# Doença de cetólise

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-cetolise
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79183 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79183
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A doença de cetólise é uma condição genética rara caracterizada por uma falha no organismo para utilizar e quebrar corpos cetônicos como fonte de energia. Essa dificuldade pode desencadear crises metabólicas graves com episódios repetidos de cetoacidose, vômitos intensos, sonolência e desidratação na infância. O diagnóstico laboratorial envolve exames de urina específicos e a medição da atividade de enzimas em culturas de células. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde, devendo a família buscar assistência na rede de suporte do SUS.

## Descrição clínica

Uma doença metabólica hereditária que tem sua origem em um problema no processo de quebra dos corpos cetônicos.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (54 fenótipos HPO)

- **Déficit de crescimento na infância** — HPO: HP:0001531
- **Peso corporal diminuído** — HPO: HP:0004325
- **Náusea** — HPO: HP:0002018
- **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640
- **Atividade reduzida da succinil-CoA:3-oxoácido-CoA transferase em fibroblastos cultivados** — HPO: HP:6000361
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Ácido 3-hidroxibutírico urinário elevado** — HPO: HP:0040155
- **Cetoacidose episódica** — HPO: HP:0005974
- **Cetonúria** — HPO: HP:0002919
- **Taquipneia** — HPO: HP:0002789
- **Nível urinário elevado de ácido 2-metil-3-hidroxibutírico** — HPO: HP:6000603
- **Atividade reduzida da acetil-CoA acetiltransferase mitocondrial em fibroblastos cultivados** — HPO: HP:4000204
- **Desidratação** — HPO: HP:0001944
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Hiperuricemia** — HPO: HP:0002149
- **Apatia** — HPO: HP:0000741
- **Coma** — HPO: HP:0001259
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943
- **Anorexia** — HPO: HP:0002039
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Sonolência diurna excessiva** — HPO: HP:0001262
- **Trombocitose** — HPO: HP:0001894
- **Hiperglicemia** — HPO: HP:0003074
- **Leucocitose** — HPO: HP:0001974
- **Hiperamonemia** — HPO: HP:0001987
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824
- **Acidose** — HPO: HP:0001941
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014
- **Edema** — HPO: HP:0000969
- **Hipotensão** — HPO: HP:0002615
- **Aversão oral** — HPO: HP:0012523
- _...e mais 14 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-cetolise._

## Genes associados (2)

- **OXCT1** — Succinyl-CoA:3-ketoacid coenzyme A transferase 1, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Key enzyme for ketone body catabolism. Catalyzes the first, rate-limiting step of ketone body utilization in extrahepatic tissues, by transferring coenzyme A (CoA) from a donor thiolester species (suc
- **ACAT1** — Acetyl-CoA acetyltransferase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the formation of fatty acid-cholesterol esters, which are less soluble in membranes than cholesterol (PubMed:16154994, PubMed:16647063, PubMed:32433613, PubMed:32433614, PubMed:32944968, Pub

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiência de beta-cetotiolase](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-beta-cetotiolase) — ORPHA:134 — 46 sintomas em comum
- [Acidúria 3-hidroxi-3-metilglutárica](https://raras.org/doenca/aciduria-3-hidroxi-3-metilglutarica) — ORPHA:20 — 29 sintomas em comum
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- [Deficiência de piruvato carboxilase](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-piruvato-carboxilase) — ORPHA:3008 — 18 sintomas em comum
- [Diabetes mellitus neonatal](https://raras.org/doenca/224) — ORPHA:224 — 17 sintomas em comum
- [Doença do ciclo do ácido tricarboxílico](https://raras.org/doenca/doenca-do-ciclo-do-acido-tricarboxilico) — ORPHA:254749 — 17 sintomas em comum
- [Doença do transporte da glicose](https://raras.org/doenca/doenca-do-transporte-da-glicose) — ORPHA:79178 — 16 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a doença de cetólise?

A doença é provocada por alterações hereditárias em genes como OXCT1 e ACAT1. Essas mutações levam ao funcionamento inadequado de enzimas mitocondriais essenciais para o processamento de corpos cetônicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79183); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas da doença de cetólise?

Os pacientes podem apresentar crises de cetoacidose episódica, náusea, vômitos frequentes e desidratação. Também são descritas alterações neurológicas como convulsão, hipotonia, atraso motor e sonolência excessiva.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença de cetólise tem tratamento no SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por essa razão, não existem medicamentos específicos dispensados via PCDT para este agravo, ocorrendo o suporte geral pela rede pública.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

A investigação combina a identificação de substâncias anômalas na urina, como o ácido 3-hidroxibutírico, com a dosagem da atividade enzimática em fibroblastos. O estudo de variantes genéticas no gene OXCT1 ou ACAT1 apoia a definição diagnóstica.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] ClinVar — 327 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=OXCT1[gene])

### Existem ensaios clínicos para a doença no Brasil?

Os registros disponíveis não apontam ensaios clínicos em andamento ou recrutando participantes no território brasileiro. As pesquisas documentadas restringem-se a investigações observacionais e estudos laboratoriais das vias metabólicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79183); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:18960/index); [16] Comparison of Ketogenesis and Ketolysis Defects: A Retrospective Single-Center Study of 30 Patients. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40960113/); [17] Deficiency of 3-hydroxybutyrate dehydrogenase (BDH1) in mice causes low ketone body levels and fatty liver dur (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32279332/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de cetólise. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-cetolise
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