# Doença de Best

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-best
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1243 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1243
- **CID-10**: H35.5
- **OMIM**: OMIM:153700 — https://omim.org/entry/153700

## Descrição clínica

A melhor distrofia macular viteliforme (BVMD) é uma distrofia macular genética caracterizada por perda da acuidade visual central, metamorfopsia e diminuição da razão de Arden secundária a uma lesão semelhante a gema de ovo localizada na região foveal ou parafoveal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Defeito da visão de cores** — HPO: HP:0000551 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do campo visual** — HPO: HP:0001123 (Ocasional (29-5%))
- **Metamorfopsia** — HPO: HP:0012508 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Muito frequente (99-80%))
- **Degeneração macular cistoide** — HPO: HP:0008028 (Muito frequente (99-80%))
- **Coroideremia** — HPO: HP:0001139 (Ocasional (29-5%))
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663
- **Líquido sub-retiniano** — HPO: HP:0031526
- **Distrofia macular** — HPO: HP:0007754
- **Eletroretinograma anormal** — HPO: HP:0000512
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **BEST1** — Bestrophin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Ligand-gated anion channel that allows the movement of anions across cell membranes when activated by calcium (Ca2+) (PubMed:11904445, PubMed:12907679, PubMed:18179881, PubMed:18400985, PubMed:1985323

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT07185256** [RECRUITING]: Safety and Tolerability of Subretinally Injected OPGx-BEST1 in Patients With Best Vitelliform Macular Dystrophy (BVMD) or Autosomal-Recessive Bestrophinopathy (ARB) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07185256
- **NCT05809635** [RECRUITING]: Study of BEST1 Vitelliform Macular Dystrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05809635
- **NCT04356716** [COMPLETED]: Sildenafil for Treatment of Choroidal Ischemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04356716
- **NCT02162953** [COMPLETED]: Stem Cell Models of Best Disease and Other Retinal Degenerative Diseases. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02162953
- **NCT00470977** [COMPLETED]: Treatment of Exudative and Vasogenic Chorioretinal Diseases Including Variants of AMD and Other CNV Related Maculopathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00470977

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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