# Doença de Blount > Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-blount > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 2768 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2768 - **CID-10**: M92.5 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A doença de Blount é uma alteração rara no desenvolvimento do osso da perna (tíbia), que causa o encurvamento progressivo dos membros abaixo do joelho. A família costuma notar que as pernas da criança ficam arqueadas (genu varum) durante a primeira infância ou infância, afetando ambos os lados na maioria das vezes. A literatura médica estuda intervenções ortopédicas e cirúrgicas para corrigir o alinhamento das pernas e proteger a articulação do joelho. No Brasil, a condição não conta com medicamento específico ou protocolo oficial (PCDT) publicado na lista do Ministério da Saúde, devendo ser acompanhada nos serviços de saúde e ortopedia do SUS. ## Descrição clínica A doença de Blount é caracterizada por crescimento perturbado da porção interna da extremidade tibial superior, levando progressivamente à deformidade das pernas arqueadas com angulação óssea logo abaixo do joelho (tíbia varo). Em 60% dos casos, a condição afeta ambas as pernas. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: Not yet documented - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO) - **Encurvamento tibial** — HPO: HP:0002982 (Muito frequente (99-80%)) - **Anormalidade do joelho** — HPO: HP:0002815 (Frequente (79-30%)) - **Anormalidade da epífise tibial proximal** — HPO: HP:0010591 (Frequente (79-30%)) - **Anormalidade da metáfise tibial** — HPO: HP:0006491 (Frequente (79-30%)) - **Osteocondrose** — HPO: HP:0040188 (Frequente (79-30%)) - **Genu varum** — HPO: HP:0002970 - **Osteocondrite dissecante** — HPO: HP:0010886 - **Encurvamento das pernas** — HPO: HP:0002979 ## Ensaios clínicos ativos (1) - **NCT07720024** [COMPLETED]: Comparison of Medial Knee Pain Between Patients With and Without Preoperative Tibia Vara Underging Mobile-bearing Unicompartmental Knee Arthroplasty — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07720024 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 3 sintomas em comum - [Condrodisplasia metafisária, tipo Spahr](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-metafisaria-tipo-spahr) — ORPHA:2501 — 3 sintomas em comum - [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 3 sintomas em comum - [Displasia epifisária múltipla por anomalia no colágeno 9](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla-por-anomalia-no-colageno-9) — ORPHA:166002 — 3 sintomas em comum - [Doenças do metabolismo da vitamina D](https://raras.org/doenca/doencas-do-metabolismo-da-vitamina-d) — ORPHA:289098 — 3 sintomas em comum - [Síndrome orelha-rótula-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura) — ORPHA:2554 — 3 sintomas em comum - [Raquitismo hipocalcêmico vitamina D-resistente](https://raras.org/doenca/raquitismo-hipocalcemico-vitamina-d-resistente) — ORPHA:93160 — 3 sintomas em comum - [Raquitismo hipocalcêmico vitamina D-dependente](https://raras.org/doenca/raquitismo-hipocalcemico-vitamina-d-dependente) — ORPHA:289157 — 3 sintomas em comum - [Raquitismo hipocalcêmico](https://raras.org/doenca/raquitismo-hipocalcemico) — ORPHA:289103 — 3 sintomas em comum - [Hipofosfatemia ligada ao X](https://raras.org/doenca/hipofosfatemia-ligada-ao-x) — ORPHA:89936 — 3 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que é a doença de Blount? É uma condição malformativa caracterizada pelo crescimento inadequado da parte superior da tíbia, gerando o arqueamento das pernas. Em 60% dos casos documentados, ela atinge as duas pernas da criança. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2768) ### A doença de Blount é hereditária? O padrão de herança catalogado na base oficial Orphanet é autossômico recessivo. Apesar disso, não existem genes específicos identificados ou catalogados até o momento na base de dados. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2768) ### Quais são os primeiros sinais da doença de Blount? Os principais sinais envolvem o encurvamento das pernas e o arqueamento tibial (genu varum) perceptíveis na primeira infância. Também são encontradas alterações na epífise e metáfise do osso tibial logo abaixo da articulação do joelho. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2768); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Existe tratamento para a doença de Blount no SUS? A doença de Blount não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O SUS não possui medicamentos incorporados ou dispensados para a condição, sendo o manejo conduzido na rede assistencial de saúde e ortopedia. - Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é feito o diagnóstico da doença de Blount? O diagnóstico é realizado por meio da avaliação clínica e de exames radiográficos que mostram a angulação da tíbia e as alterações ósseas articulares. Existem 64.048 testes genéticos listados no banco GTR que contemplam a condição, mas não há variantes específicas no ClinVar. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2768); [8] Comparative Evaluation of the Radiographic Parameters for Screening Early Blount Disease. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35125416/); [19] NCBI GTR — 64048 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Blount. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-blount **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-de-blount **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2768