# Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2A1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2a1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 99946 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99946
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:118210 — https://omim.org/entry/118210

## Descrição clínica

A Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2A1 (CMT2A1) é uma condição genética do tipo dominante autossômico. Trata-se de uma forma de doença de Charcot-Marie-Tooth que afeta os axônios dos nervos (sendo, portanto, do tipo axonal). É classificada como uma neuropatia sensitivo-motora periférica, o que significa que é uma doença que atinge os nervos fora do cérebro e da medula espinhal, afetando tanto a sensibilidade quanto o movimento. A CMT2A se manifesta com uma fraqueza muscular mais evidente nas pernas e pés do que nos braços e mãos, além de um tremor postural frequente.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477 (Frequência: 2/2)
- **Dedo em martelo** — HPO: HP:0001765
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Degeneração/regeneração axonal** — HPO: HP:0003378
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628 (Muito frequente (~50%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 (Frequência: 20/20)
- **Formação em bulbo de cebola** — HPO: HP:0003383
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936
- **Velocidade de condução nervosa motora diminuída** — HPO: HP:0003431
- **Marcha escarvante** — HPO: HP:0003376
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460
- **Atrofia axonal periférica** — HPO: HP:0003384
- **Fraqueza muscular de membro** — HPO: HP:0003690
- **Número diminuído de fibras nervosas mielinizadas periféricas** — HPO: HP:0003380
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Frequência: 2/2)
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **KIF1B** — Kinesin-like protein KIF1B [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Has a plus-end-directed microtubule motor activity and functions as a motor for transport of vesicles and organelles along microtubules Has a plus-end-directed microtubule motor activity and functions

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2A1. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2a1
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