# Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2C

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2c
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 99937 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99937
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:606071 — https://omim.org/entry/606071

## Descrição clínica

A Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2C (CMT2C) é uma forma hereditária de doença de Charcot-Marie-Tooth (passada de pais para filhos) que afeta os nervos (neuropatia). É um tipo que atinge as fibras principais dos nervos (axonal) e os nervos periféricos — aqueles das extremidades do corpo, como braços e pernas — prejudicando tanto a sensação quanto o movimento (sensório-motora).  É caracterizada por uma combinação de problemas nas cordas vocais, fraqueza dos músculos da respiração e perda auditiva (do tipo neurossensorial), além de fraqueza nas mãos e nos pés, principalmente nas partes mais afastadas do corpo.  Os sintomas podem surgir desde a infância até a sexta década de vida (entre os 50 e 59 anos de idade).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 17
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (35 fenótipos HPO)

- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Estridor** — HPO: HP:0010307
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Fraqueza diafragmática** — HPO: HP:0009113
- **Neuropatia sensorial** — HPO: HP:0000763
- **Paralisia do nervo oculomotor** — HPO: HP:0012246
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Frequência: 7/42)
- **Fraqueza muscular proximal nos membros superiores** — HPO: HP:0008997 (Frequência: 16/42)
- **Apneia obstrutiva do sono** — HPO: HP:0002870
- **Urgência urinária** — HPO: HP:0000012
- **Fraqueza muscular distal de membro superior** — HPO: HP:0008959 (Frequência: 14/42)
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053 (Frequência: 39/42)
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Potencial de ação do nervo sensorial distal diminuído** — HPO: HP:0007230
- **Amiotrofia distal do membro inferior** — HPO: HP:0008944 (Frequência: 39/42)
- **Dedo em martelo** — HPO: HP:0001765
- **Atrofia muscular da mão** — HPO: HP:0009130
- **Atrofia muscular da cintura escapular** — HPO: HP:0003724
- **Paralisia do nervo abducente** — HPO: HP:0006897
- **Amiotrofia proximal dos membros superiores** — HPO: HP:0008948 (Frequência: 16/42)
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878
- **Amiotrofia distal de membro superior** — HPO: HP:0007149 (Frequência: 14/42)
- **Ombros inclinados para baixo** — HPO: HP:0200021
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027
- **Paresia das cordas vocais** — HPO: HP:0001604 (Frequência: 11/42)
- **Fraqueza muscular intercostal** — HPO: HP:0004878
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 26/40)
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Frequência: 40/42)
- **Atraso no desenvolvimento cognitivo** — HPO: HP:0003829
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 25/41)
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 6/41)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 10/41)

## Genes associados (1)

- **TRPV4** — Transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-selective calcium permeant cation channel involved in osmotic sensitivity and mechanosensitivity (PubMed:16293632, PubMed:18695040, PubMed:18826956, PubMed:22526352, PubMed:23136043, PubMed:298995

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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