# Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2 por mutação TGF

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2-por-mutacao-tgf
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 435819 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/435819
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2 por mutação TGF é uma condição genética rara que se manifesta habitualmente na vida adulta. Ela afeta as fibras nervosas devido a alterações no gene TFG, transmitidas de modo autossômico dominante. Esta condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados pelo SUS. O suporte na rede pública brasileira pode incluir atendimentos de reabilitação e realização de exames genéticos pelo SUS.

## Descrição clínica

Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2 causada por mutação no gene TFG. Caracteriza-se por neuropatia periférica progressiva, afetando principalmente os membros inferiores, com fraqueza muscular e atrofia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Genes associados (1)

- **TFG** — Protein TFG [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Plays a role in the normal dynamic function of the endoplasmic reticulum (ER) and its associated microtubules (PubMed:23479643, PubMed:27813252). Required for secretory cargo traffic from the endoplas

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Jynarque (TOLVAPTAN)

## Perguntas frequentes

### O que causa a CMT2 por mutação TFG?

A doença é causada por mutações patogênicas no gene TFG, que codifica a proteína TFG. Sua herança é classificada como autossômica dominante nos registros genéticos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/435819); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Com que idade os sintomas costumam começar?

De acordo com os dados catalogados na Orphanet, a idade típica de início das manifestações é na idade adulta.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/435819)

### Existe medicamento dispensado pelo SUS para esta doença?

Não, esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não conta com medicamentos dispensados pelo SUS. O suporte no sistema público está voltado a procedimentos como reabilitação e diagnóstico por exoma.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### O medicamento Tolvaptano (Jynarque) é distribuído no Brasil para este quadro?

O medicamento Jynarque (tolvaptano) possui aprovação pela agência norte-americana FDA. Isso apenas indica sua existência internacional, não significando aprovação de uso ou dispensação nas farmácias do SUS.
- Fontes: [8] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: Jynarque (TOLVAPTAN) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Autosomal%20dominant%20Charcot-Marie-Tooth%20disease%20type%202%20due%20to%20TFG%20mutation"&limit=10)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A confirmação requer análise genética laboratorial, existindo 336 testes genéticos catalogados no NCBI GTR. No SUS, está previsto o procedimento de Sequenciamento completo do exoma (WES).
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [9] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2 por mutação TGF. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2-por-mutacao-tgf
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