# Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2 com axônios gigantes

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2-com-axonios-gigantes
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 401964 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/401964
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:610100 — https://omim.org/entry/610100

## Descrição clínica

É um tipo de doença que afeta os nervos, chamada neuropatia axonal gigante, e que é causada por uma alteração (mutação) no gene DCAF8.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Dedo em martelo** — HPO: HP:0001765
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460
- **Marcha escarvante** — HPO: HP:0003376
- **EMG: sinais de desnervação crônica** — HPO: HP:0003444
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Formação em bulbo de cebola** — HPO: HP:0003383
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693
- **Sensação tátil distal prejudicada** — HPO: HP:0006937
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Velocidade de condução nervosa motora diminuída** — HPO: HP:0003431
- **Sensação vibratória distal prejudicada** — HPO: HP:0006886
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477

## Genes associados (1)

- **DCAF8** — DDB1- and CUL4-associated factor 8 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May function as a substrate receptor for CUL4-DDB1 E3 ubiquitin-protein ligase complex

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2 com axônios gigantes. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2-com-axonios-gigantes
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