# Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2F

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2f
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 99940 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99940
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:606595 — https://omim.org/entry/606595

## Descrição clínica

A doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2F (CMT2F) é uma forma de doença axonal de Charcot-Marie-Tooth, uma neuropatia sensório-motora periférica. O CMT2F é caracterizado por fraqueza simétrica que ocorre principalmente nos membros inferiores (músculos distais na maioria dos casos) e atinge os braços somente após 5 a 10 anos, perda sensorial ocasional e predominantemente distal e reflexos tendinosos reduzidos. O CMT2F apresenta anomalia da marcha entre a 1ª e a 6ª década e o início precoce está geralmente associado a um fenótipo mais grave que pode incluir queda do pé.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Garra ulnar** — HPO: HP:0001178
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequência: 6/7)
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 (Frequência: 1/7)
- **Fasciculações** — HPO: HP:0002380 (Frequência: 1/7)
- **Deformidade em mão em garra** — HPO: HP:0034337 (Frequência: 3/7)
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936
- **Neuropatia axonal crônica** — HPO: HP:0007267
- **Hiporreflexia de membros superiores** — HPO: HP:0012391 (Frequência: 4/7)
- **Amiotrofia do membro superior** — HPO: HP:0009129 (Muito frequente (99-80%))
- **Arreflexia dos membros inferiores** — HPO: HP:0002522 (Frequência: 6/7)
- **Amiotrofia distal do membro inferior** — HPO: HP:0008944 (Muito frequente (99-80%))
- **Marcha escarvante** — HPO: HP:0003376 (Muito frequente (99-80%))
- **Velocidade de condução nervosa motora diminuída** — HPO: HP:0003431
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Frequência: 7/7)
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Muito frequente (99-80%))
- **EMG: sinais de desnervação crônica** — HPO: HP:0003444 (Muito frequente (99-80%))
- **Fasciculações de membro** — HPO: HP:0007289 (Muito frequente (99-80%))
- **Sensação de dor prejudicada** — HPO: HP:0007328 (Muito frequente (99-80%))
- **Sensação de temperatura prejudicada** — HPO: HP:0010829 (Muito frequente (99-80%))
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315 (Muito frequente (99-80%))
- **EMG: alterações neuropáticas** — HPO: HP:0003445 (Muito frequente (99-80%))
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Muito frequente (99-80%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Frequência: 4/7)
- **HP:0003584** — HPO: HP:0003584 (Frequência: 1/7)
- **Atraso no desenvolvimento da linguagem** — HPO: HP:0025710 (Frequência: 2/7)

## Genes associados (1)

- **HSPB1** — Heat shock protein beta-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Small heat shock protein which functions as a molecular chaperone probably maintaining denatured proteins in a folding-competent state (PubMed:10383393, PubMed:20178975). Plays a role in stress resist

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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