# Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2 por mutação DGAT2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2-por-mutacao-dgat2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 487814 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/487814
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2 por mutação DGAT2 é uma alteração genética muito rara que atinge os nervos periféricos e tem início na infância [1, 4]. Ela ocorre devido a uma mutação no gene DGAT2, com padrão de transmissão hereditária dominante [1, 3, 4]. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras e não possui medicamentos fornecidos pelo SUS [5]. O diagnóstico pode ser esclarecido com auxílio de exames moleculares específicos voltados para a identificação da variante no gene [4, 7].

## Descrição clínica

Doença rara autossômica dominante que afeta nervos periféricos, causando fraqueza e atrofia muscular progressiva, principalmente nas extremidades. Resulta de mutações no gene DGAT2, levando a disfunção neural.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Genes associados (1)

- **DGAT2** — Diacylglycerol O-acyltransferase 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Essential acyltransferase that catalyzes the terminal and only committed step in triacylglycerol synthesis by using diacylglycerol and fatty acyl CoA as substrates. Required for synthesis and storage

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Jynarque (TOLVAPTAN)

## Perguntas frequentes

### O que causa este tipo de Charcot-Marie-Tooth?

A doença é provocada por mutações no gene DGAT2, responsável pela produção da proteína Diacylglycerol O-acyltransferase 2 [1, 3, 4]. A herança é transmitida de forma autossômica dominante [1, 4].
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/487814); [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [4] DGAT2 Mutation in a Family with Autosomal-Dominant Early-Onset Axonal Charcot-Marie-Tooth Disease. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26786738/)

### Quando surgem os primeiros sintomas?

O início clínico da afecção ocorre durante a infância [1]. A forma descrita nos estudos é caracterizada como uma neuropatia axônica precoce [4].
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/487814); [4] DGAT2 Mutation in a Family with Autosomal-Dominant Early-Onset Axonal Charcot-Marie-Tooth Disease. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26786738/)

### Existe tratamento pelo SUS para esta doença?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde [5]. Dessa forma, o SUS não realiza a dispensação de medicamentos específicos para esta patologia [5].
- Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico genético?

O diagnóstico é estabelecido mediante análise genética direcionada ou painéis que sequenciam o gene DGAT2 [3, 4]. Há 336 testes genéticos catalogados no NCBI GTR e 11 variantes relatadas no ClinVar para apoiar a identificação [7, 8].
- Fontes: [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [4] DGAT2 Mutation in a Family with Autosomal-Dominant Early-Onset Axonal Charcot-Marie-Tooth Disease. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26786738/); [7] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [8] ClinVar — 11 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=DGAT2[gene])

### O medicamento Jynarque (tolvaptan) pode ser obtido no SUS?

O medicamento Jynarque (TOLVAPTAN) possui aprovação registrada no exterior pela agência norte-americana FDA [6]. Contudo, ele não possui protocolo ou fornecimento disponível pelo SUS para esta doença no Brasil [5].
- Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [6] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: Jynarque (TOLVAPTAN) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Autosomal%20dominant%20Charcot-Marie-Tooth%20disease%20type%202%20due%20to%20DGAT2%20mutation"&limit=10)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2 por mutação DGAT2. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2-por-mutacao-dgat2
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