# Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2Z

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2z
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 466768 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/466768
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:616688 — https://omim.org/entry/616688

## Em linguagem simples

A Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2Z é uma condição genética rara causada por alterações no gene MORC2. Ela afeta o funcionamento dos nervos periféricos, provocando diminuição da força muscular nas mãos e pernas, além de perda de sensibilidade tátil e vibratória. Os sintomas podem começar em diferentes fases da vida, desde a infância até a vida adulta, gerando dificuldades no equilíbrio e na marcha. A doença não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde, mas o SUS oferece exames genéticos como o exoma e procedimentos de reabilitação multiprofissional.

## Descrição clínica

Qualquer doença de Charcot-Marie-Tooth causada por uma mutação no gene MORC2.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 21
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (97 fenótipos HPO)

- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020 (Ocasional (29-5%))
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 2/4)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 2/4)
- **Sensação vibratória distal prejudicada** — HPO: HP:0006886 (Frequência: 2/4)
- **Amplitude diminuída dos potenciais de ação sensoriais** — HPO: HP:0007078 (Frequência: 4/4)
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Ocasional (~25%))
- **Velocidade de condução nervosa motora diminuída** — HPO: HP:0003431 (Frequência: 4/4)
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Ocasional (~25%))
- **Sensação tátil distal prejudicada** — HPO: HP:0006937 (Ocasional (~25%))
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312 (Ocasional (~25%))
- **Incoordenação** — HPO: HP:0002311 (Ocasional (~25%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (~25%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Mão fendida** — HPO: HP:0001171 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Ocasional (29-5%))
- **Reflexo aquileu ausente** — HPO: HP:0003438 (Ocasional (~25%))
- **Mão caída** — HPO: HP:0031189 (Ocasional (~25%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Frequência: 2/4)
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Ocasional (~25%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Propriocepção distal prejudicada** — HPO: HP:0006858 (Ocasional (~25%))
- **Atrofia dos músculos intrínsecos da mão** — HPO: HP:0008954 (Frequência: 2/4)
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Ocasional (~25%))
- **Paralisia diafragmática** — HPO: HP:0006597 (Raro (<5%))
- **Disfunção do neurônio motor superior** — HPO: HP:0002493 (Frequente (79-30%))
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 (Ocasional (~25%))
- **Mielinização periférica anormal** — HPO: HP:0003130 (Frequente (79-30%))
- **Contratura em flexão do dedo** — HPO: HP:0012785 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Raro (<5%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Raro (<5%))
- **Tremor da língua** — HPO: HP:0031947 (Ocasional (29-5%))
- **Contratura articular da mão** — HPO: HP:0009473 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza dos músculos do pescoço** — HPO: HP:0000467 (Ocasional (29-5%))
- **Sensação tátil prejudicada** — HPO: HP:0010830 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular generalizada** — HPO: HP:0003324 (Ocasional (29-5%))
- **Voz anormalmente aguda** — HPO: HP:0001620 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 57 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2z._

## Genes associados (1)

- **MORC2** — ATPase MORC2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: ATP-dependent chromatin remodeler essential for epigenetic silencing by the HUSH (human silencing hub) complex (PubMed:28581500, PubMed:29440755, PubMed:32693025). Recruited by HUSH to target site in

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Jynarque (TOLVAPTAN)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4) — ORPHA:64749 — 49 sintomas em comum
- [Neuropatia motora hereditária distal autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-recessiva) — ORPHA:140468 — 41 sintomas em comum
- [Neuropatia motora hereditária distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:140465 — 40 sintomas em comum
- [Atrofia muscular espinhal proximal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal) — ORPHA:70 — 38 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica complexa autossômica dominante](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-complexa-autossomica-dominante) — ORPHA:100979 — 37 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1) — ORPHA:65753 — 37 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria) — ORPHA:476123 — 36 sintomas em comum
- [Miopatia distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:206650 — 34 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 34 sintomas em comum
- [Charcot-Marie-Tooth ligada ao X](https://raras.org/doenca/charcot-marie-tooth-ligada-ao-x) — ORPHA:64747 — 32 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Charcot-Marie-Tooth tipo 2Z?

A doença é provocada por mutações genéticas no gene MORC2, responsável pela enzima ATPase MORC2. A transmissão segue o padrão de herança autossômica dominante, podendo também se originar de mutações novas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/466768); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] MORC2 gene de novo mutation leads to Charcot-Marie-Tooth disease type 2Z: A pediatric case report and literatu (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34664855/)

### Quais são os principais sintomas da doença?

Os sinais mais evidentes incluem atrofia muscular das mãos e pernas, diminuição da sensibilidade e reflexos tendinosos reduzidos ou ausentes. Também é frequente a ocorrência de marcha instável, pés planos, escoliose e incoordenação motora.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é realizado o diagnóstico pelo SUS?

O diagnóstico apoia-se em exames clínicos neurológicos e eletroneuromiografia para atestar o déficit sensorial e motor.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para esta condição?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamento específico dispensado. O atendimento no SUS se dá pelo procedimento de reabilitação em doenças raras para suporte funcional e motor.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe algum medicamento aprovado internacionalmente?

Nos Estados Unidos, o FDA associa o medicamento Jynarque (TOLVAPTAN) à condição. No entanto, essa aprovação estrangeira não significa liberação ou fornecimento da medicação pelo SUS no Brasil.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: Jynarque (TOLVAPTAN) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Autosomal%20dominant%20Charcot-Marie-Tooth%20disease%20type%202Z"&limit=10)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2Z. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2z
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2z
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=466768