# Doença de Canavan grave

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-canavan-grave
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 314911 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/314911
- **CID-10**: E75.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A doença de Canavan (CD) grave é uma doença neurodegenerativa de rápida progressão caracterizada por leucodistrofia com macrocefalia, atraso grave no desenvolvimento e hipotonia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (34 fenótipos HPO)

- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Muito frequente (99-80%))
- **Disfagia orofaríngea** — HPO: HP:0200136 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Frequente (79-30%))
- **Nível elevado de N-acetil aspartato cerebral por EMR** — HPO: HP:0025053 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Frequente (79-30%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Frequente (79-30%))
- **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Frequente (79-30%))
- **Choro fraco** — HPO: HP:0001612 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez de descerebração** — HPO: HP:0025013 (Raro (<5%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit motor funcional** — HPO: HP:0004302 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Frequente (79-30%))
- **Megalencefalia** — HPO: HP:0001355 (Ocasional (29-5%))
- **Instabilidade da fixação visual** — HPO: HP:0025405 (Muito frequente (99-80%))
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia da substância branca cerebral** — HPO: HP:0012762 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Frequente (79-30%))
- **Sucção pobre** — HPO: HP:0002033 (Frequente (79-30%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Muito frequente (99-80%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequente (79-30%))
- **Positividade do anticorpo anti-receptor do hormônio tireoestimulante** — HPO: HP:0034649 (Muito frequente (99-80%))
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618 (Ocasional (29-5%))
- **Controle cefálico pobre** — HPO: HP:0002421 (Muito frequente (99-80%))
- **Alimentação por sonda nasogástrica** — HPO: HP:0040288 (Ocasional (29-5%))
- **Sinais pseudobulbares** — HPO: HP:0002200 (Raro (<5%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Frequente (79-30%))
- **Alimentação por gastrostomia na infância** — HPO: HP:0011471 (Raro (<5%))

## Genes associados (1)

- **ASPA** — Aspartoacylase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Catalyzes the deacetylation of N-acetylaspartic acid (NAA) to produce acetate and L-aspartate. NAA occurs in high concentration in brain and its hydrolysis NAA plays a significant part in the maintena

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Canavan grave. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-canavan-grave
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