# Doença de Canavan

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-canavan
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 141 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/141
- **CID-10**: E75.2
- **OMIM**: OMIM:271900 — https://omim.org/entry/271900

## Em linguagem simples

A doença de Canavan é um distúrbio hereditário raro que prejudica a capacidade das células nervosas (neurônios) no cérebro de enviar e receber mensagens. Essa doença faz parte de um grupo de distúrbios genéticos chamados leucodistrofias. As leucodistrofias interrompem o crescimento ou a manutenção da bainha de mielina, que é a camada que protege os nervos e promove a transmissão eficiente dos impulsos nervosos.  A doença de Canavan neonatal/infantil é a forma mais comum e mais grave da condição. Bebês afetados parecem normais nos primeiros meses de vida, mas por volta dos 3 a 5 meses de idade, surgem problemas de desenvolvimento perceptíveis. Esses bebês geralmente não desenvolvem habilidades motoras como rolar, controlar o movimento da cabeça e sentar sem apoio. Outras características comuns desta condição incluem tônus muscular fraco (hipotonia), tamanho de cabeça incomumente grande (macrocefalia) e irritabilidade. Dificuldades de alimentação e deglutição, convulsões e distúrbios do sono também podem se desenvolver.  A forma leve/juvenil da doença de Canavan é menos comum. Pessoas com a condição apresentam desenvolvimento levemente atrasado da fala e das habilidades motoras a partir da infância. Esses atrasos podem ser tão leves e inespecíficos que nunca são reconhecidos como causados pela doença de Canavan.  A expectativa de vida para pessoas com a doença de Canavan varia. A maioria das pessoas com a forma neonatal/infantil vive apenas até a infância, embora algumas sobrevivam até a adolescência ou além. Pessoas com a forma leve/juvenil não parecem ter uma expectativa de vida reduzida.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/canavan-disease

## Descrição clínica

Um distúrbio neurodegenerativo; seu espectro varia entre formas graves com leucodistrofia, macrocefalia e atraso grave no desenvolvimento, e uma forma leve/juvenil muito rara caracterizada por atraso leve no desenvolvimento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (69 fenótipos HPO)

- **Letargia** — HPO: HP:0001254
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 12/12)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344
- **Intensidade de sinal anormal na ressonância magnética dos gânglios da base** — HPO: HP:0012751
- **Alimentação por sonda nasogástrica** — HPO: HP:0040288
- **Megalencefalia** — HPO: HP:0001355
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Disfagia orofaríngea** — HPO: HP:0200136
- **Atrofia da substância branca cerebral** — HPO: HP:0012762
- **Microcefalia leve** — HPO: HP:0040196
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Atividade anormal de enzima/coenzima** — HPO: HP:0012379
- **Atraso global leve do desenvolvimento** — HPO: HP:0011342
- **Sucção pobre** — HPO: HP:0002033
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Choro fraco** — HPO: HP:0001612
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Muito frequente (99-80%))
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Ocasional (29-5%))
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade dos potenciais visuais evocados** — HPO: HP:0000649 (Frequente (79-30%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703 (Ocasional (29-5%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Muito frequente (99-80%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Consciência/confusão reduzida** — HPO: HP:0004372 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Frequente (79-30%))
- **Positividade do anticorpo anti-receptor do hormônio tireoestimulante** — HPO: HP:0034649 (Frequência: 6/8)
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Frequência: 12/12)
- **Fechamento atrasado da fontanela anterior** — HPO: HP:0001476
- _...e mais 29 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-canavan._

## Genes associados (1)

- **ASPA** — Aspartoacylase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the deacetylation of N-acetylaspartic acid (NAA) to produce acetate and L-aspartate. NAA occurs in high concentration in brain and its hydrolysis NAA plays a significant part in the maintena

## Medicamentos em desenvolvimento (2)

- LEVETIRACETAM — Fase Phase 1 (Voltage-gated N-type calcium channel alpha-1B subunit blocker)
- PREDNISONE — Fase Phase 1 (Glucocorticoid receptor agonist)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0010079

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: LEVETIRACETAM, LECZA XR, ANTARA XR, SPARK, ETIRA, VETYPA, KEPPRA, ILUDRAL, ANTARA, ANTARA IV, SPARK XR, ETIRA XR

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT04998396** [RECRUITING]: A Study of AAV9 Gene Therapy in Participants With Canavan Disease (CANaspire Clinical Trial) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04998396
- **NCT04833907** [ENROLLING_BY_INVITATION]: rAAV-Olig001-ASPA Gene Therapy for Treatment of Children With Typical Canavan Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04833907
- **NCT04126005** [COMPLETED]: Natural History Study of Patients With Canavan Disease (CANinform Study) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04126005
- **NCT02851563** [COMPLETED]: A Natural History Study of Canavan Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02851563
- **NCT01999257** [COMPLETED]: Efficacy Study of an Online Educational Module Before Carrier Genetic Screening in Persons of Ashkenazi Jewish Descent. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01999257
- **NCT00724802** [UNKNOWN]: Oral Glyceryl Triacetate (GTA) in Newborns With Canavan — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00724802
- **NCT00278707** [UNKNOWN]: GTA-Glyceryltriacetate for Canavan Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00278707
- **NCT00654433** [TERMINATED]: ALD-101 Adjuvant Therapy of Unrelated Umbilical Cord Blood Transfusion (UCBT) in Patients With Inherited Metabolic Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00654433
- **NCT00657748** [WITHDRAWN]: Lithium and Acetate for Canavan Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00657748
- **NCT05317780** [NO_LONGER_AVAILABLE]: Canavan-Single Patient IND — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05317780

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### A doença de Canavan tem cura?

Atualmente, a doença de Canavan não tem cura definitiva estabelecida. O acompanhamento médico é focado no alívio dos sintomas, suporte nutricional e fisioterapia para melhorar a qualidade de vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/141); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [25] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/canavan-disease)

### A doença de Canavan é hereditária?

Sim, trata-se de uma condição genética de herança autossômica recessiva. Ela ocorre quando a criança herda cópias com alteração no gene ASPA de ambos os pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/141); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [25] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/canavan-disease)

### Quais são os primeiros sinais da doença de Canavan?

Os primeiros sinais costumam surgir nos primeiros meses de vida, incluindo fraqueza muscular marcante e choro fraco. O crescimento incomum do perímetro cefálico (macrocefalia) e a dificuldade em sustentar a cabeça também são frequentes.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [25] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/canavan-disease)

### O SUS fornece tratamento específico para a doença de Canavan?

A doença de Canavan não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, o SUS não dispensa medicamentos curativos específicos, oferecendo procedimentos de reabilitação e suporte multidisciplinar.
- Fontes: [20] PCDT vigente "Diagnóstico e Tratamento da Doença de Niemann-Pick Tipo C" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 9) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença de Canavan?

O diagnóstico envolve exames de ressonância magnética cerebral, análises bioquímicas de ácidos orgânicos e testes genéticos moleculares. A identificação de variantes no gene ASPA confirma clinicamente a doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/141); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [16] Aspartoacylase deficiency and N‐acetylaspartic aciduria in patients with canavan disease (1988) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/3354621/); [23] NCBI GTR — 113 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/586289/); [24] ClinVar — 237 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=ASPA[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Canavan. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-canavan
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