# Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2B

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2b
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 99936 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99936
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:600882 — https://omim.org/entry/600882

## Descrição clínica

A doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B (CMT2B) autossômica dominante é uma forma grave da doença de Charcot-Marie-Tooth (um tipo que afeta os axônios), uma condição que atinge os nervos periféricos e compromete tanto a sensibilidade quanto os movimentos.  A CMT2B geralmente se manifesta entre os 20 e 30 anos de idade, caracterizada por feridas e infecções nos pés. Desenvolve-se uma fraqueza simétrica e nas extremidades (principalmente nas pernas), junto com uma grave perda de sensibilidade, também simétrica e nas extremidades. Os reflexos dos tendões diminuem apenas nos tornozelos, e deformidades nos pés, como pé com arco muito alto (cavo) ou pé chato (plano) e dedos em martelo, aparecem na infância.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830
- **Amiotrofia distal do membro inferior** — HPO: HP:0008944 (Obrigatório (100%))
- **Degeneração/regeneração axonal** — HPO: HP:0003378
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460
- **Fasciculações** — HPO: HP:0002380 (Obrigatório (100%))
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027
- **Autoamputação do pé** — HPO: HP:0001868
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Obrigatório (100%))
- **Velocidade de condução nervosa motora diminuída** — HPO: HP:0003431 (Obrigatório (100%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Número diminuído de fibras nervosas mielinizadas periféricas** — HPO: HP:0003380
- **Amplitude diminuída do potencial de ação muscular composto** — HPO: HP:0033383 (Obrigatório (100%))
- **Neuropatia sensorial** — HPO: HP:0000763
- **Dedo em martelo** — HPO: HP:0001765
- **Marcha escarvante** — HPO: HP:0003376 (Obrigatório (100%))
- **Atrofia axonal periférica** — HPO: HP:0003384
- **Autoamputação** — HPO: HP:0001218
- **Disfunção somatossensorial** — HPO: HP:0003474
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693
- **Unha do pé distrófica** — HPO: HP:0001810
- **Sensação tátil distal prejudicada** — HPO: HP:0006937 (Obrigatório (100%))
- **Reflexo aquileu ausente** — HPO: HP:0003438 (Obrigatório (100%))
- **Osteomielite do pé** — HPO: HP:0001886 (Obrigatório (100%))
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053 (Obrigatório (100%))
- **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141 (Obrigatório (100%))
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **RAB7A** — Ras-related protein Rab-7a [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The small GTPases Rab are key regulators of intracellular membrane trafficking, from the formation of transport vesicles to their fusion with membranes. Rabs cycle between an inactive GDP-bound form a

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria) — ORPHA:476123 — 19 sintomas em comum
- [Neuropatia motora hereditária distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:140465 — 18 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4) — ORPHA:64749 — 17 sintomas em comum
- [Neuropatia autonômica e sensitiva hereditária tipo 1](https://raras.org/doenca/neuropatia-autonomica-e-sensitiva-hereditaria-tipo-1) — ORPHA:36386 — 17 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2A2](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2a2) — ORPHA:99947 — 17 sintomas em comum
- [Neuropatia motora hereditária distal autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-recessiva) — ORPHA:140468 — 16 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1) — ORPHA:65753 — 16 sintomas em comum
- [Charcot-Marie-Tooth ligada ao X](https://raras.org/doenca/charcot-marie-tooth-ligada-ao-x) — ORPHA:64747 — 16 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermedia-autossomicadominante) — ORPHA:90114 — 16 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 16 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2B. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2b
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2b
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=99936