# Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2L

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2l
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 99945 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99945
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:608673 — https://omim.org/entry/608673

## Em linguagem simples

A doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2L (CMT2L) é uma condição genética rara que atinge os nervos periféricos que controlam os movimentos e a sensibilidade. Os sintomas costumam surgir entre a adolescência e o início da idade adulta, manifestando-se por fraqueza nas pernas, perda gradual de sensibilidade e o desenvolvimento de pés cavos. A condição tem progressão lenta e decorre de alterações no gene HSPB8, com herança autossômica dominante herdada de um dos pais. Não há cura ou medicamento específico fornecido pelo SUS via PCDT, mas os pacientes contam com serviços públicos de atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2L (CMT2L) é uma forma de doença axonal de Charcot-Marie-Tooth, uma neuropatia sensório-motora periférica. Na única família relatada até o momento, o início do CMT2L ocorre entre 15 e 33 anos. Os pacientes apresentam fraqueza distal simétrica das pernas e ocasionalmente das mãos, reflexos tendinosos ausentes ou reduzidos, perda sensorial distal das pernas e frequentemente pés cavos. A progressão é lenta.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 3/18)
- **Amplitude diminuída dos potenciais de ação sensoriais** — HPO: HP:0007078 (Frequência: 6/6)
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequência: 14/18)
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460
- **EMG: sinais de desnervação crônica** — HPO: HP:0003444
- **Número diminuído de grandes fibras nervosas mielinizadas periféricas** — HPO: HP:0003387 (Obrigatório (100%))
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621

## Genes associados (1)

- **HSPB8** — Heat shock protein beta-8 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in the chaperone-assisted selective autophagy (CASA), a crucial process for protein quality control, particularly in mechanical strained cells and tissues such as muscle. Displays temperature

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Jynarque (TOLVAPTAN)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2Z](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2z) — ORPHA:466768 — 11 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4) — ORPHA:64749 — 11 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1F](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1f) — ORPHA:101085 — 10 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1B](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1b) — ORPHA:101082 — 10 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4G](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4g) — ORPHA:99953 — 10 sintomas em comum
- [Neuropatia motora hereditária distal autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-recessiva) — ORPHA:140468 — 10 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2E](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2e) — ORPHA:99939 — 10 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 9 sintomas em comum
- [Neuropatia motora hereditária distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:140465 — 9 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante tipo D](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-dominante-tipo-d) — ORPHA:100046 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A CMT2L tem cura?

Atualmente, não existe cura ou terapia modificadora disponível para a CMT2L. O acompanhamento foca na reabilitação motora e no suporte sintomático para melhorar a funcionalidade.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99945); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A doença é hereditária?

Sim, a condição possui herança autossômica dominante associada ao gene HSPB8. Isso significa que um pai ou mãe afetado tem 50% de probabilidade de transmitir a mutação para cada filho.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99945); [2] OMIM 608673 (https://www.omim.org/entry/608673); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da CMT2L?

O início dos sintomas ocorre geralmente entre 15 e 33 anos com fraqueza distal simétrica nas pernas. Também são comuns a diminuição de reflexos tendinosos e a formação de pé cavo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99945); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento específico para esta doença?

A CMT2L não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamento específico dispensado.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da CMT2L?

O diagnóstico inclui eletroneuromiografia evidenciando desnervação crônica e queda de potenciais sensoriais. A confirmação definitiva é feita por análise genética, com testes capazes de avaliar o gene HSPB8.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [22] NCBI GTR — 54 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20dominant%20Charcot-Marie-Tooth%20disease%20type%202L)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2L. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2l
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