# Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2A1 > Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2a1 > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 99946 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99946 - **CID-10**: G60.0 - **OMIM**: OMIM:118210 — https://omim.org/entry/118210 ## Em linguagem simples A Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2A1 (CMT2A1) é uma condição genética rara que atinge os nervos que controlam a sensibilidade e os movimentos. Ela costuma começar na infância, provocando perda de força e afinamento dos músculos principalmente nas pernas e nos pés, além de alterações como pés muito arqueados. Por ser uma condição hereditária dominante, uma pessoa com a alteração no gene KIF1B pode transmiti-la aos filhos. Não existe ainda um medicamento que cure a doença ou que seja dispensado pelo SUS para essa finalidade, mas a rede pública oferece atendimento de reabilitação para auxiliar na mobilidade. ## Descrição clínica A Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2A1 (CMT2A1) é uma condição genética do tipo dominante autossômico. Trata-se de uma forma de doença de Charcot-Marie-Tooth que afeta os axônios dos nervos (sendo, portanto, do tipo axonal). É classificada como uma neuropatia sensitivo-motora periférica, o que significa que é uma doença que atinge os nervos fora do cérebro e da medula espinhal, afetando tanto a sensibilidade quanto o movimento. A CMT2A se manifesta com uma fraqueza muscular mais evidente nas pernas e pés do que nos braços e mãos, além de um tremor postural frequente. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 1 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant ## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO) - **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 - **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477 (Frequência: 2/2) - **Dedo em martelo** — HPO: HP:0001765 - **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 - **Degeneração/regeneração axonal** — HPO: HP:0003378 - **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628 (Muito frequente (~50%)) - **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 - **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 (Frequência: 20/20) - **Formação em bulbo de cebola** — HPO: HP:0003383 - **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027 - **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 - **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 - **Velocidade de condução nervosa motora diminuída** — HPO: HP:0003431 - **Marcha escarvante** — HPO: HP:0003376 - **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 - **Atrofia axonal periférica** — HPO: HP:0003384 - **Fraqueza muscular de membro** — HPO: HP:0003690 - **Número diminuído de fibras nervosas mielinizadas periféricas** — HPO: HP:0003380 - **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Frequência: 2/2) - **HP:0003677** — HPO: HP:0003677 - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 ## Genes associados (1) - **KIF1B** — Kinesin-like protein KIF1B [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in] - Função: Has a plus-end-directed microtubule motor activity and functions as a motor for transport of vesicles and organelles along microtubules Has a plus-end-directed microtubule motor activity and functions ## Tratamento e SUS - **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Jynarque (TOLVAPTAN) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante tipo D](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-dominante-tipo-d) — ORPHA:100046 — 17 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1B](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1b) — ORPHA:101082 — 17 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2A2](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2a2) — ORPHA:99947 — 17 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1a) — ORPHA:101081 — 16 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4) — ORPHA:64749 — 16 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria) — ORPHA:476123 — 16 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermedia-autossomicadominante) — ORPHA:90114 — 16 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica recessiva tipo A](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-recessiva-tipo-a) — ORPHA:217055 — 15 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1) — ORPHA:65753 — 15 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-dominante) — ORPHA:268337 — 15 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que é a Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2A1? É uma neuropatia periférica rara de origem genética que danifica os axônios dos nervos. Ela causa fraqueza muscular e alterações sensoriais, iniciando-se predominantemente na infância. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99946) ### A CMT2A1 é uma doença hereditária? Sim, a condição possui herança autossômica dominante associada ao gene KIF1B. Isso indica que basta herdar uma cópia alterada do gene de um dos pais para que a doença se manifeste. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99946); [5] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Quais são os principais sintomas observados? Entre os sintomas mais marcantes estão a amiotrofia distal, fraqueza para levantar a ponta do pé e marcha escarvante. Também são frequentes alterações anatômicas como pé cavo e dedos em martelo, acompanhados de reflexos diminuídos ou ausentes. - Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### A CMT2A1 tem cura ou remédio aprovado no SUS? Não há cura e atualmente não existe nenhum medicamento específico dispensado pelo SUS para a CMT2A1. Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo o cuidado focado em reabilitação. - Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é feito o diagnóstico dessa condição? O diagnóstico envolve a avaliação clínica neurológica, testes de velocidade de condução nervosa e exames genéticos. No SUS, a investigação genética de suporte pode ser realizada por meio do Sequenciamento completo do exoma (WES). - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99946); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2A1. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2a1 **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2a1 **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=99946