# Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2U

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2u
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 397735 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/397735
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:616280 — https://omim.org/entry/616280

## Em linguagem simples

A doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2U (CMT2U) é uma neuropatia genética rara que atinge os nervos responsáveis pela movimentação e sensibilidade. Os sintomas costumam surgir entre os 50 e 60 anos, provocando fraqueza nas mãos e pernas, atrofia muscular, dificuldades para caminhar e perda da sensibilidade nos pés. A condição não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde e não tem remédios curativos dispensados pelo SUS. O cuidado é focado em suporte clínico e no procedimento de reabilitação para doenças raras oferecido pela rede pública para preservar a autonomia.

## Descrição clínica

A doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2U (CMT2U) é um subtipo da doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2, transmitida de forma autossômica dominante. Ela se manifesta na idade adulta avançada, entre 50 e 60 anos, através de uma doença dos nervos periféricos que progride lentamente, afeta as fibras nervosas e compromete tanto a sensibilidade quanto o movimento.  Isso leva a fraqueza e perda de massa muscular (atrofia) nas mãos, braços, pernas e pés (tanto nas partes mais próximas quanto nas mais distantes das pernas). Acompanhando esses sintomas, há uma perda generalizada de sensibilidade nas extremidades dos braços e pernas. Os reflexos dos tendões ficam diminuídos, e a velocidade de condução dos nervos pode estar reduzida ou até mesmo ausente. Dor neuropática (dor nos nervos) também pode estar associada.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Fraqueza muscular da mão** — HPO: HP:0030237 (Muito frequente (~50%))
- **Marcha escarvante** — HPO: HP:0003376 (Obrigatório (100%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Obrigatório (100%))
- **Atrofia muscular da mão** — HPO: HP:0009130 (Frequência: 2/2)
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Obrigatório (100%))
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477 (Obrigatório (100%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequência: 3/3)
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 (Obrigatório (100%))
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **HP:0003584** — HPO: HP:0003584 (Muito frequente (~50%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Muito frequente (~50%))

## Genes associados (1)

- **MARS1** — Methionine--tRNA ligase, cytoplasmic [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Catalyzes the specific attachment of an amino acid to its cognate tRNA in a 2 step reaction: the amino acid (AA) is first activated by ATP to form AA-AMP and then transferred to the acceptor end of th

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Jynarque (TOLVAPTAN)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2Y](https://raras.org/doenca/435387) — ORPHA:435387 — 10 sintomas em comum
- [Neuropatia motora hereditária distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:140465 — 10 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2A1](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2a1) — ORPHA:99946 — 10 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1E](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1e) — ORPHA:90658 — 10 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1) — ORPHA:65753 — 10 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2E](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2e) — ORPHA:99939 — 10 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 3](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-ligada-ao-x-tipo-3) — ORPHA:101077 — 9 sintomas em comum
- [Charcot-Marie-Tooth ligada ao X](https://raras.org/doenca/charcot-marie-tooth-ligada-ao-x) — ORPHA:64747 — 9 sintomas em comum
- [Miopatia distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:206650 — 9 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1F](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1f) — ORPHA:101085 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a CMT2U?

A CMT2U é causada por mutações genéticas no gene MARS1, transmitidas com padrão autossômico dominante. Essa alteração compromete o funcionamento de uma enzima celular e danifica os prolongamentos dos nervos periféricos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/397735); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] Histopathological features of a patient with Charcot-Marie-Tooth disease type 2U/AD-CMTax-MARS. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27717217/)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os primeiros sinais geralmente surgem entre 50 e 60 anos, envolvendo fraqueza nas pernas, marcha escarvante e perda de massa muscular nas mãos. Também é comum notar perda progressiva de sensibilidade nas extremidades e arreflexia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/397735); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2U tem cura?

Não há cura conhecida para essa doença no momento. O manejo é direcionado a aliviar os sintomas e acompanhar as perdas funcionais por meio de reabilitação e cuidados neurológicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/397735); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### O SUS oferece tratamento para a CMT2U?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não conta com medicamentos específicos dispensados.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico definitivo?

O diagnóstico parte da história clínica e da confirmação de neuropatia axonal em testes de condução nervosa. A confirmação específica depende de testes genéticos voltados à identificação de mutações patogênicas no gene MARS1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/397735); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [22] NCBI GTR — 15 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20dominant%20Charcot-Marie-Tooth%20disease%20type%202U)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2U. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2u
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