# Doença de Caffey

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-caffey
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1310 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1310
- **CID-10**: M89.8
- **OMIM**: OMIM:114000 — https://omim.org/entry/114000

## Em linguagem simples

A doença de Caffey é uma alteração óssea rara que causa inchaço, febre, irritabilidade e dor nos ossos em bebês, geralmente a partir dos 2 meses de vida. Ela provoca a formação de camadas extras de osso sob a superfície óssea, atingindo com mais frequência a mandíbula, as clavículas e os ossos longos dos braços e das pernas. Na maioria dos casos, o quadro tem caráter autolimitado e os sintomas regridem de forma espontânea até por volta dos 2 anos de idade. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo o cuidado conduzido pela rede assistencial do SUS.

## Descrição clínica

A doença de Caffey é uma displasia osteosclerótica caracterizada por inflamação aguda com formação maciça de novo osso subperiosteal, geralmente envolvendo as diáfises dos ossos longos, bem como as costelas, mandíbula, escápulas e clavículas. A doença está associada a febre, irritabilidade, dor e inchaço dos tecidos moles, com início por volta dos 2 meses de idade e resolução espontânea aos 2 anos de idade. No entanto, o início da doença pré-natal também foi descrito.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 100
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Unknown

## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Hiperostose calvarial** — HPO: HP:0004490 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperestesia** — HPO: HP:0100963 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Ocasional (29-5%))
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequente (79-30%))
- **Celulite** — HPO: HP:0100658 (Muito frequente (99-80%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Frequente (79-30%))
- **Espessamento periosteal de ossos tubulares longos** — HPO: HP:0006465 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do nível circulante de anticorpos** — HPO: HP:0010702 (Ocasional (29-5%))
- **Irregularidade cortical** — HPO: HP:0005731 (Muito frequente (99-80%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Ocasional (29-5%))
- **Espessamento cortical das diáfises dos ossos longos** — HPO: HP:0005791 (Ocasional (29-5%))
- **Encurvamento das pernas** — HPO: HP:0002979
- **Córtex tibial espessado** — HPO: HP:6000809
- **Córtex do rádio espessado** — HPO: HP:6000811
- **Córtex da clavícula espessado** — HPO: HP:6000936
- **Formação óssea subperiosteal** — HPO: HP:0031485 (Frequência: 3/3)
- **Córtex da mandíbula espessado** — HPO: HP:6000937
- **Encurvamento tibial** — HPO: HP:0002982
- **Córtex da ulna espessado** — HPO: HP:6000812
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **COL1A1** — Collagen alpha-1(I) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type I collagen is a member of group I collagen (fibrillar forming collagen)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de microdeleção 17q11](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-17q11) — ORPHA:97685 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Aicardi-Goutieres](https://raras.org/doenca/sindrome-aicardi-goutieres) — ORPHA:51 — 6 sintomas em comum
- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 6 sintomas em comum
- [Displasia campomélica](https://raras.org/doenca/displasia-campomelica) — ORPHA:140 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Melnick-Needles](https://raras.org/doenca/sindrome-melnick-needles) — ORPHA:2484 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome de sobrecrescimento-macrocefalia-dismorfia facial](https://raras.org/doenca/sindrome-de-sobrecrescimento-macrocefalia-dismorfia-facial) — ORPHA:137634 — 6 sintomas em comum
- [Hipofosfatasia](https://raras.org/doenca/hipofosfatasia) — ORPHA:436 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 6 sintomas em comum
- [Paralisia periódica](https://raras.org/doenca/paralisia-periodica) — ORPHA:206976 — 5 sintomas em comum
- [Malformação cerebral - anormalidades musculoesqueléticas - dismorfismo facial - síndrome da deficiência intelectual](https://raras.org/doenca/500150) — ORPHA:500150 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Doença de Caffey?

A doença de Caffey está ligada a mutações no gene COL1A1, que codifica a cadeia alfa-1 do colágeno tipo I. A condição segue um padrão de herança autossômica dominante, podendo ocorrer com penetrância incompleta.
- Fontes: [2] OMIM 114000 (https://www.omim.org/entry/114000); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] Familial mutation in Caffey disease with reduced penetrance: A case report. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29090879/)

### Quais são os primeiros sinais da Doença de Caffey?

Os sintomas costumam surgir por volta dos 2 meses de idade com febre, inchaço doloroso de tecidos moles e irritabilidade. Exames de imagem revelam espessamento e formação óssea nova na mandíbula, clavículas e ossos longos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1310); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Doença de Caffey tem cura ou resolução?

A doença caracteriza-se por ter curso autolimitado na infância. Na maioria das crianças acometidas, ocorre resolução espontânea das lesões ósseas e dos sintomas até os 2 anos de idade.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1310)

### Existe tratamento pelo SUS para a Doença de Caffey?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não há medicamentos ou protocolos exclusivos fornecidos via PCDT, sendo o suporte feito pela rede assistencial pediátrica do SUS.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da Doença de Caffey?

O diagnóstico é estabelecido pelos sinais clínicos infantis e por exames de imagem que mostram formação óssea subperiosteal. A confirmação molecular pode ser obtida por meio de testes genéticos específicos para o gene COL1A1 registrados no GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1310); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 47 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/260228/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Caffey. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-caffey
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