# Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2I

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2i
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 99942 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99942
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:607677 — https://omim.org/entry/607677

## Descrição clínica

A doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2I (CMT2I) é uma forma de doença axonal de Charcot-Marie-Tooth, uma neuropatia sensório-motora periférica, caracterizada por início tardio com perda sensorial grave (parestesia e hipoestesia) associada à fraqueza distal, principalmente das pernas, e reflexos tendinosos profundos ausentes ou reduzidos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Degeneração/regeneração axonal** — HPO: HP:0003378
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Número diminuído de fibras nervosas mielinizadas periféricas** — HPO: HP:0003380
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Marcha escarvante** — HPO: HP:0003376
- **Fraqueza muscular de membro superior** — HPO: HP:0003484
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **MPZ** — Myelin protein P0 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Is an adhesion molecule necessary for normal myelination in the peripheral nervous system. It mediates adhesion between adjacent myelin wraps and ultimately drives myelin compaction

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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