# Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica recessiva tipo 2X

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-recessiva-tipo-2x
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 466775 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/466775
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:616668 — https://omim.org/entry/616668

## Em linguagem simples

A Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica recessiva tipo 2X é uma alteração genética rara que afeta os nervos periféricos, decorrente de mutações no gene SPG11. A condição costuma provocar perda de força e massa muscular nas pernas e nos braços, alterações no formato dos pés e dificuldades para caminhar. O início dos primeiros sinais pode acontecer tanto na fase infantil quanto na adolescência ou fase adulta. Esta enfermidade não possui diretriz terapêutica exclusiva nem remédios específicos fornecidos pelo SUS, sendo o cuidado focado em fisioterapia e reabilitação motora.

## Descrição clínica

Qualquer doença de Charcot-Marie-Tooth em que a causa é uma alteração (mutação) no gene SPG11.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 29
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Amiotrofia proximal dos membros inferiores** — HPO: HP:0008956 (Frequência: 1/29)
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Frequência: 3/29)
- **Hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0008981 (Frequência: 4/29)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 3/29)
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequência: 0/29)
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027 (Frequência: 11/29)
- **Fraqueza muscular distal de membro superior** — HPO: HP:0008959 (Frequência: 16/29)
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053 (Frequência: 29/29)
- **Arreflexia dos membros inferiores** — HPO: HP:0002522 (Frequência: 8/29)
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936
- **Contratura em flexão do punho** — HPO: HP:0001239 (Frequência: 3/29)
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequência: 18/29)
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequência: 2/29)
- **Contratura em flexão do tornozelo** — HPO: HP:0006466 (Frequência: 14/29)
- **Amiotrofia distal do membro inferior** — HPO: HP:0008944 (Frequência: 20/29)
- **Fraqueza muscular proximal nos membros superiores** — HPO: HP:0008997 (Frequência: 0/29)
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751 (Frequência: 17/29)
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequência: 23/29)
- **Tremor postural** — HPO: HP:0002174 (Frequência: 10/29)
- **Fraqueza muscular proximal nos membros inferiores** — HPO: HP:0008994 (Frequência: 4/29)
- **Sinal de Romberg positivo** — HPO: HP:0002403 (Frequência: 7/29)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462

## Genes associados (1)

- **SPG11** — Spatacsin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May play a role in neurite plasticity by maintaining cytoskeleton stability and regulating synaptic vesicle transport

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Penicillamine (PENICILLAMINE)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4) — ORPHA:64749 — 16 sintomas em comum
- [Neuropatia motora hereditária distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:140465 — 15 sintomas em comum
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- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1F](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1f) — ORPHA:101085 — 12 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica recessiva tipo 2X?

A causa da condição é a presença de alterações patogênicas no gene SPG11. Esse gene é responsável pela codificação da proteína espatacsina no organismo. A transmissão genética ocorre segundo um padrão de herança autossômica recessiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/466775); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [9] ALS5/SPG11/KIAA1840 mutations cause autosomal recessive axonal Charcot-Marie-Tooth disease. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26556829/)

### Quais são os principais sintomas observados?

Os achados mais comuns incluem fraqueza muscular e atrofia muscular na parte distal das pernas e braços. Muitos pacientes apresentam alteração no formato do pé, como o pé cavo, além de dificuldades na marcha. Outros sinais relatados compreendem desvios na coluna vertebral, tremores e contraturas nas articulações.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é confirmado o diagnóstico da doença?

O diagnóstico depende do exame neurológico e da realização de exames moleculares específicos. Existem testes genéticos voltados à análise das sequências do gene SPG11. O sequenciamento completo do exoma consta na tabela de procedimentos da rede pública para investigação de doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/466775); [22] NCBI GTR — 17 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/597616/)

### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pela farmácia do SUS para este diagnóstico. O cuidado pelo sistema público é voltado para os serviços de atendimento em reabilitação multiprofissional.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/466775); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Qual é a prevalência dessa condição?

A doença é considerada ultrarrara na população geral. Os registros oficiais estimam uma prevalência inferior a 1 pessoa afetada a cada 1.000.000 de indivíduos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/466775)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica recessiva tipo 2X. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-recessiva-tipo-2x
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