# Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2W

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2w
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 488333 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/488333
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:616625 — https://omim.org/entry/616625

## Descrição clínica

Qualquer caso de doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 que seja causado por uma mutação no gene HARS.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 24
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Fraqueza muscular distal de membro superior** — HPO: HP:0008959 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequente (79-30%))
- **Sensação de dor prejudicada** — HPO: HP:0007328 (Ocasional (29-5%))
- **Osso longo delgado** — HPO: HP:0003100 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Marcha na ponta dos pés** — HPO: HP:0030051 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha escarvante** — HPO: HP:0003376 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia dos músculos intrínsecos da mão** — HPO: HP:0008954 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia periférica desmielinizante** — HPO: HP:0007108 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760 (Frequente (79-30%))
- **Disfunção somatossensorial** — HPO: HP:0003474 (Muito frequente (99-80%))
- **Sensação tátil distal prejudicada** — HPO: HP:0006937 (Ocasional (29-5%))
- **Sensação de vibração prejudicada nos membros inferiores** — HPO: HP:0002166 (Muito frequente (99-80%))
- **Dedo em martelo** — HPO: HP:0001765 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular da mão** — HPO: HP:0030237 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053 (Muito frequente (99-80%))
- **Neuropatia axonal motora** — HPO: HP:0007002 (Frequente (79-30%))
- **Dor** — HPO: HP:0012531 (Ocasional (29-5%))
- **Reflexo aquileu ausente** — HPO: HP:0003438 (Ocasional (29-5%))
- **Reflexos exaltados** — HPO: HP:0001348 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460
- **Reflexo patelar hiperativo** — HPO: HP:0007083
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936
- **Atraso no desenvolvimento da fala** — HPO: HP:0003828
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **HARS1** — Histidine--tRNA ligase, cytoplasmic [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Catalyzes the ATP-dependent ligation of histidine to the 3'-end of its cognate tRNA, via the formation of an aminoacyl-adenylate intermediate (His-AMP) (PubMed:29235198). Plays a role in axon guidance

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2W. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2w
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