# Doença de Canavan

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-canavan
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 141 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/141
- **CID-10**: E75.2
- **OMIM**: OMIM:271900 — https://omim.org/entry/271900

## Descrição clínica

A doença de Canavan (CD) é uma doença neurodegenerativa, o seu espectro varia entre formas graves com leucodistrofia, macrocefalia e atraso grave de desenvolvimento, e uma formaligeira/juvenil muito rara caracterizada por atraso ligeiro de desenvolvimento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (69 fenótipos HPO)

- **Letargia** — HPO: HP:0001254
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 12/12)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344
- **Intensidade de sinal anormal na ressonância magnética dos gânglios da base** — HPO: HP:0012751
- **Alimentação por sonda nasogástrica** — HPO: HP:0040288
- **Megalencefalia** — HPO: HP:0001355
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Disfagia orofaríngea** — HPO: HP:0200136
- **Atrofia da substância branca cerebral** — HPO: HP:0012762
- **Microcefalia leve** — HPO: HP:0040196
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Atividade anormal de enzima/coenzima** — HPO: HP:0012379
- **Atraso global leve do desenvolvimento** — HPO: HP:0011342
- **Sucção pobre** — HPO: HP:0002033
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Choro fraco** — HPO: HP:0001612
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Muito frequente (99-80%))
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Ocasional (29-5%))
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade dos potenciais visuais evocados** — HPO: HP:0000649 (Frequente (79-30%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703 (Ocasional (29-5%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Muito frequente (99-80%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Consciência/confusão reduzida** — HPO: HP:0004372 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Frequente (79-30%))
- **Positividade do anticorpo anti-receptor do hormônio tireoestimulante** — HPO: HP:0034649 (Frequência: 6/8)
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Frequência: 12/12)
- **Fechamento atrasado da fontanela anterior** — HPO: HP:0001476
- _...e mais 29 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-canavan._

## Genes associados (1)

- **ASPA** — Aspartoacylase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the deacetylation of N-acetylaspartic acid (NAA) to produce acetate and L-aspartate. NAA occurs in high concentration in brain and its hydrolysis NAA plays a significant part in the maintena

## Medicamentos em desenvolvimento (2)

- LEVETIRACETAM — Fase Phase 1 (Voltage-gated N-type calcium channel alpha-1B subunit blocker)
- PREDNISONE — Fase Phase 1 (Glucocorticoid receptor agonist)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0010079

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT04998396** [RECRUITING]: A Study of AAV9 Gene Therapy in Participants With Canavan Disease (CANaspire Clinical Trial) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04998396
- **NCT03047369** [RECRUITING]: The Myelin Disorders Biorepository Project — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03047369
- **NCT04833907** [ENROLLING_BY_INVITATION]: rAAV-Olig001-ASPA Gene Therapy for Treatment of Children With Typical Canavan Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04833907
- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223
- **NCT04126005** [COMPLETED]: Natural History Study of Patients With Canavan Disease (CANinform Study) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04126005
- **NCT02699190** [COMPLETED]: LeukoSEQ: Whole Genome Sequencing as a First-Line Diagnostic Tool for Leukodystrophies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02699190
- **NCT05317780** [NO_LONGER_AVAILABLE]: Canavan-Single Patient IND — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05317780
- **NCT02851563** [COMPLETED]: A Natural History Study of Canavan Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02851563
- **NCT01999257** [COMPLETED]: Efficacy Study of an Online Educational Module Before Carrier Genetic Screening in Persons of Ashkenazi Jewish Descent. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01999257
- **NCT00657748** [WITHDRAWN]: Lithium and Acetate for Canavan Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00657748

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Canavan. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-canavan
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