# Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2O

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2o
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 284232 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/284232
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:614228 — https://omim.org/entry/614228

## Em linguagem simples

A Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2O é uma neuropatia genética rara causada por alterações no gene DYNC1H1. Os primeiros sinais surgem na infância e costumam envolver fraqueza muscular nas pernas e braços, quedas frequentes e pés com curvas acentuadas (pé cavo). A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, o que significa que não há medicamento específico dispensado pelo SUS.

## Descrição clínica

Qualquer doença de Charcot-Marie-Tooth em que a causa da doença é uma mutação no gene DYNC1H1.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Frequência: 7/12)
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequência: 2/12)
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359 (Frequência: 3/12)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 1/12)
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Frequência: 6/12)
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequência: 10/12)
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Frequência: 12/12)
- **Pé torto** — HPO: HP:0001883 (Frequência: 1/12)
- **Fraqueza muscular de membro** — HPO: HP:0003690
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequência: 8/13)
- **Dificuldade para correr** — HPO: HP:0009046
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677

## Genes associados (1)

- **DYNC1H1** — Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cytoplasmic dynein 1 acts as a motor for the intracellular retrograde motility of vesicles and organelles along microtubules. Dynein has ATPase activity; the force-producing power stroke is thought to

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Jynarque (TOLVAPTAN)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Vitreorretinopatia exsudativa familiar](https://raras.org/doenca/vitreorretinopatia-exsudativa-familiar) — ORPHA:891 — 12 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria) — ORPHA:476123 — 10 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 9 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelar sindrômica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelar-sindromica-autossomica-recessiva) — ORPHA:98099 — 9 sintomas em comum
- [Neuropatia motora hereditária distal autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-recessiva) — ORPHA:140468 — 9 sintomas em comum
- [Neuropatia motora hereditária distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:140465 — 9 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-dominante) — ORPHA:268337 — 9 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1B](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1b) — ORPHA:101082 — 9 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2Z](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2z) — ORPHA:466768 — 9 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2A2](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2a2) — ORPHA:99947 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2O?

A doença é provocada por mutações genéticas no gene DYNC1H1, responsável pela produção da proteína de transporte celular dineína citoplasmática. Ela apresenta herança autossômica dominante, bastando uma cópia alterada do gene para desencadear a neuropatia periférica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/284232); [2] OMIM 614228 (https://www.omim.org/entry/614228); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

As famílias geralmente observam atraso motor, fraqueza nos pés e nas mãos, além de dificuldade persistente para correr. Quedas frequentes e a formação de pé cavo (arco plantar muito elevado) também são queixas pediátricas relatadas.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a condição no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédio específico dispensado. O cuidado pelo SUS ocorre mediante o procedimento de Atendimento em reabilitação — doenças raras, que apoia a mobilidade dos pacientes.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico genético?

O diagnóstico pode ser estabelecido por exames de sequenciamento genético, com 64 testes disponíveis registrados internacionalmente no GTR. No SUS, o procedimento de Sequenciamento completo do exoma (WES) integra a tabela oficial de procedimentos para doenças raras.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [22] NCBI GTR — 64 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### O medicamento tolvaptano está disponível no Brasil para esta doença?

O tolvaptano (Jynarque) possui aprovação registrada no órgão americano FDA, o que reflete uma aprovação externa e não indica disponibilização no Brasil. O medicamento não é dispensado pelo SUS nem consta como alternativa de tratamento para neuropatias nas diretrizes brasileiras.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: Jynarque (TOLVAPTAN) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Autosomal%20dominant%20Charcot-Marie-Tooth%20disease%20type%202O"&limit=10)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2O. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2o
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