# Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2E

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2e
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 99939 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99939
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:607684 — https://omim.org/entry/607684

## Em linguagem simples

A doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2E (CMT2E) é uma neuropatia genética rara que atinge os nervos periféricos e prejudica a condução dos estímulos motores e sensoriais. A condição costuma causar fraqueza muscular nas pernas e nos braços, alterações no caminhar, perda de reflexos e deformidades nos pés, como o pé cavo. A CMT2E é causada por alterações no gene NEFL e possui padrão de herança autossômico dominante. Não há medicamento específico dispensado pelo SUS nem protocolo clínico oficial (PCDT) para a doença, mas o sistema público cobre atendimento em reabilitação para manter a independência motora.

## Descrição clínica

A doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2E (CMT2E) é uma forma de doença axonal de Charcot-Marie-Tooth, uma neuropatia sensório-motora periférica. O início do CMT2E ocorre entre a primeira e a sexta década, com uma anomalia da marcha e uma fraqueza nas pernas que atinge secundariamente os braços. Os reflexos tendinosos estão reduzidos ou ausentes e, após anos, todos os pacientes apresentam pé cavo. Outros sinais podem estar presentes, incluindo perda auditiva e tremor postural.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (48 fenótipos HPO)

- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Ocasional (29-5%))
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359 (Muito frequente (~50%))
- **Dedo em martelo** — HPO: HP:0001765 (Muito frequente (~50%))
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular distal de membro superior** — HPO: HP:0008959 (Muito frequente (~50%))
- **Garra ulnar** — HPO: HP:0001178
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027
- **Sensação de dor prejudicada** — HPO: HP:0007328 (Frequência: 2/2)
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Frequente (79-30%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequente (79-30%))
- **Marcha escarvante** — HPO: HP:0003376 (Ocasional (29-5%))
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 (Frequente (79-30%))
- **Formação em bulbo de cebola** — HPO: HP:0003383 (Obrigatório (100%))
- **Potencial de ação do nervo sensorial distal diminuído** — HPO: HP:0007230 (Muito frequente (~50%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Velocidade de condução nervosa motora diminuída** — HPO: HP:0003431
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Frequência: 2/2)
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Frequência: 2/2)
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053 (Muito frequente (~50%))
- **Atrofia muscular da mão** — HPO: HP:0009130 (Muito frequente (~50%))
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do tecido conjuntivo** — HPO: HP:0009025 (Ocasional (29-5%))
- **Corpos de nemalina** — HPO: HP:0003798 (Ocasional (29-5%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Frequente (79-30%))
- **Sensação vibratória distal prejudicada** — HPO: HP:0006886 (Frequência: 2/2)
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Ocasional (29-5%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141 (Muito frequente (99-80%))
- **Reflexos do tornozelo diminuídos/ausentes** — HPO: HP:0200101 (Frequente (79-30%))
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Ocasional (29-5%))
- **Velocidade de condução nervosa diminuída** — HPO: HP:0000762 (Raro (<5%))
- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760 (Muito frequente (99-80%))
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular de membro superior** — HPO: HP:0003484 (Muito frequente (99-80%))
- **Neuropatia motora desmielinizante** — HPO: HP:0007220 (Muito frequente (99-80%))
- **Neuropatia sensorial desmielinizante** — HPO: HP:0011402 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 (Frequente (79-30%))
- **Pé torto calcaneovalgo** — HPO: HP:0001884 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 8 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2e._

## Genes associados (1)

- **NEFL** — Neurofilament light polypeptide [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Neurofilaments usually contain three intermediate filament proteins: NEFL, NEFM, and NEFH which are involved in the maintenance of neuronal caliber. May additionally cooperate with the neuronal interm

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Jynarque (TOLVAPTAN)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria) — ORPHA:476123 — 32 sintomas em comum
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- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1F](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1f) — ORPHA:101085 — 24 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a CMT2E?

A doença é causada por mutações genéticas no gene NEFL, responsável por produzir uma proteína dos neurofilamentos essenciais para a estrutura dos neurônios. Essa alteração segue um padrão de herança autossômico dominante, podendo ser transmitida de pais para filhos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99939); [2] OMIM 607684 (https://www.omim.org/entry/607684); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da CMT2E?

Os sintomas iniciais costumam surgir entre a infância e a fase adulta, manifestando-se por fraqueza nas pernas e alteração da marcha. Com o avanço do quadro, podem surgir diminuição de sensibilidade, quedas frequentes e a formação de pé cavo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99939); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A CMT2E tem cura ou remédio aprovado no Brasil?

Não existe medicamento com efeito curativo dispensado pelo SUS para esta doença, e ela não consta em PCDT oficial do Ministério da Saúde. O medicamento tolvaptano (Jynarque) foi aprovado pelo FDA no exterior, mas não possui dispensação no SUS para o tratamento desta condição.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: Jynarque (TOLVAPTAN) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Autosomal%20dominant%20Charcot-Marie-Tooth%20disease%20type%202E"&limit=10)

### O que o SUS oferece para a CMT2E?

A doença não possui protocolo clínico (PCDT) próprio nem remédios específicos no SUS. Contudo, o SUS prevê na tabela de procedimentos o Atendimento em reabilitação — doenças raras e o Sequenciamento completo do exoma (WES) para suporte ao diagnóstico.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico de CMT2E?

O diagnóstico é estabelecido por meio do exame neurológico detalhado, exames neurofisiológicos e pela realização de teste genético. O sequenciamento genético identifica variantes patogênicas no gene NEFL, confirmando a doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99939); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [22] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20dominant%20Charcot-Marie-Tooth%20disease%20type%202E); [23] ClinVar — 216 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=NEFL[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2E. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2e
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