# Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2K

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2k
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 99944 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99944
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2K (CMT2K) é uma condição genética rara que atinge os nervos periféricos responsáveis pela sensibilidade e pelos movimentos. As famílias costumam notar sintomas como perda de força e atrofia muscular nas mãos e pernas, além de dificuldades no equilíbrio e na forma de caminhar. A doença é causada por alterações no gene GDAP1 e pode se manifestar desde a infância até a idade adulta. No Brasil, a CMT2K não possui protocolo clínico (PCDT) próprio nem remédios específicos fornecidos pelo SUS, sendo o suporte focado no atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante, tipo 2K (CMT2K) é uma polineuropatia sensório-motora periférica axonal da CMT.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 30
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO)

- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia muscular da mão** — HPO: HP:0009130 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Frequente (79-30%))
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Desmielinização periférica** — HPO: HP:0011096 (Frequente (79-30%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Ocasional (29-5%))
- **Velocidade de condução nervosa diminuída** — HPO: HP:0000762 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **GDAP1** — Ganglioside-induced differentiation-associated protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Regulates the mitochondrial network by promoting mitochondrial fission

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Jynarque (TOLVAPTAN)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1) — ORPHA:65753 — 9 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria) — ORPHA:476123 — 8 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4) — ORPHA:64749 — 8 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermedia-autossomicadominante) — ORPHA:90114 — 7 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2E](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2e) — ORPHA:99939 — 7 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth com rouquidão autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-com-rouquidao-autossomica-recessiva) — ORPHA:101097 — 7 sintomas em comum
- [Neuropatia motora hereditária distal autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-recessiva) — ORPHA:140468 — 7 sintomas em comum
- [Neuropatia motora hereditária distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:140465 — 6 sintomas em comum
- [Distrofia muscular congênita relacionada com laminopatia](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-congenita-relacionada-com-laminopatia) — ORPHA:157973 — 6 sintomas em comum
- [Miopatia distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:206650 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a doença CMT2K?

A CMT2K é uma polineuropatia periférica axonal rara de causa genética. Ela afeta a condução dos impulsos nervosos motores e sensitivos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99944); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A CMT2K é hereditária?

Sim, a doença tem padrão de herança autossômica dominante. Ela está ligada a mutações genéticas no gene GDAP1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99944); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas da CMT2K?

Os pacientes apresentam fraqueza e atrofia muscular em membros, além de perda de sensibilidade nas mãos e pés. Outros sinais incluem distúrbios da marcha, atraso motor e possibilidade de arritmias cardíacas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99944); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico para a CMT2K pelo SUS?

A CMT2K não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados pelo SUS. O cuidado na rede pública está centrado em procedimentos de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99944); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da CMT2K?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica neurológica e na realização de exames genéticos. Existem testes genéticos específicos e o sequenciamento completo do exoma pode ser utilizado no SUS para identificar alterações no gene GDAP1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99944); [21] NCBI GTR — 3 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20dominant%20Charcot-Marie-Tooth%20disease%20type%202K)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2K. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2k
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