# Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2A2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2a2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 99947 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99947
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:609260 — https://omim.org/entry/609260

## Em linguagem simples

A doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2A2 (CMT2A2) é uma neuropatia genética que costuma iniciar seus sinais na infância. Ela afeta os nervos que controlam os movimentos e a sensibilidade, provocando fraqueza nas pernas, perda de reflexos, perda de sensibilidade à dor e deformidades nos pés. Algumas crianças e jovens também podem ter perda de visão, rouquidão na voz ou perda auditiva. Não há medicamento dispensado pelo SUS para curar a doença, mas o sistema público oferece atendimento de reabilitação e exames genéticos pelo exoma.

## Descrição clínica

A doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2A2 (CMT2A2) é um subtipo da doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2. Ela se caracteriza por começar na infância com fraqueza e ausência de reflexos nas extremidades (como mãos e pés), sendo o envolvimento nas pernas e pés mais precoce e mais grave. Outros sintomas incluem diminuição da sensibilidade (principalmente para dor e temperatura), deformidades nos pés, tremores ao tentar manter uma posição (tremor postural), curvatura da coluna (escoliose) e encurtamento ou rigidez de articulações (contraturas). Também foram descritos problemas como atrofia do nervo óptico (que afeta a visão), paralisia das cordas vocais com alterações na voz (disfonia), perda de audição neurosensorial, alterações na medula espinhal e acúmulo de líquido no cérebro (hidrocefalia).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (68 fenótipos HPO)

- **Aumento da frouxidão dos tornozelos** — HPO: HP:0006460 (Frequente (79-30%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Atraso no desenvolvimento cognitivo** — HPO: HP:0003829
- **Atraso no desenvolvimento da fala** — HPO: HP:0003828
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **Nictalopia** — HPO: HP:0000662 (Raro (<5%))
- **Dificuldade para correr** — HPO: HP:0009046 (Frequente (79-30%))
- **Sensação de dor prejudicada** — HPO: HP:0007328 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Raro (<5%))
- **Ausência de reflexos patelares** — HPO: HP:0006844 (Ocasional (29-5%))
- **Disfonia** — HPO: HP:0001618 (Ocasional (29-5%))
- **Voz rouca** — HPO: HP:0001609 (Ocasional (29-5%))
- **Sensação de temperatura prejudicada** — HPO: HP:0010829 (Frequente (79-30%))
- **Paresia dos músculos extensores do hálux** — HPO: HP:0002601 (Frequente (79-30%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Raro (<5%))
- **Fraqueza do tríceps** — HPO: HP:0031108 (Ocasional (29-5%))
- **Pernas inquietas** — HPO: HP:0012452 (Ocasional (29-5%))
- **Incapacidade de andar na infância/adolescência** — HPO: HP:0006915 (Ocasional (29-5%))
- **Coordenação motora fina pobre** — HPO: HP:0007010 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Ocasional (29-5%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Ocasional (29-5%))
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Raro (<5%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276
- **Degeneração/regeneração axonal** — HPO: HP:0003378
- **Marcha escarvante** — HPO: HP:0003376 (Ocasional (29-5%))
- **Velocidade de condução nervosa motora diminuída** — HPO: HP:0003431
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460
- **Fraqueza muscular de membro** — HPO: HP:0003690
- **Dor** — HPO: HP:0012531
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027 (Muito frequente (99-80%))
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Frequente (79-30%))
- **Velocidade de condução nervosa sensorial diminuída** — HPO: HP:0003448
- **Dedo em martelo** — HPO: HP:0001765
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Raro (<5%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 28 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2a2._

## Genes associados (1)

- **MFN2** — Mitofusin-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mitochondrial outer membrane GTPase that mediates mitochondrial clustering and fusion (PubMed:11181170, PubMed:11950885, PubMed:19889647, PubMed:26214738, PubMed:28114303). Mitochondria are highly dyn

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Jynarque (TOLVAPTAN)

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT06343220** [COMPLETED]: Project AWARE 2.0 to Improve Awareness, Willingness and Ability for Research and Enrollment in Clinical Research — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06343220
- **NCT05712954** [UNKNOWN]: The Effect of Using Music and Natural Landscape Paintings on Pain Level, Anxiety and Analgesic Use of Women During HSG — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05712954

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-dominante) — ORPHA:268337 — 26 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1F](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1f) — ORPHA:101085 — 26 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2A2?

É um tipo de neuropatia periférica hereditária causada por alterações no gene MFN2 que afeta nervos motores e sensitivos. O quadro costuma manifestar seus primeiros sinais durante a infância com fraqueza muscular e alterações nos reflexos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99947); [2] OMIM 609260 (https://www.omim.org/entry/609260)

### A CMT2A2 é uma doença hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômica dominante. Uma pessoa portadora de uma alteração no gene MFN2 pode manifestar a doença ou transmiti-la aos descendentes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99947); [2] OMIM 609260 (https://www.omim.org/entry/609260); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da CMT2A2?

Os sintomas mais evidentes envolvem fraqueza nas pernas, amiotrofia distal, marcha escarvante e diminuição da sensibilidade para dor e temperatura. Também podem ocorrer manifestações como atrofia óptica com perda de visão, disfonia e perda auditiva neurossensorial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99947); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe medicamento ou tratamento da CMT2A2 dispensado pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados pelo SUS. O suporte oferecido pela rede pública concentra-se no atendimento em reabilitação física para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99947); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da CMT2A2?

O diagnóstico envolve a avaliação dos sintomas neurológicos e exames de condução nervosa que mostram lesão axonal. A confirmação definitiva depende de testes genéticos, sendo que o sequenciamento completo do exoma consta no rol de procedimentos do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99947); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] NCBI GTR — 51 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20dominant%20Charcot-Marie-Tooth%20disease%20type%202A2)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2A2. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2a2
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