# Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2E

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2e
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 99939 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99939
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:607684 — https://omim.org/entry/607684

## Descrição clínica

A doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2E (CMT2E) é uma forma de doença axonal de Charcot-Marie-Tooth, uma neuropatia sensório-motora periférica. O início do CMT2E ocorre entre a primeira e a sexta década, com uma anomalia da marcha e uma fraqueza nas pernas que atinge secundariamente os braços. Os reflexos tendinosos estão reduzidos ou ausentes e, após anos, todos os pacientes apresentam pé cavo. Outros sinais podem estar presentes, incluindo perda auditiva e tremor postural.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (48 fenótipos HPO)

- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Ocasional (29-5%))
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359 (Muito frequente (~50%))
- **Dedo em martelo** — HPO: HP:0001765 (Muito frequente (~50%))
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular distal de membro superior** — HPO: HP:0008959 (Muito frequente (~50%))
- **Garra ulnar** — HPO: HP:0001178
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027
- **Sensação de dor prejudicada** — HPO: HP:0007328 (Frequência: 2/2)
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Frequente (79-30%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequente (79-30%))
- **Marcha escarvante** — HPO: HP:0003376 (Ocasional (29-5%))
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 (Frequente (79-30%))
- **Formação em bulbo de cebola** — HPO: HP:0003383 (Obrigatório (100%))
- **Potencial de ação do nervo sensorial distal diminuído** — HPO: HP:0007230 (Muito frequente (~50%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Velocidade de condução nervosa motora diminuída** — HPO: HP:0003431
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Frequência: 2/2)
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Frequência: 2/2)
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053 (Muito frequente (~50%))
- **Atrofia muscular da mão** — HPO: HP:0009130 (Muito frequente (~50%))
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do tecido conjuntivo** — HPO: HP:0009025 (Ocasional (29-5%))
- **Corpos de nemalina** — HPO: HP:0003798 (Ocasional (29-5%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Frequente (79-30%))
- **Sensação vibratória distal prejudicada** — HPO: HP:0006886 (Frequência: 2/2)
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Ocasional (29-5%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141 (Muito frequente (99-80%))
- **Reflexos do tornozelo diminuídos/ausentes** — HPO: HP:0200101 (Frequente (79-30%))
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Ocasional (29-5%))
- **Velocidade de condução nervosa diminuída** — HPO: HP:0000762 (Raro (<5%))
- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760 (Muito frequente (99-80%))
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular de membro superior** — HPO: HP:0003484 (Muito frequente (99-80%))
- **Neuropatia motora desmielinizante** — HPO: HP:0007220 (Muito frequente (99-80%))
- **Neuropatia sensorial desmielinizante** — HPO: HP:0011402 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 (Frequente (79-30%))
- **Pé torto calcaneovalgo** — HPO: HP:0001884 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 8 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2e._

## Genes associados (1)

- **NEFL** — Neurofilament light polypeptide [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Neurofilaments usually contain three intermediate filament proteins: NEFL, NEFM, and NEFH which are involved in the maintenance of neuronal caliber. May additionally cooperate with the neuronal interm

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## Importante

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Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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