# Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2I > Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2i > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 99942 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99942 - **CID-10**: G60.0 - **OMIM**: OMIM:607677 — https://omim.org/entry/607677 ## Em linguagem simples A doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2I é uma neuropatia rara que atinge os nervos periféricos e começa a manifestar seus sintomas na idade adulta. Ela costuma causar fraqueza nas pernas e braços, atrofia muscular e perda intensa de sensibilidade tátil e térmica, com dormência e formigamento frequentes. A marcha pode ficar alterada e os reflexos do corpo diminuem ou desaparecem ao longo do tempo. A condição não consta na lista de PCDTs do Ministério da Saúde e não tem remédio específico na farmácia do SUS, mas a rede pública oferece procedimentos de reabilitação para doenças raras. ## Descrição clínica A doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2I (CMT2I) é uma forma de doença axonal de Charcot-Marie-Tooth, uma neuropatia sensório-motora periférica, caracterizada por início tardio com perda sensorial grave (parestesia e hipoestesia) associada à fraqueza distal, principalmente das pernas, e reflexos tendinosos profundos ausentes ou reduzidos. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 5 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant ## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO) - **Degeneração/regeneração axonal** — HPO: HP:0003378 - **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 - **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 - **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 - **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 - **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 - **Número diminuído de fibras nervosas mielinizadas periféricas** — HPO: HP:0003380 - **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 - **Marcha escarvante** — HPO: HP:0003376 - **Fraqueza muscular de membro superior** — HPO: HP:0003484 - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 ## Genes associados (1) - **MPZ** — Myelin protein P0 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Is an adhesion molecule necessary for normal myelination in the peripheral nervous system. It mediates adhesion between adjacent myelin wraps and ultimately drives myelin compaction ## Tratamento e SUS - **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Jynarque (TOLVAPTAN) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante tipo D](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-dominante-tipo-d) — ORPHA:100046 — 11 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2A2](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2a2) — ORPHA:99947 — 10 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-dominante) — ORPHA:268337 — 10 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2A1](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2a1) — ORPHA:99946 — 10 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B1](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-2b1) — ORPHA:98856 — 10 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica recessiva tipo A](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-recessiva-tipo-a) — ORPHA:217055 — 10 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermedia-autossomicadominante) — ORPHA:90114 — 10 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria) — ORPHA:476123 — 10 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante tipo A](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-dominante-tipo-a) — ORPHA:100043 — 9 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2B](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2b) — ORPHA:99936 — 9 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a CMT2I? A doença é provocada por mutações genéticas no gene MPZ, responsável pela proteína mielina P0. A transmissão se dá por herança autossômica dominante. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99942); [2] OMIM 607677 (https://www.omim.org/entry/607677); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Quais são os principais sintomas da doença? Os pacientes apresentam perda sensorial grave com parestesia e hipoestesia, além de fraqueza muscular nas pernas e membros superiores. Também são observados pé cavo, marcha escarvante e diminuição ou perda total de reflexos tendinosos. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99942); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Em qual idade a CMT2I costuma se manifestar? Diferente de outras variantes que iniciam na infância, a CMT2I é descrita com início clínico tardio, manifestando-se na idade adulta. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99942) ### Existe tratamento pelo SUS? A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo medicamento específico dispensado. - Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é feito o diagnóstico genético? O diagnóstico pode ser investigado por testes moleculares genéticos catalogados no NCBI GTR e pelo sequenciamento completo do exoma (WES) previsto no rol do SUS. As variantes identificadas são comparadas com bancos de catalogação clínica como o ClinVar. - Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [22] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20dominant%20Charcot-Marie-Tooth%20disease%20type%202I); [23] ClinVar — 350 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=MPZ[gene]) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2I. 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