# Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2J > Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2j > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 99943 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99943 - **CID-10**: G60.0 - **OMIM**: OMIM:607736 — https://omim.org/entry/607736 ## Em linguagem simples A doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2J (CMT2J) é uma neuropatia genética rara que atinge os nervos periféricos e costuma se manifestar na idade adulta. Ela se caracteriza por fraqueza muscular e afinamento dos pés e mãos, perda de sensibilidade nas extremidades, surdez progressiva e pupilas com resposta lenta à luz. A condição é causada por alterações com herança autossômica dominante no gene MPZ, que produz uma proteína essencial para a bainha de mielina. Embora a doença não tenha um PCDT publicado pelo Ministério da Saúde nem medicamentos curativos, o SUS oferece suporte por meio do procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras. ## Descrição clínica A doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2J (CMT2J) é uma forma de doença axonal de Charcot-Marie-Tooth, uma neuropatia sensório-motora periférica, caracterizada por início relativamente tardio, anormalidades pupilares e surdez, na maioria dos pacientes, associada a fraqueza distal e atrofia muscular. ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO) - **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 - **Degeneração/regeneração axonal** — HPO: HP:0003378 - **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 - **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 - **Deficiência auditiva neurossensorial progressiva** — HPO: HP:0000408 - **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 - **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 - **Resposta pupilar lenta à luz** — HPO: HP:0030211 - **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 - **Desmielinização periférica** — HPO: HP:0011096 - **Marcha escarvante** — HPO: HP:0003376 - **Espasmos de tosse recorrentes** — HPO: HP:0033362 (Obrigatório (100%)) - **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027 - **Disfagia** — HPO: HP:0002015 - **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 - **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 ## Genes associados (1) - **MPZ** — Myelin protein P0 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Is an adhesion molecule necessary for normal myelination in the peripheral nervous system. It mediates adhesion between adjacent myelin wraps and ultimately drives myelin compaction ## Tratamento e SUS - **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Jynarque (TOLVAPTAN) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante tipo D](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-dominante-tipo-d) — ORPHA:100046 — 16 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermedia-autossomicadominante) — ORPHA:90114 — 15 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria) — ORPHA:476123 — 15 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1) — ORPHA:65753 — 12 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1E](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1e) — ORPHA:90658 — 11 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante tipo A](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-dominante-tipo-a) — ORPHA:100043 — 11 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2A2](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2a2) — ORPHA:99947 — 11 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2A1](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2a1) — ORPHA:99946 — 11 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1F](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1f) — ORPHA:101085 — 11 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-dominante) — ORPHA:268337 — 10 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### A CMT2J tem cura? Atualmente, a doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2J não possui tratamento com capacidade curativa registrado nas fontes científicas. O manejo concentra-se em reabilitação física e apoio fonoaudiológico para os sintomas motores e auditivos. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99943); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### A doença é hereditária? Sim, trata-se de uma condição genética com padrão de herança autossômica dominante. Isso significa que uma alteração em apenas uma das cópias do gene MPZ pode gerar as manifestações clínicas da neuropatia. - Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Quais são os primeiros sinais da CMT2J? Os sintomas frequentemente começam na fase adulta com fraqueza muscular distal nas pernas e alteração na marcha. Anormalidades na resposta pupilar à luz e deficiência auditiva neurossensorial progressiva também figuram entre os sinais característicos. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99943); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Como é feito o diagnóstico da doença? O diagnóstico parte da avaliação neurológica e funcional, confirmando-se por meio de exames moleculares de sequenciamento genético. No SUS, está previsto o exame de Sequenciamento completo do exoma (WES) para identificação de alterações em doenças genéticas. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99943); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [22] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20dominant%20Charcot-Marie-Tooth%20disease%20type%202J) ### Existe tratamento para a CMT2J pelo SUS? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos específicos fornecidos. - Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2J. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2j **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2j **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=99943