# Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2U

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2u
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 397735 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/397735
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:616280 — https://omim.org/entry/616280

## Descrição clínica

A doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2U (CMT2U) é um subtipo da doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2, transmitida de forma autossômica dominante. Ela se manifesta na idade adulta avançada, entre 50 e 60 anos, através de uma doença dos nervos periféricos que progride lentamente, afeta as fibras nervosas e compromete tanto a sensibilidade quanto o movimento.  Isso leva a fraqueza e perda de massa muscular (atrofia) nas mãos, braços, pernas e pés (tanto nas partes mais próximas quanto nas mais distantes das pernas). Acompanhando esses sintomas, há uma perda generalizada de sensibilidade nas extremidades dos braços e pernas. Os reflexos dos tendões ficam diminuídos, e a velocidade de condução dos nervos pode estar reduzida ou até mesmo ausente. Dor neuropática (dor nos nervos) também pode estar associada.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Fraqueza muscular da mão** — HPO: HP:0030237 (Muito frequente (~50%))
- **Marcha escarvante** — HPO: HP:0003376 (Obrigatório (100%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Obrigatório (100%))
- **Atrofia muscular da mão** — HPO: HP:0009130 (Frequência: 2/2)
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Obrigatório (100%))
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477 (Obrigatório (100%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequência: 3/3)
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 (Obrigatório (100%))
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **HP:0003584** — HPO: HP:0003584 (Muito frequente (~50%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Muito frequente (~50%))

## Genes associados (1)

- **MARS1** — Methionine--tRNA ligase, cytoplasmic [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Catalyzes the specific attachment of an amino acid to its cognate tRNA in a 2 step reaction: the amino acid (AA) is first activated by ATP to form AA-AMP and then transferred to the acceptor end of th

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2Y](https://raras.org/doenca/435387) — ORPHA:435387 — 10 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2U. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2u
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