# Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2B

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2b
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 99936 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99936
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:600882 — https://omim.org/entry/600882

## Em linguagem simples

A doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B (CMT2B) é uma condição genética rara que atinge os nervos periféricos, enfraquecendo os músculos e reduzindo intensamente a sensibilidade dos pés e pernas. Por não sentirem dor ou pressão nas extremidades, as pessoas costumam desenvolver feridas frequentes, infecções nos ossos do pé e alterações no formato dos pés, como dedos em martelo ou pé cavo. Os sintomas costumam se manifestar entre a juventude e a fase adulta, provocando dificuldade para caminhar e exigindo cuidados redobrados diários com a pele. A enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde nem possui remédio específico entregue pelas farmácias públicas, mas o SUS oferece atendimento de reabilitação e sequenciamento genético para o diagnóstico.

## Descrição clínica

A doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B (CMT2B) autossômica dominante é uma forma grave da doença de Charcot-Marie-Tooth (um tipo que afeta os axônios), uma condição que atinge os nervos periféricos e compromete tanto a sensibilidade quanto os movimentos.  A CMT2B geralmente se manifesta entre os 20 e 30 anos de idade, caracterizada por feridas e infecções nos pés. Desenvolve-se uma fraqueza simétrica e nas extremidades (principalmente nas pernas), junto com uma grave perda de sensibilidade, também simétrica e nas extremidades. Os reflexos dos tendões diminuem apenas nos tornozelos, e deformidades nos pés, como pé com arco muito alto (cavo) ou pé chato (plano) e dedos em martelo, aparecem na infância.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830
- **Amiotrofia distal do membro inferior** — HPO: HP:0008944 (Obrigatório (100%))
- **Degeneração/regeneração axonal** — HPO: HP:0003378
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460
- **Fasciculações** — HPO: HP:0002380 (Obrigatório (100%))
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027
- **Autoamputação do pé** — HPO: HP:0001868
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Obrigatório (100%))
- **Velocidade de condução nervosa motora diminuída** — HPO: HP:0003431 (Obrigatório (100%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Número diminuído de fibras nervosas mielinizadas periféricas** — HPO: HP:0003380
- **Amplitude diminuída do potencial de ação muscular composto** — HPO: HP:0033383 (Obrigatório (100%))
- **Neuropatia sensorial** — HPO: HP:0000763
- **Dedo em martelo** — HPO: HP:0001765
- **Marcha escarvante** — HPO: HP:0003376 (Obrigatório (100%))
- **Atrofia axonal periférica** — HPO: HP:0003384
- **Autoamputação** — HPO: HP:0001218
- **Disfunção somatossensorial** — HPO: HP:0003474
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693
- **Unha do pé distrófica** — HPO: HP:0001810
- **Sensação tátil distal prejudicada** — HPO: HP:0006937 (Obrigatório (100%))
- **Reflexo aquileu ausente** — HPO: HP:0003438 (Obrigatório (100%))
- **Osteomielite do pé** — HPO: HP:0001886 (Obrigatório (100%))
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053 (Obrigatório (100%))
- **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141 (Obrigatório (100%))
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **RAB7A** — Ras-related protein Rab-7a [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The small GTPases Rab are key regulators of intracellular membrane trafficking, from the formation of transport vesicles to their fusion with membranes. Rabs cycle between an inactive GDP-bound form a

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Jynarque (TOLVAPTAN)

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07835477** [COMPLETED]: TBC1D15 / Rab7 / Fis1 Pathway in Periodontal Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07835477

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria) — ORPHA:476123 — 19 sintomas em comum
- [Neuropatia motora hereditária distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:140465 — 18 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4) — ORPHA:64749 — 17 sintomas em comum
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- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermedia-autossomicadominante) — ORPHA:90114 — 16 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 16 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A CMT2B tem cura?

Não há cura conhecida para a doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2B. O manejo é voltado ao controle dos sintomas, prevenção de infecções nos pés e reabilitação física.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99936); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A doença é hereditária?

Sim, a CMT2B tem herança autossômica dominante causada por mutações no gene RAB7A. Uma pessoa portadora da variante tem 50% de probabilidade de transmiti-la aos seus filhos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99936); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais os primeiros sinais da CMT2B?

Os primeiros sinais geralmente surgem entre os 20 e 30 anos e incluem o surgimento de feridas e infecções nos pés. Também são comuns a perda acentuada de sensibilidade e deformidades precoces como pé cavo ou dedos em martelo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99936); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos específicos dispensados na rede pública.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido pelo quadro clínico neurológico, exames de condução nervosa motora e sensorial e testes genéticos moleculares. Atualmente existem 2 testes genéticos específicos catalogados e a análise do gene RAB7A pode confirmar a mutação causadora.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99936); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [22] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20dominant%20Charcot-Marie-Tooth%20disease%20type%202B)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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