# Doença de Caffey

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-caffey
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1310 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1310
- **CID-10**: M89.8
- **OMIM**: OMIM:114000 — https://omim.org/entry/114000

## Descrição clínica

A doença de Caffey é uma displasia osteosclerótica caracterizada por inflamação aguda com formação maciça de novo osso subperiosteal, geralmente envolvendo as diáfises dos ossos longos, bem como as costelas, mandíbula, escápulas e clavículas. A doença está associada a febre, irritabilidade, dor e inchaço dos tecidos moles, com início por volta dos 2 meses de idade e resolução espontânea aos 2 anos de idade. No entanto, o início da doença pré-natal também foi descrito.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 100
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Unknown

## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Hiperostose calvarial** — HPO: HP:0004490 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperestesia** — HPO: HP:0100963 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Ocasional (29-5%))
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequente (79-30%))
- **Celulite** — HPO: HP:0100658 (Muito frequente (99-80%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Frequente (79-30%))
- **Espessamento periosteal de ossos tubulares longos** — HPO: HP:0006465 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do nível circulante de anticorpos** — HPO: HP:0010702 (Ocasional (29-5%))
- **Irregularidade cortical** — HPO: HP:0005731 (Muito frequente (99-80%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Ocasional (29-5%))
- **Espessamento cortical das diáfises dos ossos longos** — HPO: HP:0005791 (Ocasional (29-5%))
- **Encurvamento das pernas** — HPO: HP:0002979
- **Córtex tibial espessado** — HPO: HP:6000809
- **Córtex do rádio espessado** — HPO: HP:6000811
- **Córtex da clavícula espessado** — HPO: HP:6000936
- **Formação óssea subperiosteal** — HPO: HP:0031485 (Frequência: 3/3)
- **Córtex da mandíbula espessado** — HPO: HP:6000937
- **Encurvamento tibial** — HPO: HP:0002982
- **Córtex da ulna espessado** — HPO: HP:6000812
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **COL1A1** — Collagen alpha-1(I) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type I collagen is a member of group I collagen (fibrillar forming collagen)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Caffey. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-caffey
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