# Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2F

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2f
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 99940 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99940
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:606595 — https://omim.org/entry/606595

## Em linguagem simples

A doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2F (CMT2F) é uma condição genética rara que afeta os nervos que controlam os músculos e a sensibilidade. Ela costuma começar com fraqueza nas pernas, perda de massa muscular abaixo dos joelhos e pés cavos, podendo atingir os braços com o passar dos anos. A causa está ligada a alterações hereditárias no gene HSPB1. A doença não possui medicamento curativo nem consta na lista oficial de PCDT de doenças raras, mas o SUS disponibiliza o atendimento em reabilitação para o manejo dos sintomas.

## Descrição clínica

A doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2F (CMT2F) é uma forma de doença axonal de Charcot-Marie-Tooth, uma neuropatia sensório-motora periférica. O CMT2F é caracterizado por fraqueza simétrica que ocorre principalmente nos membros inferiores (músculos distais na maioria dos casos) e atinge os braços somente após 5 a 10 anos, perda sensorial ocasional e predominantemente distal e reflexos tendinosos reduzidos. O CMT2F apresenta anomalia da marcha entre a 1ª e a 6ª década e o início precoce está geralmente associado a um fenótipo mais grave que pode incluir queda do pé.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Garra ulnar** — HPO: HP:0001178
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequência: 6/7)
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 (Frequência: 1/7)
- **Fasciculações** — HPO: HP:0002380 (Frequência: 1/7)
- **Deformidade em mão em garra** — HPO: HP:0034337 (Frequência: 3/7)
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936
- **Neuropatia axonal crônica** — HPO: HP:0007267
- **Hiporreflexia de membros superiores** — HPO: HP:0012391 (Frequência: 4/7)
- **Amiotrofia do membro superior** — HPO: HP:0009129 (Muito frequente (99-80%))
- **Arreflexia dos membros inferiores** — HPO: HP:0002522 (Frequência: 6/7)
- **Amiotrofia distal do membro inferior** — HPO: HP:0008944 (Muito frequente (99-80%))
- **Marcha escarvante** — HPO: HP:0003376 (Muito frequente (99-80%))
- **Velocidade de condução nervosa motora diminuída** — HPO: HP:0003431
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Frequência: 7/7)
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Muito frequente (99-80%))
- **EMG: sinais de desnervação crônica** — HPO: HP:0003444 (Muito frequente (99-80%))
- **Fasciculações de membro** — HPO: HP:0007289 (Muito frequente (99-80%))
- **Sensação de dor prejudicada** — HPO: HP:0007328 (Muito frequente (99-80%))
- **Sensação de temperatura prejudicada** — HPO: HP:0010829 (Muito frequente (99-80%))
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315 (Muito frequente (99-80%))
- **EMG: alterações neuropáticas** — HPO: HP:0003445 (Muito frequente (99-80%))
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Muito frequente (99-80%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Frequência: 4/7)
- **HP:0003584** — HPO: HP:0003584 (Frequência: 1/7)
- **Atraso no desenvolvimento da linguagem** — HPO: HP:0025710 (Frequência: 2/7)

## Genes associados (1)

- **HSPB1** — Heat shock protein beta-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Small heat shock protein which functions as a molecular chaperone probably maintaining denatured proteins in a folding-competent state (PubMed:10383393, PubMed:20178975). Plays a role in stress resist

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Jynarque (TOLVAPTAN)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermedia-autossomicadominante) — ORPHA:90114 — 13 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a CMT2F?

A doença é causada por alterações no gene HSPB1, que produz a proteína Heat shock protein beta-1. Ela é herdada de forma autossômica dominante, bastando uma cópia alterada do gene para desencadear o quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99940); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da CMT2F?

O início costuma envolver fraqueza muscular e amiotrofia nos membros inferiores, frequentemente acompanhadas de pé cavo e alteração na marcha. O comprometimento dos membros superiores tende a se manifestar somente após 5 a 10 anos de evolução.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99940); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da CMT2F?

O diagnóstico baseia-se no exame neurológico, na eletroneuromiografia demonstrando desnervação crônica e em testes genéticos específicos. No SUS, o sequenciamento completo do exoma (WES) é um procedimento catalogado para a investigação de doenças raras.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [22] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20dominant%20Charcot-Marie-Tooth%20disease%20type%202F)

### A CMT2F tem tratamento pelo SUS?

A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há remédios específicos dispensados.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe cura para a CMT2F?

Atualmente, não existe cura descrita para a condição nos catálogos médicos oficiais. O acompanhamento visa a controlar sintomas motores, prevenir contraturas e acompanhar a sensibilidade dos membros.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99940); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2F. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2f
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