# Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2J

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2j
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 99943 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99943
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:607736 — https://omim.org/entry/607736

## Descrição clínica

A doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2J (CMT2J) é uma forma de doença axonal de Charcot-Marie-Tooth, uma neuropatia sensório-motora periférica, caracterizada por início relativamente tardio, anormalidades pupilares e surdez, na maioria dos pacientes, associada a fraqueza distal e atrofia muscular.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693
- **Degeneração/regeneração axonal** — HPO: HP:0003378
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Deficiência auditiva neurossensorial progressiva** — HPO: HP:0000408
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936
- **Resposta pupilar lenta à luz** — HPO: HP:0030211
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Desmielinização periférica** — HPO: HP:0011096
- **Marcha escarvante** — HPO: HP:0003376
- **Espasmos de tosse recorrentes** — HPO: HP:0033362 (Obrigatório (100%))
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596

## Genes associados (1)

- **MPZ** — Myelin protein P0 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Is an adhesion molecule necessary for normal myelination in the peripheral nervous system. It mediates adhesion between adjacent myelin wraps and ultimately drives myelin compaction

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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