# Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2A2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2a2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 99947 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99947
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:609260 — https://omim.org/entry/609260

## Descrição clínica

A doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2A2 (CMT2A2) é um subtipo da doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2. Ela se caracteriza por começar na infância com fraqueza e ausência de reflexos nas extremidades (como mãos e pés), sendo o envolvimento nas pernas e pés mais precoce e mais grave. Outros sintomas incluem diminuição da sensibilidade (principalmente para dor e temperatura), deformidades nos pés, tremores ao tentar manter uma posição (tremor postural), curvatura da coluna (escoliose) e encurtamento ou rigidez de articulações (contraturas). Também foram descritos problemas como atrofia do nervo óptico (que afeta a visão), paralisia das cordas vocais com alterações na voz (disfonia), perda de audição neurosensorial, alterações na medula espinhal e acúmulo de líquido no cérebro (hidrocefalia).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (68 fenótipos HPO)

- **Aumento da frouxidão dos tornozelos** — HPO: HP:0006460 (Frequente (79-30%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Atraso no desenvolvimento cognitivo** — HPO: HP:0003829
- **Atraso no desenvolvimento da fala** — HPO: HP:0003828
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **Nictalopia** — HPO: HP:0000662 (Raro (<5%))
- **Dificuldade para correr** — HPO: HP:0009046 (Frequente (79-30%))
- **Sensação de dor prejudicada** — HPO: HP:0007328 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Raro (<5%))
- **Ausência de reflexos patelares** — HPO: HP:0006844 (Ocasional (29-5%))
- **Disfonia** — HPO: HP:0001618 (Ocasional (29-5%))
- **Voz rouca** — HPO: HP:0001609 (Ocasional (29-5%))
- **Sensação de temperatura prejudicada** — HPO: HP:0010829 (Frequente (79-30%))
- **Paresia dos músculos extensores do hálux** — HPO: HP:0002601 (Frequente (79-30%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Raro (<5%))
- **Fraqueza do tríceps** — HPO: HP:0031108 (Ocasional (29-5%))
- **Pernas inquietas** — HPO: HP:0012452 (Ocasional (29-5%))
- **Incapacidade de andar na infância/adolescência** — HPO: HP:0006915 (Ocasional (29-5%))
- **Coordenação motora fina pobre** — HPO: HP:0007010 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Ocasional (29-5%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Ocasional (29-5%))
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Raro (<5%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276
- **Degeneração/regeneração axonal** — HPO: HP:0003378
- **Marcha escarvante** — HPO: HP:0003376 (Ocasional (29-5%))
- **Velocidade de condução nervosa motora diminuída** — HPO: HP:0003431
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460
- **Fraqueza muscular de membro** — HPO: HP:0003690
- **Dor** — HPO: HP:0012531
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027 (Muito frequente (99-80%))
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Frequente (79-30%))
- **Velocidade de condução nervosa sensorial diminuída** — HPO: HP:0003448
- **Dedo em martelo** — HPO: HP:0001765
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Raro (<5%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 28 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2a2._

## Genes associados (1)

- **MFN2** — Mitofusin-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mitochondrial outer membrane GTPase that mediates mitochondrial clustering and fusion (PubMed:11181170, PubMed:11950885, PubMed:19889647, PubMed:26214738, PubMed:28114303). Mitochondria are highly dyn

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## Importante

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