# Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2C

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2c
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 99937 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99937
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:606071 — https://omim.org/entry/606071

## Em linguagem simples

A Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2C (CMT2C) é uma condição genética rara que enfraquece os nervos que levam movimento e sensibilidade aos braços e às pernas. Além de fraqueza nos pés e nas mãos, ela é marcada por atingir as cordas vocais e a respiração, podendo causar rouquidão, ruídos respiratórios e perda auditiva. Os primeiros sintomas podem ser notados desde a infância até a fase adulta madura. Embora não exista cura ou remédio específico dispensado pelo SUS para esta doença, o sistema público conta com procedimentos de reabilitação e exames de sequenciamento genético para apoiar os pacientes.

## Descrição clínica

A Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2C (CMT2C) é uma forma hereditária de doença de Charcot-Marie-Tooth (passada de pais para filhos) que afeta os nervos (neuropatia). É um tipo que atinge as fibras principais dos nervos (axonal) e os nervos periféricos — aqueles das extremidades do corpo, como braços e pernas — prejudicando tanto a sensação quanto o movimento (sensório-motora).  É caracterizada por uma combinação de problemas nas cordas vocais, fraqueza dos músculos da respiração e perda auditiva (do tipo neurossensorial), além de fraqueza nas mãos e nos pés, principalmente nas partes mais afastadas do corpo.  Os sintomas podem surgir desde a infância até a sexta década de vida (entre os 50 e 59 anos de idade).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 17
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (35 fenótipos HPO)

- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Estridor** — HPO: HP:0010307
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Fraqueza diafragmática** — HPO: HP:0009113
- **Neuropatia sensorial** — HPO: HP:0000763
- **Paralisia do nervo oculomotor** — HPO: HP:0012246
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Frequência: 7/42)
- **Fraqueza muscular proximal nos membros superiores** — HPO: HP:0008997 (Frequência: 16/42)
- **Apneia obstrutiva do sono** — HPO: HP:0002870
- **Urgência urinária** — HPO: HP:0000012
- **Fraqueza muscular distal de membro superior** — HPO: HP:0008959 (Frequência: 14/42)
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053 (Frequência: 39/42)
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Potencial de ação do nervo sensorial distal diminuído** — HPO: HP:0007230
- **Amiotrofia distal do membro inferior** — HPO: HP:0008944 (Frequência: 39/42)
- **Dedo em martelo** — HPO: HP:0001765
- **Atrofia muscular da mão** — HPO: HP:0009130
- **Atrofia muscular da cintura escapular** — HPO: HP:0003724
- **Paralisia do nervo abducente** — HPO: HP:0006897
- **Amiotrofia proximal dos membros superiores** — HPO: HP:0008948 (Frequência: 16/42)
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878
- **Amiotrofia distal de membro superior** — HPO: HP:0007149 (Frequência: 14/42)
- **Ombros inclinados para baixo** — HPO: HP:0200021
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027
- **Paresia das cordas vocais** — HPO: HP:0001604 (Frequência: 11/42)
- **Fraqueza muscular intercostal** — HPO: HP:0004878
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 26/40)
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Frequência: 40/42)
- **Atraso no desenvolvimento cognitivo** — HPO: HP:0003829
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 25/41)
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 6/41)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 10/41)

## Genes associados (1)

- **TRPV4** — Transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-selective calcium permeant cation channel involved in osmotic sensitivity and mechanosensitivity (PubMed:16293632, PubMed:18695040, PubMed:18826956, PubMed:22526352, PubMed:23136043, PubMed:298995

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Jynarque (TOLVAPTAN)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1) — ORPHA:65753 — 16 sintomas em comum
- [Neuropatia motora hereditária distal autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-recessiva) — ORPHA:140468 — 16 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1F](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1f) — ORPHA:101085 — 15 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2Z](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2z) — ORPHA:466768 — 15 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4) — ORPHA:64749 — 15 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria) — ORPHA:476123 — 15 sintomas em comum
- [Neuropatia motora hereditária distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:140465 — 14 sintomas em comum
- [Miopatia distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:206650 — 14 sintomas em comum
- [Atrofia muscular espinhal proximal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal) — ORPHA:70 — 14 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2E](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2e) — ORPHA:99939 — 13 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a CMT2C?

É uma forma rara e hereditária da doença de Charcot-Marie-Tooth que atinge os nervos periféricos motores e sensitivos. Diferencia-se pela combinação de fraqueza nos membros com fraqueza muscular respiratória e problemas nas cordas vocais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99937); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A CMT2C tem cura?

Atualmente não há cura conhecida ou terapia médica curativa aprovada para reverter a alteração genética. O cuidado clínico é direcionado para a reabilitação física e o acompanhamento dos sintomas respiratórios e posturais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99937); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A doença é hereditária?

Sim, a transmissão é autossômica dominante, sendo causada por mutações no gene TRPV4. Um pai ou uma mãe portador da mutação tem 50% de probabilidade de transmiti-la aos seus filhos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99937); [2] OMIM 606071 (https://www.omim.org/entry/606071); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe remédio para CMT2C no SUS?

Não há medicamentos específicos para esta condição fornecidos pela farmácia do SUS, e a CMT2C não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras. O sistema público disponibiliza acompanhamento por meio do procedimento de Atendimento em reabilitação — doenças raras.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica e em estudos eletrofisiológicos dos nervos periféricos. A confirmação definitiva é feita por teste genético molecular, havendo previsão de Sequenciamento completo do exoma (WES) no SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99937); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [22] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20dominant%20Charcot-Marie-Tooth%20disease%20type%202C)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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