# Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2N

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2n
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 228174 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/228174
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:613287 — https://omim.org/entry/613287

## Descrição clínica

A doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2N (CMT2N) é uma forma leve de doença axonal de Charcot-Marie-Tooth, uma neuropatia sensório-motora periférica, caracterizada por perda sensorial distal das pernas e fraqueza que pode ser assimétrica. Os reflexos tendinosos estão reduzidos nos joelhos e ausentes nos tornozelos. A progressão é lenta.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 28
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Amiotrofia distal do membro inferior** — HPO: HP:0008944 (Frequência: 4/7)
- **Velocidade de condução nervosa motora diminuída** — HPO: HP:0003431
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Frequência: 17/22)
- **Dedo em martelo** — HPO: HP:0001765
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Frequência: 4/7)
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027
- **Reflexo aquileu ausente** — HPO: HP:0003438 (Frequência: 4/7)
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Frequência: 3/7)
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Frequência: 15/15)
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 12/17)
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Frequência: 2/17)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 3/17)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **AARS1** — Alanine--tRNA ligase, cytoplasmic [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the attachment of alanine to tRNA(Ala) in a two-step reaction: alanine is first activated by ATP to form Ala-AMP and then transferred to the acceptor end of tRNA(Ala) (PubMed:27622773, PubMe

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05902351** [RECRUITING]: Natural History Study for Charcot Marie Tooth Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05902351

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2N. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2n
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