# Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2O

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2o
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 284232 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/284232
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:614228 — https://omim.org/entry/614228

## Descrição clínica

Qualquer doença de Charcot-Marie-Tooth em que a causa da doença é uma mutação no gene DYNC1H1.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Frequência: 7/12)
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequência: 2/12)
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359 (Frequência: 3/12)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 1/12)
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Frequência: 6/12)
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequência: 10/12)
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Frequência: 12/12)
- **Pé torto** — HPO: HP:0001883 (Frequência: 1/12)
- **Fraqueza muscular de membro** — HPO: HP:0003690
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequência: 8/13)
- **Dificuldade para correr** — HPO: HP:0009046
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677

## Genes associados (1)

- **DYNC1H1** — Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cytoplasmic dynein 1 acts as a motor for the intracellular retrograde motility of vesicles and organelles along microtubules. Dynein has ATPase activity; the force-producing power stroke is thought to

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05902351** [RECRUITING]: Natural History Study for Charcot Marie Tooth Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05902351

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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