo-iii) — ORPHA:577 — 103 sintomas em comum
- [Mucolipidose tipo III alfa/beta](https://raras.org/doenca/423461) — ORPHA:423461 — 103 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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