# Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica recessiva tipo 2X

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-recessiva-tipo-2x
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 466775 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/466775
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:616668 — https://omim.org/entry/616668

## Descrição clínica

Qualquer doença de Charcot-Marie-Tooth em que a causa é uma alteração (mutação) no gene SPG11.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 29
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Amiotrofia proximal dos membros inferiores** — HPO: HP:0008956 (Frequência: 1/29)
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Frequência: 3/29)
- **Hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0008981 (Frequência: 4/29)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 3/29)
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequência: 0/29)
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027 (Frequência: 11/29)
- **Fraqueza muscular distal de membro superior** — HPO: HP:0008959 (Frequência: 16/29)
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053 (Frequência: 29/29)
- **Arreflexia dos membros inferiores** — HPO: HP:0002522 (Frequência: 8/29)
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936
- **Contratura em flexão do punho** — HPO: HP:0001239 (Frequência: 3/29)
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequência: 18/29)
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequência: 2/29)
- **Contratura em flexão do tornozelo** — HPO: HP:0006466 (Frequência: 14/29)
- **Amiotrofia distal do membro inferior** — HPO: HP:0008944 (Frequência: 20/29)
- **Fraqueza muscular proximal nos membros superiores** — HPO: HP:0008997 (Frequência: 0/29)
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751 (Frequência: 17/29)
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequência: 23/29)
- **Tremor postural** — HPO: HP:0002174 (Frequência: 10/29)
- **Fraqueza muscular proximal nos membros inferiores** — HPO: HP:0008994 (Frequência: 4/29)
- **Sinal de Romberg positivo** — HPO: HP:0002403 (Frequência: 7/29)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462

## Genes associados (1)

- **SPG11** — Spatacsin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May play a role in neurite plasticity by maintaining cytoskeleton stability and regulating synaptic vesicle transport

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica recessiva tipo 2X. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-recessiva-tipo-2x
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