# Doença de Charcot-Marie-Tooth com rouquidão autossômica recessiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-com-rouquidao-autossomica-recessiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 101097 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/101097
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:607831 — https://omim.org/entry/607831

## Em linguagem simples

A doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica recessiva com rouquidão é uma condição genética grave que afeta os nervos periféricos desde o período neonatal ou a infância. Ela causa fraqueza muscular, perda de reflexos, redução da sensibilidade e deformidades como o pé cavo, gerando desequilíbrio e quedas. Não há remédio curativo específico dispensado pelo SUS e a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras, mas o paciente pode realizar exames diagnósticos e acompanhamento de reabilitação na rede pública.

## Descrição clínica

A doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica recessiva com rouquidão (ARCMT2K ou CMT4C4) é uma forma grave e de início precoce da doença de Charcot-Marie-Tooth que atinge as fibras dos nervos (tipo axonal), em diversas partes do corpo (polineuropatia periférica), causando problemas tanto na sensibilidade quanto nos movimentos (sensitivo-motora).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (47 fenótipos HPO)

- **Velocidade de condução nervosa diminuída** — HPO: HP:0000762
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053 (Muito frequente (99-80%))
- **Neuropatia axonal crônica** — HPO: HP:0007267 (Muito frequente (99-80%))
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Frequente (79-30%))
- **Sensação tátil prejudicada** — HPO: HP:0010830 (Muito frequente (99-80%))
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Muito frequente (99-80%))
- **Número diminuído de pequenas fibras nervosas mielinizadas periféricas** — HPO: HP:0007249 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do tórax** — HPO: HP:0000765 (Ocasional (29-5%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequente (79-30%))
- **Sensação vibratória prejudicada** — HPO: HP:0002495 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Ocasional (29-5%))
- **Perda axonal** — HPO: HP:0003447 (Muito frequente (99-80%))
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular proximal nos membros inferiores** — HPO: HP:0008994 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia dos músculos intrínsecos da mão** — HPO: HP:0008954 (Frequente (79-30%))
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza do músculo quadríceps** — HPO: HP:0003731 (Frequente (79-30%))
- **Aglomerados de regeneração axonal** — HPO: HP:0007233 (Frequente (79-30%))
- **Marcha em tandem prejudicada** — HPO: HP:0031629 (Frequente (79-30%))
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular da mão** — HPO: HP:0030237 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular distal de membro superior** — HPO: HP:0008959 (Muito frequente (99-80%))
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza do músculo fibular** — HPO: HP:0011727 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da coluna vertebral** — HPO: HP:0000925 (Frequente (79-30%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Frequente (79-30%))
- **Desmielinização periférica** — HPO: HP:0011096 (Muito frequente (99-80%))
- **Sensação de dor prejudicada** — HPO: HP:0007328 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular proximal nos membros superiores** — HPO: HP:0008997 (Muito frequente (99-80%))
- **Mão fendida** — HPO: HP:0001171 (Frequente (79-30%))
- **Paresia das cordas vocais** — HPO: HP:0001604 (Frequente (79-30%))
- **Degeneração axonal periférica** — HPO: HP:0000764 (Muito frequente (99-80%))
- **Voz rouca** — HPO: HP:0001609 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141 (Muito frequente (99-80%))
- **Propriocepção distal prejudicada** — HPO: HP:0006858 (Frequente (79-30%))
- **Velocidade de condução nervosa motora diminuída** — HPO: HP:0003431
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693
- **Número diminuído de fibras nervosas mielinizadas periféricas** — HPO: HP:0003380
- _...e mais 7 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-com-rouquidao-autossomica-recessiva._

## Genes associados (2)

- **GDAP1** — Ganglioside-induced differentiation-associated protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Regulates the mitochondrial network by promoting mitochondrial fission
- **JPH1** — Junctophilin-1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Junctophilins contribute to the formation of junctional membrane complexes (JMCs) which link the plasma membrane with the endoplasmic or sarcoplasmic reticulum in excitable cells. Provides a structura

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Penicillamine (PENICILLAMINE)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4) — ORPHA:64749 — 36 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria) — ORPHA:476123 — 34 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica recessiva tipo A](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-recessiva-tipo-a) — ORPHA:217055 — 27 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1) — ORPHA:65753 — 26 sintomas em comum
- [Neuropatia motora hereditária distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:140465 — 25 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-dominante) — ORPHA:268337 — 25 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1F](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1f) — ORPHA:101085 — 22 sintomas em comum
- [Neuropatia motora hereditária distal autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-recessiva) — ORPHA:140468 — 22 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4A](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4a) — ORPHA:99948 — 22 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermedia-autossomicadominante) — ORPHA:90114 — 21 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Doença de Charcot-Marie-Tooth com rouquidão tem cura?

Não há cura conhecida descrita na literatura para esta condição genética.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101097)

### A doença é hereditária?

Sim, a condição possui herança autossômica recessiva. Ela se manifesta quando o indivíduo herda cópias alteradas de genes específicos, como o *GDAP1* ou o *JPH1*.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101097); [2] OMIM 607831 (https://www.omim.org/entry/607831); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [16] Charcot-Marie-Tooth disease type 4C4 caused by a novel Pro153Leu substitution in the GDAP1 gene. (2007) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18421898/); [23] ClinVar — 240 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=JPH1[gene])

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

As primeiras alterações costumam aparecer no período neonatal ou durante a infância, com atraso motor e fraqueza muscular nas pernas. Com frequência, surgem marcha instável, quedas recorrentes e alterações no formato dos pés, como pé cavo ou pé torto equinovaro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101097); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos dispensados pelo SUS para ela. A assistência no SUS acontece por meio de suporte terapêutico em reabilitação e exames de apoio diagnóstico.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico ocorre pela constatação clínica de neuropatia axonal crônica e é confirmado por meio de testes genéticos. No SUS, o procedimento de Sequenciamento completo do exoma (WES) está catalogado na tabela de procedimentos para doenças raras.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [22] NCBI GTR — 3 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20recessive%20Charcot-Marie-Tooth%20disease%20with%20hoarseness)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Charcot-Marie-Tooth com rouquidão autossômica recessiva. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-com-rouquidao-autossomica-recessiva
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