# Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2D

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2d
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 99938 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99938
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:601472 — https://omim.org/entry/601472

## Descrição clínica

A doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2D (CMT2D), que é uma condição genética autossômica dominante (ou seja, herdada de um dos pais), é um tipo de Charcot-Marie-Tooth que afeta principalmente as fibras nervosas (chamadas axônios). É uma neuropatia sensitivo-motora periférica, o que significa que atinge os nervos localizados fora do cérebro e da medula espinhal, afetando tanto a sensibilidade quanto os movimentos do corpo. Caracteriza-se por fraqueza, que surge principalmente e de forma mais intensa nas mãos e braços (partes mais distantes dos membros superiores). Os reflexos dos tendões podem estar ausentes ou diminuídos nos braços e reduzidos nas pernas. A progressão da doença é lenta.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 44
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Dedo em martelo** — HPO: HP:0001765
- **Instabilidade postural** — HPO: HP:0002172
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Fraqueza muscular de membro superior** — HPO: HP:0003484
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460
- **Fraqueza do primeiro músculo interósseo dorsal** — HPO: HP:0003392
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Amiotrofia do membro superior** — HPO: HP:0009129
- **Atrofia do músculo tenar** — HPO: HP:0003393
- **Câimbras nas mãos induzidas pelo frio** — HPO: HP:0003435
- **Fraqueza do músculo tenar** — HPO: HP:0003427
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Atrofia do primeiro músculo interósseo dorsal** — HPO: HP:0003426
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 (Frequência: 20/20)
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **GARS1** — Glycine--tRNA ligase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the ATP-dependent ligation of glycine to the 3'-end of its cognate tRNA, via the formation of an aminoacyl-adenylate intermediate (Gly-AMP) (PubMed:17544401, PubMed:24898252, PubMed:28675565

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2D. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2d
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