# Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2 devida a mutação KIF5A > Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2-devida-a-mutacao-kif5a > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 324611 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/324611 - **CID-10**: G60.0 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A Doença de Charcot-Marie-Tooth associada ao gene KIF5A é uma neuropatia hereditária rara que enfraquece gradualmente os músculos dos pés e das mãos. Além da fraqueza, a pessoa pode notar rigidez nos músculos, diminuição da sensibilidade e formação de um arco alto na sola do pé. Essa condição não consta na lista oficial de protocolos PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédio específico dispensado no SUS. O acompanhamento na rede pública é centrado em serviços de reabilitação multidisciplinar para manter a mobilidade e o bem-estar. ## Descrição clínica A doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 autossômica dominante, causada por uma mutação no gene KIF5A, é uma forma rara de doença que afeta os nervos periféricos (fora do cérebro e da medula espinhal), principalmente suas fibras (os "fios" dos nervos), comprometendo tanto a sensibilidade quanto a capacidade de movimento. É caracterizada por sinais e sintomas típicos da CMT tipo 2, como fraqueza que piora com o tempo e afinamento/perda de massa muscular nas extremidades dos membros (mãos e pés), pequenas perdas de sensibilidade (para posição, vibração, dor e temperatura), e pé cavo (com o arco do pé muito alto). Exames dos nervos (estudos neurofisiológicos) mostram que os sinais elétricos dos músculos e nervos sensitivos estão ausentes ou reduzidos de forma simétrica, enquanto a velocidade de condução nervosa se mantém relativamente preservada. A doença também envolve as vias motoras do cérebro e da medula espinhal, causando espasticidade (rigidez muscular) e hiperreflexia (reflexos exagerados). A rigidez muscular e a dor podem ser os primeiros sintomas a aparecer. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: Unknown - **Padrão de herança**: Autosomal dominant ## Genes associados (1) - **KIF5A** — Kinesin heavy chain isoform 5A [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Microtubule-dependent motor required for slow axonal transport of neurofilament proteins (NFH, NFM and NFL). Can induce formation of neurite-like membrane protrusions in non-neuronal cells in a ZFYVE2 ## Tratamento e SUS - **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Jynarque (TOLVAPTAN) ## Perguntas frequentes ### O que é Charcot-Marie-Tooth por mutação no gene KIF5A? É uma forma rara de neuropatia periférica do tipo 2 causada por alterações genéticas no gene KIF5A. Ela afeta as vias nervosas motoras e sensoriais, gerando fraqueza nas extremidades dos membros e rigidez muscular. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/324611) ### Quais são os primeiros sinais percebidos? Muitas vezes, os primeiros sintomas percebidos são dor nas extremidades e rigidez muscular. Com o tempo, surgem fraqueza nos pés e mãos, afinamento muscular e arco do pé muito elevado (pé cavo). - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/324611) ### A doença é hereditária? Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômica dominante. Isso significa que uma única cópia do gene KIF5A alterada herdada de um dos pais pode ser suficiente para expressar a doença. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/324611) ### Existe medicamento dispensado pelo SUS para esta doença? Não, esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, o SUS não conta com medicamentos específicos distribuídos para essa indicação, oferecendo suporte pela reabilitação física. - Fontes: [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é realizado o diagnóstico? O diagnóstico envolve exames neurofisiológicos para checar os sinais elétricos dos nervos e músculos. A confirmação definitiva é feita por meio de testes genéticos voltados à identificação de variantes no gene KIF5A. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/324611); [10] NCBI GTR — 19 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20dominant%20Charcot-Marie-Tooth%20disease%20type%202%20due%20to%20KIF5A%20mutation) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2 devida a mutação KIF5A. 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