# Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2 por mutação TGF

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2-por-mutacao-tgf
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 435819 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/435819
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2 causada por mutação no gene TFG. Caracteriza-se por neuropatia periférica progressiva, afetando principalmente os membros inferiores, com fraqueza muscular e atrofia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Genes associados (1)

- **TFG** — Protein TFG [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Plays a role in the normal dynamic function of the endoplasmic reticulum (ER) and its associated microtubules (PubMed:23479643, PubMed:27813252). Required for secretory cargo traffic from the endoplas

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2 por mutação TGF. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2-por-mutacao-tgf
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