# Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2 por mutação DGAT2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2-por-mutacao-dgat2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 487814 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/487814
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença rara autossômica dominante que afeta nervos periféricos, causando fraqueza e atrofia muscular progressiva, principalmente nas extremidades. Resulta de mutações no gene DGAT2, levando a disfunção neural.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Genes associados (1)

- **DGAT2** — Diacylglycerol O-acyltransferase 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Essential acyltransferase that catalyzes the terminal and only committed step in triacylglycerol synthesis by using diacylglycerol and fatty acyl CoA as substrates. Required for synthesis and storage

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2 por mutação DGAT2. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2-por-mutacao-dgat2
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