# Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2V

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2v
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 447964 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/447964
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:616491 — https://omim.org/entry/616491

## Descrição clínica

Qualquer doença de Charcot-Marie-Tooth que é causada por uma mutação no gene NAGLU.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 21
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Dor no membro inferior** — HPO: HP:0012514 (Frequência: 20/20)
- **Ataxia sensorial** — HPO: HP:0010871 (Frequência: 9/21)
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequência: 0/21)
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Frequência: 10/21)
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401
- **Sensação vibratória prejudicada** — HPO: HP:0002495 (Frequência: 12/21)
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequência: 0/17)
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Frequência: 16/19)
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 4/18)
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Frequência: 6/18)
- **HP:0003584** — HPO: HP:0003584 (Frequência: 8/18)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **NAGLU** — Alpha-N-acetylglucosaminidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in the degradation of heparan sulfate

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2V. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2v
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