# Doença de Caroli

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-caroli
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 53035 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/53035
- **CID-10**: Q44.6
- **OMIM**: OMIM:600643 — https://omim.org/entry/600643

## Descrição clínica

A Doença de Caroli (DC) é uma condição rara do fígado, congênita (de nascença), caracterizada por dilatações em forma de cistos que não causam bloqueio nos canais da bile dentro do fígado e, raramente, nos que estão fora do fígado.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive, Not applicable

## Sinais e sintomas (33 fenótipos HPO)

- **Displasia renal policística** — HPO: HP:0000113 (Ocasional (29-5%))
- **Colangiocarcinoma** — HPO: HP:0030153 (Raro (<5%))
- **Variz esofágica** — HPO: HP:0002040 (Ocasional (29-5%))
- **Leucocitose** — HPO: HP:0001974 (Ocasional (29-5%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Ocasional (29-5%))
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Frequente (79-30%))
- **Níveis anormais de alfa-fetoproteína** — HPO: HP:0045056
- **Cirrose biliar** — HPO: HP:0002613 (Raro (<5%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Ocasional (29-5%))
- **Prurido** — HPO: HP:0000989 (Ocasional (29-5%))
- **Fibrose hepática** — HPO: HP:0001395 (Raro (<5%))
- **Colangite** — HPO: HP:0030151 (Frequente (79-30%))
- **Nível elevado de gama-glutamiltransferase** — HPO: HP:0030948 (Frequente (79-30%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Frequente (79-30%))
- **Hiperbilirrubinemia conjugada** — HPO: HP:0002908 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de alanina aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031964 (Ocasional (29-5%))
- **Ascite** — HPO: HP:0001541 (Ocasional (29-5%))
- **Fibrose periportal** — HPO: HP:0001405
- **Concentração elevada de fosfatase alcalina circulante** — HPO: HP:0003155 (Frequente (79-30%))
- **Icterícia conjuntival** — HPO: HP:0032106 (Ocasional (29-5%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertensão portal** — HPO: HP:0001409 (Raro (<5%))
- **Calafrios** — HPO: HP:0025143 (Ocasional (29-5%))
- **Colestase intra-hepática** — HPO: HP:0001406 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez abdominal** — HPO: HP:0032545 (Ocasional (29-5%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Ocasional (29-5%))
- **Abscesso hepático** — HPO: HP:0100523 (Raro (<5%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Ocasional (29-5%))
- **Colestase** — HPO: HP:0001396 (Muito frequente (99-80%))
- **Colelitíase** — HPO: HP:0001081 (Ocasional (29-5%))
- **Anorexia** — HPO: HP:0002039 (Ocasional (29-5%))
- **Cirrose** — HPO: HP:0001394 (Ocasional (29-5%))
- **Náusea** — HPO: HP:0002018 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **PKHD1** — Fibrocystin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Promotes ciliogenesis in renal epithelial cells and therefore participates in the tubules formation and/ or ensures the maintenance of the architecture of the lumen of the kidney (By similarity). Has

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04007575** [COMPLETED]: Study of New Imaging Criteria for the Diagnosis of Caroli's Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04007575

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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