# Doença de Canavan grave

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-canavan-grave
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 314911 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/314911
- **CID-10**: E75.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **doença de Canavan grave** é uma condição genética rara e degenerativa que afeta o cérebro desde os primeiros meses de vida. Ela causa fraqueza muscular no início, dificuldade para sustentar a cabeça, aumento do tamanho do crânio e atraso marcante no desenvolvimento da criança. Com o tempo, podem ocorrer rigidez muscular, problemas para engolir alimentos e alterações na visão. A doença não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde e não tem cura nem medicamento curativo dispensado pelo SUS, sendo o tratamento focado no alívio dos sintomas e no bem-estar do paciente.

## Descrição clínica

A doença de Canavan (DC) grave é uma doença neurodegenerativa de rápida progressão caracterizada por leucodistrofia com macrocefalia, atraso grave no desenvolvimento e hipotonia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (34 fenótipos HPO)

- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Muito frequente (99-80%))
- **Disfagia orofaríngea** — HPO: HP:0200136 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Frequente (79-30%))
- **Nível elevado de N-acetil aspartato cerebral por EMR** — HPO: HP:0025053 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Frequente (79-30%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Frequente (79-30%))
- **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Frequente (79-30%))
- **Choro fraco** — HPO: HP:0001612 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez de descerebração** — HPO: HP:0025013 (Raro (<5%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit motor funcional** — HPO: HP:0004302 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Frequente (79-30%))
- **Megalencefalia** — HPO: HP:0001355 (Ocasional (29-5%))
- **Instabilidade da fixação visual** — HPO: HP:0025405 (Muito frequente (99-80%))
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia da substância branca cerebral** — HPO: HP:0012762 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Frequente (79-30%))
- **Sucção pobre** — HPO: HP:0002033 (Frequente (79-30%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Muito frequente (99-80%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequente (79-30%))
- **Positividade do anticorpo anti-receptor do hormônio tireoestimulante** — HPO: HP:0034649 (Muito frequente (99-80%))
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618 (Ocasional (29-5%))
- **Controle cefálico pobre** — HPO: HP:0002421 (Muito frequente (99-80%))
- **Alimentação por sonda nasogástrica** — HPO: HP:0040288 (Ocasional (29-5%))
- **Sinais pseudobulbares** — HPO: HP:0002200 (Raro (<5%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Frequente (79-30%))
- **Alimentação por gastrostomia na infância** — HPO: HP:0011471 (Raro (<5%))

## Genes associados (1)

- **ASPA** — Aspartoacylase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Catalyzes the deacetylation of N-acetylaspartic acid (NAA) to produce acetate and L-aspartate. NAA occurs in high concentration in brain and its hydrolysis NAA plays a significant part in the maintena

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT00278707** [UNKNOWN]: GTA-Glyceryltriacetate for Canavan Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00278707

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de Canavan](https://raras.org/doenca/doenca-de-canavan) — ORPHA:141 — 34 sintomas em comum
- [Déficit de aminoacilase](https://raras.org/doenca/deficit-de-aminoacilase) — ORPHA:308448 — 34 sintomas em comum
- [Atrofia muscular bulbo-espinhal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-bulbo-espinhal) — ORPHA:206701 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 17 sintomas em comum
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- [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 16 sintomas em comum
- [Hipoplasia pontocerebelar tipo 2](https://raras.org/doenca/hipoplasia-pontocerebelar-tipo-2) — ORPHA:2524 — 16 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a doença de Canavan grave?

É uma leucodistrofia neurodegenerativa rara e de rápida progressão que compromete o desenvolvimento cerebral em bebês. Ela costuma se iniciar no período neonatal ou na infância com perda de marcos motores e macrocefalia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314911)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os sinais iniciais costumam ser a fraqueza muscular acentuada, a dificuldade de sustentar a cabeça e o crescimento acelerado da cabeça. Também podem surgir atraso importante do desenvolvimento e problemas para sugar e se alimentar.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença de Canavan grave tem tratamento específico pelo SUS?

A condição não consta na lista oficial de PCDTs para doenças raras do Ministério da Saúde. O SUS não dispensa remédios curativos para esta condição, sendo a assistência voltada ao controle de sintomas e reabilitação.
- Fontes: [19] PCDT vigente "Diagnóstico e Tratamento da Doença de Niemann-Pick Tipo C" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 9) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A doença de Canavan grave é genética e hereditária?

Sim, a condição é transmitida de forma autossômica recessiva e associada a variantes no gene ASPA. Para manifestar a doença, a criança precisa herdar uma cópia alterada do gene de cada um dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314911); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A confirmação é realizada por meio de testes genéticos que detectam mutações no gene ASPA. Exames como a espectroscopia cerebral por ressonância magnética também auxiliam ao demonstrar níveis elevados de N-acetil aspartato.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/614781/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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