# Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2V

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2v
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 447964 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/447964
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:616491 — https://omim.org/entry/616491

## Em linguagem simples

A doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2V é uma condição genética rara que atinge os nervos periféricos, causada por alterações no gene NAGLU. As pessoas costumam sentir dores nos membros inferiores, perda de sensibilidade vibratória, formigamentos e problemas para dormir. Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos fornecidos pelo SUS. O cuidado na rede pública envolve acompanhamento neurológico e procedimentos de atendimento em reabilitação para controle das queixas.

## Descrição clínica

Qualquer doença de Charcot-Marie-Tooth que é causada por uma mutação no gene NAGLU.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 21
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Dor no membro inferior** — HPO: HP:0012514 (Frequência: 20/20)
- **Ataxia sensorial** — HPO: HP:0010871 (Frequência: 9/21)
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequência: 0/21)
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Frequência: 10/21)
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401
- **Sensação vibratória prejudicada** — HPO: HP:0002495 (Frequência: 12/21)
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequência: 0/17)
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Frequência: 16/19)
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 4/18)
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Frequência: 6/18)
- **HP:0003584** — HPO: HP:0003584 (Frequência: 8/18)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **NAGLU** — Alpha-N-acetylglucosaminidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in the degradation of heparan sulfate

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Jynarque (TOLVAPTAN)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 8 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelar tipo 1](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-1) — ORPHA:98755 — 7 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4) — ORPHA:64749 — 7 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelosa tipo 43](https://raras.org/doenca/497764) — ORPHA:497764 — 7 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelar tipo 10](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-10) — ORPHA:98761 — 7 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1) — ORPHA:65753 — 7 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria) — ORPHA:476123 — 6 sintomas em comum
- [Deficiência de citocromo C oxidase fatal da infância](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-citocromo-c-oxidase-fatal-da-infancia) — ORPHA:1561 — 6 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-17) — ORPHA:262803 — 6 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1a) — ORPHA:101081 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2V?

A condição é causada por mutações genéticas no gene NAGLU. Ela apresenta um padrão de herança autossômica dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/447964); [2] OMIM 616491 (https://www.omim.org/entry/616491); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas da doença?

Os achados mais comuns incluem dor no membro inferior e alterações no padrão de sono. Também são frequentes a diminuição de reflexos, ataxia sensorial e prejuízo da sensação vibratória.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/447964); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS para esta condição nos dados catalogados. O cuidado pelo SUS inclui procedimentos como o atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/447964); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico envolve a identificação dos sinais clínicos e a realização de testes genéticos específicos. Existem 17 testes genéticos registrados internacionalmente para análise do gene associado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/447964); [22] NCBI GTR — 17 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/597495/)

### A doença causa fraqueza muscular?

Nos relatos catalogados, a fraqueza muscular foi verificada em 0 de 21 pacientes avaliados. As queixas concentram-se predominantemente em sintomas sensoriais, dores e distúrbios de sono.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/447964); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2V. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2v
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