# Doença de Canavan leve

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-canavan-leve
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 314918 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/314918
- **CID-10**: E75.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Doença de Canavan leve é uma condição genética rara que afeta o cérebro e os nervos, provocando um desgaste progressivo das estruturas neurológicas. Na rotina da criança, a família costuma notar atrasos leves para começar a falar ou para desenvolver os movimentos do corpo. Podem surgir também alterações no tônus muscular, dificuldades no aprendizado e variações no tamanho da cabeça. Não há remédios específicos fornecidos pelo SUS para curar a doença, e ela não possui protocolo clínico próprio (PCDT) no Ministério da Saúde. O cuidado é focado em terapias de apoio e no controle dos sintomas por meio do acompanhamento da rede pública de saúde.

## Descrição clínica

A Doença de Canavan (DC) leve é uma condição que afeta o cérebro e os nervos, causando um desgaste progressivo, caracterizada por um leve atraso na fala ou no desenvolvimento motor.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Distrofia de cones e bastonetes** — HPO: HP:0000510 (Ocasional (29-5%))
- **Atividade anormal de enzima/coenzima** — HPO: HP:0012379 (Frequente (79-30%))
- **Controle cefálico pobre** — HPO: HP:0002421 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequente (79-30%))
- **Disfunção do neurônio motor superior** — HPO: HP:0002493 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia leve** — HPO: HP:0040196 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Ocasional (29-5%))
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465 (Frequente (79-30%))
- **Intensidade de sinal anormal na ressonância magnética dos gânglios da base** — HPO: HP:0012751 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global leve do desenvolvimento** — HPO: HP:0011342 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **ASPA** — Aspartoacylase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Catalyzes the deacetylation of N-acetylaspartic acid (NAA) to produce acetate and L-aspartate. NAA occurs in high concentration in brain and its hydrolysis NAA plays a significant part in the maintena

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de Canavan](https://raras.org/doenca/doenca-de-canavan) — ORPHA:141 — 16 sintomas em comum
- [Déficit de aminoacilase](https://raras.org/doenca/deficit-de-aminoacilase) — ORPHA:308448 — 16 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo do folato](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-do-folato) — ORPHA:285657 — 9 sintomas em comum
- [Necrose do estriado bilateral da infância](https://raras.org/doenca/necrose-do-estriado-bilateral-da-infancia) — ORPHA:1576 — 8 sintomas em comum
- [Alfa-manosidose](https://raras.org/doenca/alfa-manosidose) — ORPHA:61 — 8 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome de macrocefalia-perturbação do desenvolvimento intelectual-não compactação ventricular esquerda](https://raras.org/doenca/sindrome-de-macrocefalia-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-nao-compactacao-ventricular-esquerda) — ORPHA:466791 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 8 sintomas em comum
- [Doença da beta-oxidação peroxissomal](https://raras.org/doenca/doenca-da-beta-oxidacao-peroxissomal) — ORPHA:79188 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Doença de Canavan leve tem cura?

Atualmente, não há cura catalogada para a Doença de Canavan leve. O manejo clínico é direcionado ao suporte dos sintomas neurológicos e motores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314918)

### A Doença de Canavan leve é hereditária?

Sim, a condição possui padrão de herança autossômica recessiva. Ela se manifesta quando a pessoa herda variantes patogênicas no gene ASPA de ambos os genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314918); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os primeiros sinais surgem na infância e incluem atraso motor e atraso no desenvolvimento da fala. Também podem ser notados hipotonia e dificuldade no controle para firmar a cabeça.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314918); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para Doença de Canavan leve pelo SUS?

Não há medicamentos específicos preconizados ou dispensados pelo SUS para esta doença. A enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O suporte e acompanhamento clínico ocorrem através da rede geral de saúde pública.
- Fontes: [6] PCDT vigente "Diagnóstico e Tratamento da Doença de Niemann-Pick Tipo C" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 9) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da Doença de Canavan leve?

O diagnóstico apoia-se na avaliação clínica e em exames de ressonância magnética dos gânglios da base. A confirmação é feita por testes genéticos, existindo 3 testes registrados no NCBI GTR voltados a essa patologia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314918); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] NCBI GTR — 3 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/614781/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Canavan leve. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-canavan-leve
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