# Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2Z

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2z
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 466768 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/466768
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:616688 — https://omim.org/entry/616688

## Descrição clínica

Qualquer doença de Charcot-Marie-Tooth causada por uma mutação no gene MORC2.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 21
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (97 fenótipos HPO)

- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020 (Ocasional (29-5%))
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 2/4)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 2/4)
- **Sensação vibratória distal prejudicada** — HPO: HP:0006886 (Frequência: 2/4)
- **Amplitude diminuída dos potenciais de ação sensoriais** — HPO: HP:0007078 (Frequência: 4/4)
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Ocasional (~25%))
- **Velocidade de condução nervosa motora diminuída** — HPO: HP:0003431 (Frequência: 4/4)
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Ocasional (~25%))
- **Sensação tátil distal prejudicada** — HPO: HP:0006937 (Ocasional (~25%))
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312 (Ocasional (~25%))
- **Incoordenação** — HPO: HP:0002311 (Ocasional (~25%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (~25%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Mão fendida** — HPO: HP:0001171 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Ocasional (29-5%))
- **Reflexo aquileu ausente** — HPO: HP:0003438 (Ocasional (~25%))
- **Mão caída** — HPO: HP:0031189 (Ocasional (~25%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Frequência: 2/4)
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Ocasional (~25%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Propriocepção distal prejudicada** — HPO: HP:0006858 (Ocasional (~25%))
- **Atrofia dos músculos intrínsecos da mão** — HPO: HP:0008954 (Frequência: 2/4)
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Ocasional (~25%))
- **Paralisia diafragmática** — HPO: HP:0006597 (Raro (<5%))
- **Disfunção do neurônio motor superior** — HPO: HP:0002493 (Frequente (79-30%))
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 (Ocasional (~25%))
- **Mielinização periférica anormal** — HPO: HP:0003130 (Frequente (79-30%))
- **Contratura em flexão do dedo** — HPO: HP:0012785 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Raro (<5%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Raro (<5%))
- **Tremor da língua** — HPO: HP:0031947 (Ocasional (29-5%))
- **Contratura articular da mão** — HPO: HP:0009473 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza dos músculos do pescoço** — HPO: HP:0000467 (Ocasional (29-5%))
- **Sensação tátil prejudicada** — HPO: HP:0010830 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular generalizada** — HPO: HP:0003324 (Ocasional (29-5%))
- **Voz anormalmente aguda** — HPO: HP:0001620 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 57 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2z._

## Genes associados (1)

- **MORC2** — ATPase MORC2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: ATP-dependent chromatin remodeler essential for epigenetic silencing by the HUSH (human silencing hub) complex (PubMed:28581500, PubMed:29440755, PubMed:32693025). Recruited by HUSH to target site in

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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