# Doença de Best

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-best
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1243 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1243
- **CID-10**: H35.5
- **OMIM**: OMIM:153700 — https://omim.org/entry/153700

## Em linguagem simples

A distrofia macular vitelínica é um distúrbio ocular genético que pode causar perda de visão progressiva. Esse distúrbio afeta a retina, o tecido especializado sensível à luz que reveste a parte posterior do olho. Especificamente, a distrofia macular vitelínica altera as células em uma pequena área próxima ao centro da retina chamada mácula. A mácula é responsável pela visão central nítida, necessária para tarefas detalhadas como leitura, condução e reconhecimento de rostos.  A distrofia macular vitelínica faz com que um pigmento amarelo gorduroso (chamado lipofuscina) se acumule nas células subjacentes à mácula. Com o tempo, grandes quantidades dessa substância podem danificar células que são essenciais para uma visão central clara. Como resultado, pessoas com a condição frequentemente perdem a visão central, e sua visão pode tornar‑se embaçada ou distorcida. A distrofia macular vitelínica tipicamente não afeta a visão lateral (periférica) nem a capacidade de ver à noite.  Pesquisadores descreveram duas formas de distrofia macular vitelínica com características semelhantes. A forma de início precoce (conhecida como doença de Best) geralmente aparece na infância; a idade em que os sintomas começam e a gravidade da perda de visão variam amplamente. A forma de início adulto surge mais tarde, geralmente na meia‑idade, e tende a causar perda de visão que piora lentamente ao longo do tempo. As duas formas de distrofia macular vitelínica apresentam alterações características na mácula que podem ser detectadas durante um exame ocular.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/vitelliform-macular-dystrophy

## Descrição clínica

A melhor distrofia macular viteliforme (BVMD) é uma distrofia macular genética caracterizada por perda da acuidade visual central, metamorfopsia e diminuição da razão de Arden secundária a uma lesão semelhante a gema de ovo localizada na região foveal ou parafoveal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Defeito da visão de cores** — HPO: HP:0000551 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do campo visual** — HPO: HP:0001123 (Ocasional (29-5%))
- **Metamorfopsia** — HPO: HP:0012508 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Muito frequente (99-80%))
- **Degeneração macular cistoide** — HPO: HP:0008028 (Muito frequente (99-80%))
- **Coroideremia** — HPO: HP:0001139 (Ocasional (29-5%))
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663
- **Líquido sub-retiniano** — HPO: HP:0031526
- **Distrofia macular** — HPO: HP:0007754
- **Eletroretinograma anormal** — HPO: HP:0000512
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **BEST1** — Bestrophin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Ligand-gated anion channel that allows the movement of anions across cell membranes when activated by calcium (Ca2+) (PubMed:11904445, PubMed:12907679, PubMed:18179881, PubMed:18400985, PubMed:1985323

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT07185256** [RECRUITING]: Safety and Tolerability of Subretinally Injected OPGx-BEST1 in Patients With Best Vitelliform Macular Dystrophy (BVMD) or Autosomal-Recessive Bestrophinopathy (ARB) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07185256
- **NCT06491615** [RECRUITING]: National Ophthalmic Genotyping and Phenotyping Network (eyeGENE (Registered Trademark)), Stage 3 - Expansion of DNA and Data Repositories for Rare Inherited Ophthalmic Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06491615
- **NCT05809635** [RECRUITING]: Study of BEST1 Vitelliform Macular Dystrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05809635
- **NCT01432847** [RECRUITING]: Cell Collection to Study Eye Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01432847
- **NCT07298174** [NOT_YET_RECRUITING]: Wide Field OCTA in Ocular Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07298174
- **NCT04356716** [COMPLETED]: Sildenafil for Treatment of Choroidal Ischemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04356716
- **NCT02162953** [COMPLETED]: Stem Cell Models of Best Disease and Other Retinal Degenerative Diseases. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02162953
- **NCT00470977** [COMPLETED]: Treatment of Exudative and Vasogenic Chorioretinal Diseases Including Variants of AMD and Other CNV Related Maculopathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00470977
- **NCT05258032** [UNKNOWN]: Structural and Functional Characterization of Rare Ocular Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05258032

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que é a Doença de Best?

A Doença de Best é uma distrofia macular hereditária que afeta a parte central da retina. Ela se caracteriza por uma alteração amarelada semelhante a uma gema de ovo na área foveal dos olhos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1243); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/vitelliform-macular-dystrophy)

### A Doença de Best é hereditária?

Sim, a doença tem herança autossômica dominante na grande maioria dos casos registrados. Ela é provocada por mutações genéticas localizadas no gene BEST1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1243); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da Doença de Best?

Os sintomas costumam iniciar na infância ou na adolescência com dificuldade para focar imagens. Os sinais principais incluem acuidade visual reduzida e metamorfopsia, que é a visão de linhas retas distorcidas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1243); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Tem tratamento para a Doença de Best pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui remédio específico dispensado no SUS. O cuidado e a avaliação dos pacientes ocorrem pelo acompanhamento clínico habitual na rede pública de saúde.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1243); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da Doença de Best?

O diagnóstico é estabelecido pelo exame oftalmológico com lesão macular típica e alterações na razão de Arden. Existem cerca de 30 testes genéticos catalogados para identificação de variantes no gene BEST1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1243); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 30 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/582770/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Best. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-best
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