# Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2Q

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2q
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 329258 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/329258
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:615025 — https://omim.org/entry/615025

## Descrição clínica

A Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2Q é uma variação rara e de herança dominante da Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2. Ela é caracterizada por sintomas que geralmente começam na adolescência ou na fase adulta, incluindo fraqueza e desgaste (atrofia) dos músculos das extremidades (como mãos e pés), que afetam ambos os lados do corpo de forma simétrica e pioram lentamente com o tempo. A fraqueza é mais notável nos pés e na parte inferior das pernas. Outras características associadas são a diminuição ou ausência dos reflexos dos tendões (como os do joelho), pés cavos (aqueles com a curva do peito do pé muito acentuada) e problemas leves a moderados na sensibilidade profunda (como a capacidade de sentir a posição do corpo ou vibrações).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 8
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO)

- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053 (Frequência: 8/8)
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Frequência: 8/8)
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Frequência: 8/8)
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequência: 8/8)
- **Disfunção somatossensorial** — HPO: HP:0003474 (Frequência: 8/8)
- **Sensação vibratória distal prejudicada** — HPO: HP:0006886 (Frequência: 7/8)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 6/8)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 2/8)

## Genes associados (1)

- **DHTKD1** — 2-oxoadipate dehydrogenase complex component E1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: 2-oxoadipate dehydrogenase (E1a) component of the 2-oxoadipate dehydrogenase complex (OADHC) (PubMed:29191460, PubMed:29752936, PubMed:32303640, PubMed:32633484, PubMed:32695416). Participates in the

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05902351** [RECRUITING]: Natural History Study for Charcot Marie Tooth Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05902351

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2Q. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2q
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