# Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2M

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2m
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 228179 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/228179
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2M é uma condição genética rara que afeta os nervos responsáveis pelos movimentos e pela sensibilidade. Ela costuma causar alterações nos pés, como o pé cavo, diminuição de reflexos nos tornozelos, além de ptose (pálpebra caída) e catarata precoce nos olhos. A doença pode começar em qualquer idade, desde o nascimento até a vida adulta, e tem evolução levemente progressiva. Não há remédio específico curativo, mas o SUS oferece procedimentos de atendimento em reabilitação para apoiar a qualidade de vida e a mobilidade.

## Descrição clínica

Uma forma de doença axonal de Charcot-Marie-Tooth, uma neuropatia periférica motora e sensorial. A CMT2M é caracterizada por ptose congênita e catarata precoce associada a uma neuropatia periférica levemente progressiva, de início variável desde o nascimento até a 6ª década, pé cavo, reduzido à ausência de reflexos tendinosos dos tornozelos e, às vezes, neutropenia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 20
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Genes associados (1)

- **DNM2** — Dynamin-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the hydrolysis of GTP and utilizes this energy to mediate vesicle scission at plasma membrane during endocytosis and filament remodeling at many actin structures during organization of the a

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Jynarque (TOLVAPTAN)

## Perguntas frequentes

### O que causa a Charcot-Marie-Tooth tipo 2M?

A doença é causada por alterações genéticas no gene DNM2, responsável por produzir a proteína Dynamin-2. Sua herança é autossômica dominante, significando que uma única cópia do gene alterado pode originar o quadro clínico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/228179); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas da doença?

Os sinais principais incluem ptose congênita (pálpebra caída) e catarata precoce associadas a uma neuropatia periférica. Também são observados pé cavo, reflexos diminuídos ou ausentes nos tornozelos e, eventualmente, neutropenia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/228179)

### A Charcot-Marie-Tooth tipo 2M tem cura?

Atualmente, não existe cura nem medicação reparadora para este subtipo de Charcot-Marie-Tooth. O cuidado centra-se no controle dos sintomas e na prevenção de limitações funcionais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/228179)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, portanto não há remédios específicos fornecidos por protocolo próprio. O acompanhamento e o suporte físico ocorrem na rede pública por meio de procedimentos de reabilitação em doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/228179); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico parte da avaliação clínica detalhada dos sinais neurológicos e oftalmológicos. A confirmação definitiva é obtida por exames genéticos, como o sequenciamento do gene DNM2 ou testes moleculares amplos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/228179); [20] NCBI GTR — 3 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20dominant%20Charcot-Marie-Tooth%20disease%20type%202M)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2M. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2m
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