# Doença de cetólise

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-cetolise
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79183 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79183
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Uma doença metabólica hereditária que tem sua origem em um problema no processo de quebra dos corpos cetônicos.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (54 fenótipos HPO)

- **Déficit de crescimento na infância** — HPO: HP:0001531
- **Peso corporal diminuído** — HPO: HP:0004325
- **Náusea** — HPO: HP:0002018
- **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640
- **Atividade reduzida da succinil-CoA:3-oxoácido-CoA transferase em fibroblastos cultivados** — HPO: HP:6000361
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Ácido 3-hidroxibutírico urinário elevado** — HPO: HP:0040155
- **Cetoacidose episódica** — HPO: HP:0005974
- **Cetonúria** — HPO: HP:0002919
- **Taquipneia** — HPO: HP:0002789
- **Nível urinário elevado de ácido 2-metil-3-hidroxibutírico** — HPO: HP:6000603
- **Atividade reduzida da acetil-CoA acetiltransferase mitocondrial em fibroblastos cultivados** — HPO: HP:4000204
- **Desidratação** — HPO: HP:0001944
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Hiperuricemia** — HPO: HP:0002149
- **Apatia** — HPO: HP:0000741
- **Coma** — HPO: HP:0001259
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943
- **Anorexia** — HPO: HP:0002039
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Sonolência diurna excessiva** — HPO: HP:0001262
- **Trombocitose** — HPO: HP:0001894
- **Hiperglicemia** — HPO: HP:0003074
- **Leucocitose** — HPO: HP:0001974
- **Hiperamonemia** — HPO: HP:0001987
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824
- **Acidose** — HPO: HP:0001941
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014
- **Edema** — HPO: HP:0000969
- **Hipotensão** — HPO: HP:0002615
- **Aversão oral** — HPO: HP:0012523
- _...e mais 14 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-cetolise._

## Genes associados (2)

- **OXCT1** — Succinyl-CoA:3-ketoacid coenzyme A transferase 1, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Key enzyme for ketone body catabolism. Catalyzes the first, rate-limiting step of ketone body utilization in extrahepatic tissues, by transferring coenzyme A (CoA) from a donor thiolester species (suc
- **ACAT1** — Sterol O-acyltransferase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the formation of fatty acid-cholesterol esters, which are less soluble in membranes than cholesterol (PubMed:16154994, PubMed:16647063, PubMed:32433613, PubMed:32433614, PubMed:32944968, Pub

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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