# Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2G

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2g
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 99941 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99941
- **OMIM**: OMIM:608591 — https://omim.org/entry/608591

## Em linguagem simples

A Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2G é uma condição genética rara que afeta a estrutura e o funcionamento dos nervos dos braços e das pernas. Ela é provocada por mutações no gene LRSAM1, o que leva a uma degeneração gradual dos prolongamentos dos neurônios periféricos. Com isso, a pessoa e a família costumam notar fraqueza muscular, perda de força nos pés, alterações no formato do arco do pé e perda de sensibilidade. Não há medicamentos específicos oferecidos pelo SUS para curar a doença, e o quadro não consta em protocolo terapêutico oficial, exigindo cuidados de reabilitação e acompanhamento clínico geral.

## Descrição clínica

Qualquer doença de Charcot-Marie-Tooth em que a causa da doença é uma mutação no gene LRSAM1.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Dedo em martelo** — HPO: HP:0001765
- **Velocidade de condução nervosa motora diminuída** — HPO: HP:0003431
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936
- **Fasciculações** — HPO: HP:0002380
- **Degeneração axonal** — HPO: HP:0040078
- **Degeneração axonal periférica** — HPO: HP:0000764
- **Degeneração/regeneração axonal** — HPO: HP:0003378
- **Marcha escarvante** — HPO: HP:0003376
- **Marcha na ponta dos pés** — HPO: HP:0030051
- **Sensação vibratória distal prejudicada** — HPO: HP:0006886
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284

## Genes associados (1)

- **LRSAM1** — E3 ubiquitin-protein ligase LRSAM1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: E3 ubiquitin-protein ligase that mediates monoubiquitination of TSG101 at multiple sites, leading to inactivate the ability of TSG101 to sort endocytic (EGF receptors) and exocytic (HIV-1 viral protei

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Jynarque (TOLVAPTAN)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença Charcot-Marie-Tooth tipo 2P autossômica dominante](https://raras.org/doenca/doenca-charcot-marie-tooth-tipo-2p-autossomica-dominante) — ORPHA:300319 — 16 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4) — ORPHA:64749 — 14 sintomas em comum
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- [Charcot-Marie-Tooth ligada ao X](https://raras.org/doenca/charcot-marie-tooth-ligada-ao-x) — ORPHA:64747 — 13 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B1](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-2b1) — ORPHA:98856 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome de Dejerine-Sottas](https://raras.org/doenca/sindrome-de-dejerine-sottas) — ORPHA:64748 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2G?

A causa da doença é a presença de mutações no gene LRSAM1. Esse gene é responsável por produzir a proteína E3 ubiquitin-protein ligase LRSAM1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99941); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais observados nos pés e nas pernas?

Os pacientes podem apresentar pé cavo, dedo em martelo e fraqueza dos dorsiflexores do pé. Isso pode resultar em alterações ao caminhar, como a marcha escarvante ou o ato de andar na ponta dos pés.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe medicamento fornecido pelo SUS para essa doença?

Não há medicamentos dispensados pelo SUS para esta condição nos registros oficiais. A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico desse tipo de neuropatia?

O diagnóstico envolve o exame neurológico associado a estudos de condução nervosa, que indicam degeneração axonal. A comprovação diagnóstica é feita por meio de análise genética para detectar alterações no gene LRSAM1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99941); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### O medicamento Tolvaptano (Jynarque) é indicado no Brasil para esta condição?

O medicamento Jynarque possui aprovação regulatória pelo FDA nos Estados Unidos, mas isso não significa aprovação ou disponibilidade no SUS. Ele não está incorporado nem é dispensado pela rede pública brasileira para o tratamento desta forma de Charcot-Marie-Tooth.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: Jynarque (TOLVAPTAN) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Autosomal%20dominant%20Charcot-Marie-Tooth%20disease%20type%202G"&limit=10)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2G. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2g
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