# Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2D > Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2d > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 99938 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99938 - **CID-10**: G60.0 - **OMIM**: OMIM:601472 — https://omim.org/entry/601472 ## Em linguagem simples A doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2D (CMT2D) é uma neuropatia genética rara de progressão lenta que afeta os nervos periféricos do corpo. Os sintomas costumam surgir na adolescência ou na vida adulta, provocando fraqueza e perda de massa muscular de forma marcante nas mãos e braços. A condição não conta com medicamentos específicos distribuídos pelo SUS nem com um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) próprio no Ministério da Saúde. Na rede pública, o suporte aos pacientes é realizado por meio de procedimentos de atendimento em reabilitação para doenças raras. ## Descrição clínica A doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2D (CMT2D), que é uma condição genética autossômica dominante (ou seja, herdada de um dos pais), é um tipo de Charcot-Marie-Tooth que afeta principalmente as fibras nervosas (chamadas axônios). É uma neuropatia sensitivo-motora periférica, o que significa que atinge os nervos localizados fora do cérebro e da medula espinhal, afetando tanto a sensibilidade quanto os movimentos do corpo. Caracteriza-se por fraqueza, que surge principalmente e de forma mais intensa nas mãos e braços (partes mais distantes dos membros superiores). Os reflexos dos tendões podem estar ausentes ou diminuídos nos braços e reduzidos nas pernas. A progressão da doença é lenta. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 44 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant ## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO) - **Dedo em martelo** — HPO: HP:0001765 - **Instabilidade postural** — HPO: HP:0002172 - **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 - **Fraqueza muscular de membro superior** — HPO: HP:0003484 - **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 - **Fraqueza do primeiro músculo interósseo dorsal** — HPO: HP:0003392 - **Escoliose** — HPO: HP:0002650 - **Amiotrofia do membro superior** — HPO: HP:0009129 - **Atrofia do músculo tenar** — HPO: HP:0003393 - **Câimbras nas mãos induzidas pelo frio** — HPO: HP:0003435 - **Fraqueza do músculo tenar** — HPO: HP:0003427 - **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 - **Atrofia do primeiro músculo interósseo dorsal** — HPO: HP:0003426 - **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 (Frequência: 20/20) - **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 - **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 - **HP:0003677** — HPO: HP:0003677 - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 ## Genes associados (1) - **GARS1** — Glycine--tRNA ligase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Catalyzes the ATP-dependent ligation of glycine to the 3'-end of its cognate tRNA, via the formation of an aminoacyl-adenylate intermediate (Gly-AMP) (PubMed:17544401, PubMed:24898252, PubMed:28675565 ## Tratamento e SUS - **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Jynarque (TOLVAPTAN) ## Ensaios clínicos ativos (1) - **NCT07226297** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Personalized Antisense Oligonucleotide for A Single Participant With GARS1 Gene Mutation Associated With Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2D (CMT2D) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07226297 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Neuropatia motora hereditária distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:140465 — 14 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2Z](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2z) — ORPHA:466768 — 11 sintomas em comum - [Neuropatia motora distal hereditária tipo 5](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-distal-hereditaria-tipo-5) — ORPHA:139536 — 11 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1) — ORPHA:65753 — 11 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1E](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1e) — ORPHA:90658 — 10 sintomas em comum - [Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 17](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-17) — ORPHA:100998 — 10 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermedia-autossomicadominante) — ORPHA:90114 — 9 sintomas em comum - [Síndrome Roussy-Lévy](https://raras.org/doenca/sindrome-roussy-levy) — ORPHA:3115 — 9 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante tipo A](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-dominante-tipo-a) — ORPHA:100043 — 9 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1B](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1b) — ORPHA:101082 — 9 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que é CMT2D? É uma forma genética e rara da doença de Charcot-Marie-Tooth, com herança autossômica dominante e progressão lenta. Ela atinge as fibras nervosas periféricas, manifestando-se com fraqueza e perda muscular acentuada nos membros superiores. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99938); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### A CMT2D é uma doença hereditária? Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômica dominante. Isso indica que apenas uma cópia alterada do gene GARS1 transmitida por um dos pais é suficiente para manifestar o quadro. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99938); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Existe tratamento para a CMT2D pelo SUS? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios dispensados pela farmácia pública. O acompanhamento na rede pública apoia-se em procedimentos de atendimento em reabilitação para suporte das alterações motoras. - Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é confirmado o diagnóstico de CMT2D? A suspeita parte do exame neurológico e a confirmação é feita por testes genéticos que analisam o gene GARS1. No SUS, está previsto o exame de sequenciamento completo do exoma (WES) para investigação de doenças genéticas raras. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99938); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Quais são os principais sinais nas mãos? Os sintomas incluem fraqueza e atrofia dos músculos tenares e dos primeiros músculos interósseos dorsais da mão. Também é comum o relato de câimbras nas mãos induzidas pela exposição ao frio. - Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2D. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2d **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2d **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=99938