# Doença de Blount

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-blount
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2768 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2768
- **CID-10**: M92.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A doença de Blount é caracterizada por crescimento perturbado da porção interna da extremidade tibial superior, levando progressivamente à deformidade das pernas arqueadas com angulação óssea logo abaixo do joelho (tíbia varo). Em 60% dos casos, a condição afeta ambas as pernas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Not yet documented
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO)

- **Encurvamento tibial** — HPO: HP:0002982 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do joelho** — HPO: HP:0002815 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da epífise tibial proximal** — HPO: HP:0010591 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da metáfise tibial** — HPO: HP:0006491 (Frequente (79-30%))
- **Osteocondrose** — HPO: HP:0040188 (Frequente (79-30%))
- **Genu varum** — HPO: HP:0002970
- **Osteocondrite dissecante** — HPO: HP:0010886
- **Encurvamento das pernas** — HPO: HP:0002979

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 3 sintomas em comum
- [Condrodisplasia metafisária, tipo Spahr](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-metafisaria-tipo-spahr) — ORPHA:2501 — 3 sintomas em comum
- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 3 sintomas em comum
- [Displasia epifisária múltipla por anomalia no colágeno 9](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla-por-anomalia-no-colageno-9) — ORPHA:166002 — 3 sintomas em comum
- [Doenças do metabolismo da vitamina D](https://raras.org/doenca/doencas-do-metabolismo-da-vitamina-d) — ORPHA:289098 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome orelha-rótula-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura) — ORPHA:2554 — 3 sintomas em comum
- [Raquitismo hipocalcêmico vitamina D-resistente](https://raras.org/doenca/raquitismo-hipocalcemico-vitamina-d-resistente) — ORPHA:93160 — 3 sintomas em comum
- [Raquitismo hipocalcêmico vitamina D-dependente](https://raras.org/doenca/raquitismo-hipocalcemico-vitamina-d-dependente) — ORPHA:289157 — 3 sintomas em comum
- [Raquitismo hipocalcêmico](https://raras.org/doenca/raquitismo-hipocalcemico) — ORPHA:289103 — 3 sintomas em comum
- [Hipofosfatemia ligada ao X](https://raras.org/doenca/hipofosfatemia-ligada-ao-x) — ORPHA:89936 — 3 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Blount. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-blount
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