# Doença de Caroli

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-caroli
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 53035 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/53035
- **CID-10**: Q44.6
- **OMIM**: OMIM:600643 — https://omim.org/entry/600643

## Em linguagem simples

A Doença de Caroli é uma condição rara e congênita do fígado em que os canais de bile sofrem dilatações em formato de cistos. As pessoas afetadas costumam sentir dor na barriga, febre, amarelamento da pele ou dos olhos e coceira pelo corpo. A condição pode ter origem genética ligada ao gene PKHD1 e atingir pessoas de qualquer idade. No Brasil, ela não possui um protocolo clínico específico (PCDT) nem medicamentos com entrega direta garantida no SUS, mas o acompanhamento e os exames de imagem e genéticos são realizados na rede pública de saúde.

## Descrição clínica

A Doença de Caroli (DC) é uma condição rara do fígado, congênita (de nascença), caracterizada por dilatações em forma de cistos que não causam bloqueio nos canais da bile dentro do fígado e, raramente, nos que estão fora do fígado.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive, Not applicable

## Sinais e sintomas (33 fenótipos HPO)

- **Displasia renal policística** — HPO: HP:0000113 (Ocasional (29-5%))
- **Colangiocarcinoma** — HPO: HP:0030153 (Raro (<5%))
- **Variz esofágica** — HPO: HP:0002040 (Ocasional (29-5%))
- **Leucocitose** — HPO: HP:0001974 (Ocasional (29-5%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Ocasional (29-5%))
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Frequente (79-30%))
- **Níveis anormais de alfa-fetoproteína** — HPO: HP:0045056
- **Cirrose biliar** — HPO: HP:0002613 (Raro (<5%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Ocasional (29-5%))
- **Prurido** — HPO: HP:0000989 (Ocasional (29-5%))
- **Fibrose hepática** — HPO: HP:0001395 (Raro (<5%))
- **Colangite** — HPO: HP:0030151 (Frequente (79-30%))
- **Nível elevado de gama-glutamiltransferase** — HPO: HP:0030948 (Frequente (79-30%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Frequente (79-30%))
- **Hiperbilirrubinemia conjugada** — HPO: HP:0002908 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de alanina aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031964 (Ocasional (29-5%))
- **Ascite** — HPO: HP:0001541 (Ocasional (29-5%))
- **Fibrose periportal** — HPO: HP:0001405
- **Concentração elevada de fosfatase alcalina circulante** — HPO: HP:0003155 (Frequente (79-30%))
- **Icterícia conjuntival** — HPO: HP:0032106 (Ocasional (29-5%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertensão portal** — HPO: HP:0001409 (Raro (<5%))
- **Calafrios** — HPO: HP:0025143 (Ocasional (29-5%))
- **Colestase intra-hepática** — HPO: HP:0001406 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez abdominal** — HPO: HP:0032545 (Ocasional (29-5%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Ocasional (29-5%))
- **Abscesso hepático** — HPO: HP:0100523 (Raro (<5%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Ocasional (29-5%))
- **Colestase** — HPO: HP:0001396 (Muito frequente (99-80%))
- **Colelitíase** — HPO: HP:0001081 (Ocasional (29-5%))
- **Anorexia** — HPO: HP:0002039 (Ocasional (29-5%))
- **Cirrose** — HPO: HP:0001394 (Ocasional (29-5%))
- **Náusea** — HPO: HP:0002018 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **PKHD1** — Fibrocystin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Promotes ciliogenesis in renal epithelial cells and therefore participates in the tubules formation and/ or ensures the maintenance of the architecture of the lumen of the kidney (By similarity). Has

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01401998** [RECRUITING]: ARPKD Database Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01401998
- **NCT04007575** [COMPLETED]: Study of New Imaging Criteria for the Diagnosis of Caroli's Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04007575
- **NCT00068224** [COMPLETED]: Clinical and Molecular Investigations Into Ciliopathies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00068224

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 24 sintomas em comum
- [Colestase intra-hepática familiar](https://raras.org/doenca/colestase-intra-hepatica-familiar) — ORPHA:284385 — 23 sintomas em comum
- [Síndrome Caroli](https://raras.org/doenca/sindrome-caroli) — ORPHA:480520 — 20 sintomas em comum
- [Colestase intra-hepática progressiva familiar](https://raras.org/doenca/colestase-intra-hepatica-progressiva-familiar) — ORPHA:172 — 20 sintomas em comum
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- [Colangite esclerosante primária](https://raras.org/doenca/colangite-esclerosante-primaria) — ORPHA:171 — 14 sintomas em comum
- [Colangite biliar primária](https://raras.org/doenca/colangite-biliar-primaria) — ORPHA:186 — 13 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Doença de Caroli tem cura?

A Doença de Caroli é uma malformação congênita permanente das vias biliares intra-hepáticas. Não constam tratamentos com finalidade curativa registrados nos órgãos de saúde oficiais. O cuidado médico é direcionado ao alívio dos sintomas e ao controle de infecções como a colangite.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/53035); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A Doença de Caroli é hereditária?

A transmissão da condição pode ocorrer com padrão de herança autossômica recessiva associada ao gene PKHD1. Em determinadas situações clínicas, a classificação de herança pode constar como não aplicável. Existem quase duas mil variantes genéticas documentadas para esse gene na plataforma ClinVar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/53035); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [22] ClinVar — 1797 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=PKHD1[gene])

### Quais são os primeiros sinais da Doença de Caroli?

Os primeiros sinais costumam incluir episódios de dor abdominal, febre e calafrios decorrentes de inflamação biliar. Outros sinais perceptíveis são a **icterícia** (pele e olhos amarelados) e o **prurido** (coceira no corpo). Esses sintomas podem se manifestar em indivíduos de qualquer idade.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/53035); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a Doença de Caroli pelo SUS?

A Doença de Caroli não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Em razão disso, não existem medicamentos específicos dispensados por protocolo governamental direto para a condição. O cuidado clínico e a reabilitação continuam sendo garantidos pela estrutura geral de média e alta complexidade do SUS.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da Doença de Caroli?

O diagnóstico apoia-se na investigação de dilatações nas vias biliares por estudos clínicos e exames de imagem. Exames de sangue revelam alterações em marcadores hepáticos e elevação de bilirrubinas. Testes genéticos moleculares registrados e procedimentos como sequenciamento do exoma podem apoiar a definição diagnóstica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/53035); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/502423/); [24] Ensaio clínico NCT04007575 (COMPLETED) — Study of New Imaging Criteria for the Diagnosis of Caroli's Disease (https://clinicaltrials.gov/study/NCT04007575)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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