# Doença de Camurati-Engelmann

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-camurati-engelmann
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1328 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1328
- **CID-10**: Q78.3
- **OMIM**: OMIM:131300 — https://omim.org/entry/131300

## Em linguagem simples

A doença de Camurati-Engelmann é uma condição esquelética que se caracteriza por ossos anormalmente espessos (hiperostose) nos braços, pernas e crânio.  Os ossos dos membros espessados podem causar dor óssea e fraqueza muscular nos braços e pernas e fazer com que pessoas com a doença de Camurati-Engelmann se cansem rapidamente. A dor óssea varia de leve a grave e pode aumentar com estresse, atividade ou clima frio. A fraqueza nas pernas pode dificultar levantar‑se de uma posição sentada e algumas pessoas afetadas desenvolvem uma marcha balançada ou instável. Anomalias adicionais dos membros incluem deformidades articulares (contraturas), joelhos em valgo e pés planos (pes planus). Inchaço e vermelhidão (eritema) dos membros e uma curvatura anormal da coluna vertebral também podem ocorrer.  Pessoas com a doença de Camurati-Engelmann podem ter um crânio incomumente espesso, o que pode levar a uma cabeça anormalmente grande (macrocefalia) e mandíbula inferior (mandíbula), uma testa proeminente (frontal bossing) e olhos proeminentes com órbitas rasas (proptose ocular). Essas alterações na cabeça e no rosto tornam‑se mais evidentes com a idade e são mais perceptíveis em adultos afetados. Em cerca de um quarto das pessoas com a doença de Camurati-Engelmann, o crânio espessado aumenta a pressão sobre o cérebro ou comprime a medula espinhal, o que pode causar uma variedade de problemas neurológicos, incluindo dores de cabeça, perda auditiva, problemas de visão, tontura (vertigem), zumbido nos ouvidos (tinnitus) e paralisia facial.  O grau de hiperostose varia entre as pessoas com a doença de Camurati-Engelmann, assim como a idade em que apresentam os primeiros sintomas.  Outras características raras da doença de Camurati-Engelmann incluem membros anormalmente longos em proporção à altura, diminuição da massa muscular e da gordura corporal, dentição atrasada (dentição), cáries frequentes, puberdade tardia, escassez de glóbulos vermelhos (anemia), fígado e baço aumentados (hepatosplenomegalia), afinamento da pele e mãos e pés excessivamente suados (hiperidrose).
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/camurati-engelmann-disease

## Descrição clínica

A doença de Camurati-Englemann (CED) é uma síndrome de displasia óssea rara e clinicamente variável, caracterizada por hiperostose dos ossos longos, crânio, coluna e pelve, associada a dor intensa nas extremidades, marcha gingada de base ampla, contraturas articulares, fraqueza muscular e fadiga fácil.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 300
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (71 fenótipos HPO)

- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621
- **Esclerose da base do crânio** — HPO: HP:0002694
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303
- **Compressão de nervo craniano** — HPO: HP:0001293
- **Tecido adiposo subcutâneo reduzido** — HPO: HP:0003758
- **Dor no membro inferior** — HPO: HP:0012514 (Frequência: 4/4)
- **Apetite pobre** — HPO: HP:0004396
- **Diplopia** — HPO: HP:0000651
- **Estreitamento do canal medular** — HPO: HP:0032458
- **Marcha com os pés para fora** — HPO: HP:6001056
- **Hipocelularidade da medula óssea** — HPO: HP:0005528
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315
- **Fadiga fácil** — HPO: HP:0003388 (Frequência: 36/76)
- **Dor em membro** — HPO: HP:0009763 (Frequência: 63/92)
- **Esclerose diafisária** — HPO: HP:0003034
- **Aumento da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0011001
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia metafisária** — HPO: HP:0100255 (Frequente (79-30%))
- **Taxa de sedimentação de eritrócitos elevada** — HPO: HP:0003565 (Ocasional (29-5%))
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Frequente (79-30%))
- **Retenção urinária** — HPO: HP:0000016 (Ocasional (29-5%))
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do crânio** — HPO: HP:0000929 (Muito frequente (99-80%))
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da coluna vertebral** — HPO: HP:0000925 (Muito frequente (99-80%))
- **Leucopenia** — HPO: HP:0001882 (Ocasional (29-5%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da diáfise** — HPO: HP:0000940 (Muito frequente (99-80%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Ocasional (29-5%))
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia sensorial** — HPO: HP:0000763 (Ocasional (29-5%))
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (29-5%))
- **Constituição esguia** — HPO: HP:0001533 (Ocasional (29-5%))
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639 (Ocasional (29-5%))
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135 (Ocasional (29-5%))
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 31 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-camurati-engelmann._

