# Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2 devida a mutação KIF5A

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2-devida-a-mutacao-kif5a
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 324611 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/324611
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 autossômica dominante, causada por uma mutação no gene KIF5A, é uma forma rara de doença que afeta os nervos periféricos (fora do cérebro e da medula espinhal), principalmente suas fibras (os "fios" dos nervos), comprometendo tanto a sensibilidade quanto a capacidade de movimento.  É caracterizada por sinais e sintomas típicos da CMT tipo 2, como fraqueza que piora com o tempo e afinamento/perda de massa muscular nas extremidades dos membros (mãos e pés), pequenas perdas de sensibilidade (para posição, vibração, dor e temperatura), e pé cavo (com o arco do pé muito alto). Exames dos nervos (estudos neurofisiológicos) mostram que os sinais elétricos dos músculos e nervos sensitivos estão ausentes ou reduzidos de forma simétrica, enquanto a velocidade de condução nervosa se mantém relativamente preservada. A doença também envolve as vias motoras do cérebro e da medula espinhal, causando espasticidade (rigidez muscular) e hiperreflexia (reflexos exagerados). A rigidez muscular e a dor podem ser os primeiros sintomas a aparecer.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Genes associados (1)

- **KIF5A** — Kinesin heavy chain isoform 5A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Microtubule-dependent motor required for slow axonal transport of neurofilament proteins (NFH, NFM and NFL). Can induce formation of neurite-like membrane protrusions in non-neuronal cells in a ZFYVE2

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2 devida a mutação KIF5A. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2-devida-a-mutacao-kif5a
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