# Doença de Camurati-Engelmann

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-camurati-engelmann
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1328 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1328
- **CID-10**: Q78.3
- **OMIM**: OMIM:131300 — https://omim.org/entry/131300

## Descrição clínica

A doença de Camurati-Englemann (CED) é uma síndrome de displasia óssea rara e clinicamente variável, caracterizada por hiperostose dos ossos longos, crânio, coluna e pelve, associada a dor intensa nas extremidades, marcha gingada de base ampla, contraturas articulares, fraqueza muscular e fadiga fácil.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 300
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (71 fenótipos HPO)

- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621
- **Esclerose da base do crânio** — HPO: HP:0002694
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303
- **Compressão de nervo craniano** — HPO: HP:0001293
- **Tecido adiposo subcutâneo reduzido** — HPO: HP:0003758
- **Dor no membro inferior** — HPO: HP:0012514 (Frequência: 4/4)
- **Apetite pobre** — HPO: HP:0004396
- **Diplopia** — HPO: HP:0000651
- **Estreitamento do canal medular** — HPO: HP:0032458
- **Marcha com os pés para fora** — HPO: HP:6001056
- **Hipocelularidade da medula óssea** — HPO: HP:0005528
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315
- **Fadiga fácil** — HPO: HP:0003388 (Frequência: 36/76)
- **Dor em membro** — HPO: HP:0009763 (Frequência: 63/92)
- **Esclerose diafisária** — HPO: HP:0003034
- **Aumento da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0011001
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia metafisária** — HPO: HP:0100255 (Frequente (79-30%))
- **Taxa de sedimentação de eritrócitos elevada** — HPO: HP:0003565 (Ocasional (29-5%))
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Frequente (79-30%))
- **Retenção urinária** — HPO: HP:0000016 (Ocasional (29-5%))
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do crânio** — HPO: HP:0000929 (Muito frequente (99-80%))
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da coluna vertebral** — HPO: HP:0000925 (Muito frequente (99-80%))
- **Leucopenia** — HPO: HP:0001882 (Ocasional (29-5%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da diáfise** — HPO: HP:0000940 (Muito frequente (99-80%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Ocasional (29-5%))
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia sensorial** — HPO: HP:0000763 (Ocasional (29-5%))
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (29-5%))
- **Constituição esguia** — HPO: HP:0001533 (Ocasional (29-5%))
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639 (Ocasional (29-5%))
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135 (Ocasional (29-5%))
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 31 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-camurati-engelmann._

## Genes associados (1)

- **TGFB1** — Transforming growth factor beta-1 proprotein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transforming growth factor beta-1 proprotein: Precursor of the Latency-associated peptide (LAP) and Transforming growth factor beta-1 (TGF-beta-1) chains, which constitute the regulatory and active su

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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