# Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2L

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2l
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 99945 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99945
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:608673 — https://omim.org/entry/608673

## Descrição clínica

A doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2L (CMT2L) é uma forma de doença axonal de Charcot-Marie-Tooth, uma neuropatia sensório-motora periférica. Na única família relatada até o momento, o início do CMT2L ocorre entre 15 e 33 anos. Os pacientes apresentam fraqueza distal simétrica das pernas e ocasionalmente das mãos, reflexos tendinosos ausentes ou reduzidos, perda sensorial distal das pernas e frequentemente pés cavos. A progressão é lenta.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 3/18)
- **Amplitude diminuída dos potenciais de ação sensoriais** — HPO: HP:0007078 (Frequência: 6/6)
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequência: 14/18)
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460
- **EMG: sinais de desnervação crônica** — HPO: HP:0003444
- **Número diminuído de grandes fibras nervosas mielinizadas periféricas** — HPO: HP:0003387 (Obrigatório (100%))
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621

## Genes associados (1)

- **HSPB8** — Heat shock protein beta-8 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in the chaperone-assisted selective autophagy (CASA), a crucial process for protein quality control, particularly in mechanical strained cells and tissues such as muscle. Displays temperature

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05902351** [RECRUITING]: Natural History Study for Charcot Marie Tooth Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05902351

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2L. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2l
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