# Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2N

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2n
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 228174 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/228174
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:613287 — https://omim.org/entry/613287

## Em linguagem simples

A doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2N (CMT2N) é uma neuropatia rara que acomete os nervos periféricos de forma leve e com progressão lenta. Quem convive com a condição costuma apresentar perda gradual de sensibilidade e fraqueza nos membros inferiores, frequentemente acompanhadas de alterações anatômicas nos pés. A causa está ligada a alterações genéticas no gene AARS1, com herança transmitida de forma autossômica dominante. Não existem medicamentos específicos dispensados para ela pelo SUS, sendo o acompanhamento baseado em procedimentos públicos de reabilitação motora.

## Descrição clínica

A doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2N (CMT2N) é uma forma leve de doença axonal de Charcot-Marie-Tooth, uma neuropatia sensório-motora periférica, caracterizada por perda sensorial distal das pernas e fraqueza que pode ser assimétrica. Os reflexos tendinosos estão reduzidos nos joelhos e ausentes nos tornozelos. A progressão é lenta.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 28
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Amiotrofia distal do membro inferior** — HPO: HP:0008944 (Frequência: 4/7)
- **Velocidade de condução nervosa motora diminuída** — HPO: HP:0003431
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Frequência: 17/22)
- **Dedo em martelo** — HPO: HP:0001765
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Frequência: 4/7)
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027
- **Reflexo aquileu ausente** — HPO: HP:0003438 (Frequência: 4/7)
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Frequência: 3/7)
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Frequência: 15/15)
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 12/17)
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Frequência: 2/17)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 3/17)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **AARS1** — Alanine--tRNA ligase, cytoplasmic [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the attachment of alanine to tRNA(Ala) in a two-step reaction: alanine is first activated by ATP to form Ala-AMP and then transferred to the acceptor end of tRNA(Ala) (PubMed:27622773, PubMe

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Jynarque (TOLVAPTAN)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 14 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria) — ORPHA:476123 — 14 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermedia-autossomicadominante) — ORPHA:90114 — 13 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4) — ORPHA:64749 — 13 sintomas em comum
- [Charcot-Marie-Tooth ligada ao X](https://raras.org/doenca/charcot-marie-tooth-ligada-ao-x) — ORPHA:64747 — 13 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante tipo E](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-dominante-tipo-e) — ORPHA:93114 — 12 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2Z](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2z) — ORPHA:466768 — 12 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2A2](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2a2) — ORPHA:99947 — 12 sintomas em comum
- [Neuropatia motora hereditária distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:140465 — 12 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1) — ORPHA:65753 — 12 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a CMT2N?

A doença é causada por mutações genéticas com herança autossômica dominante no gene AARS1. Esse gene sintetiza a enzima citoplasmática alanina--tRNA ligase, fundamental para o funcionamento dos nervos periféricos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/228174); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] Alanyl-tRNA synthetase 1 (AARS1) gene mutation in a family with intermediate Charcot-Marie-Tooth neuropathy. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32314272/)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os sinais mais comuns envolvem fraqueza muscular distal nas pernas e perda de sensibilidade. Também é comum o surgimento de alterações nos pés, como pé cavo e reflexos do tendão de Aquiles ausentes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/228174); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento medicamentoso para a doença?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde. Portanto, o SUS não disponibiliza medicamentos curativos específicos, oferecendo procedimentos de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico de CMT2N?

O diagnóstico é estabelecido mediante exames neurológicos clínicos e testes de condução nervosa motora.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/228174); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A CMT2N pode se manifestar em crianças?

Sim, o início dos sintomas clínicos está descrito para todas as idades. Na literatura especializada, há casos documentados especificamente com início juvenil.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/228174); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2N. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2n
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