## Genes associados (1)

- **TGFB1** — Transforming growth factor beta-1 proprotein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transforming growth factor beta-1 proprotein: Precursor of the Latency-associated peptide (LAP) and Transforming growth factor beta-1 (TGF-beta-1) chains, which constitute the regulatory and active su

## Ensaios clínicos ativos (12)

- **NCT06788990** [RECRUITING]: FORTIFI-HN01: A Study of Ficerafusp Alfa (BCA101) or Placebo in Combination With Pembrolizumab in First-Line PD-L1-pos, R or M HNSCC — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06788990
- **NCT07807163** [RECRUITING]: A Study Evaluating Ficerafusp Alfa (BCA101) QW in Combination With Pembrolizumab vs Alternative Ficerafusp Alfa Dosing in 1L R or M HNSCC — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07807163
- **NCT07661784** [RECRUITING]: Salivary Biomarkers in Periodontal Disease Progression — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07661784
- **NCT07512934** [RECRUITING]: Assessment of Pancreatic Dysfunction in Patients With Type 2 Diabetes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07512934
- **NCT06487624** [RECRUITING]: An Engineered Sirpα Fused to Anti-Pd-L1 And Tgf-β Fusion Protein (HCB301) in Subjects With Selected Advanced Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06487624
- **NCT05209776** [RECRUITING]: Local Inflammation in Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05209776
- **NCT02504853** [RECRUITING]: Natural History and Genetics of Food Allergy and Related Conditions — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02504853
- **NCT07823556** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: The Role of Transforming Growth Factor- Beta (TGF- β) Expression in Renal Biopsy of Lupus Nephritis Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07823556
- **NCT07475013** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Effects of Non-Surgical Periodontal Treatment on Inflammatory and Bone Markers in Periodontitis Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07475013
- **NCT05637216** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Losartan to Reduce Radiation Induced Fibrosis in Breast Cancer Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05637216

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## Perguntas frequentes

### O que causa a doença de Camurati-Engelmann?

A doença é causada por alterações genéticas no gene TGFB1, responsável pela proteína precursora do fator de crescimento transformador beta-1. Ela segue um padrão de herança autossômica dominante, podendo ser transmitida dos pais para os filhos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1328); [2] OMIM 131300 (https://www.omim.org/entry/131300); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [19] Mutations in the gene encoding the latency-associated peptide of TGF-β1 cause Camurati-Engelmann disease (2000) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11062463/)

### Quais são os principais sinais da condição?

Os sinais mais comuns englobam dor intensa nas extremidades, fraqueza muscular, fadiga rápida e marcha gingada de base ampla. Também podem ocorrer aumento da densidade mineral óssea, esclerose diafisária e proeminências na fronte do crânio.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1328); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença de Camurati-Engelmann tem cura?

Não há cura conhecida para esta condição esquelética até o momento. As abordagens médicas têm como foco o alívio das dores, a prevenção de contraturas articulares e a preservação da mobilidade.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1328); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/camurati-engelmann-disease)

### Existe protocolo de tratamento oficial no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento e o suporte clínico realizam-se pela rede de reabilitação e atenção especializada do SUS.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico apoia-se em exames radiológicos que revelam o espessamento característico dos ossos e no quadro clínico da pessoa. A confirmação molecular pode ser realizada por meio de testes genéticos voltados à análise do gene TGFB1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1328); [8] Camurati-engelmann disease: Review of radioclinical features (2003) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/W4253605899/); [21] NCBI GTR — 39 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Camurati-Engelmann%20disease)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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