# Doença de Charcot-Marie-Tooth com rouquidão autossômica recessiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-com-rouquidao-autossomica-recessiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 101097 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/101097
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:607831 — https://omim.org/entry/607831

## Descrição clínica

A doença de Charcot-Marie-Tooth com rouquidão, autossómica recessiva (ARCMT2K ou CMT4C4) é uma forma de CMT grave de apresentação precoce de polineuropatia periférica sensitivomotora.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (47 fenótipos HPO)

- **Velocidade de condução nervosa diminuída** — HPO: HP:0000762
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053 (Muito frequente (99-80%))
- **Neuropatia axonal crônica** — HPO: HP:0007267 (Muito frequente (99-80%))
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Frequente (79-30%))
- **Sensação tátil prejudicada** — HPO: HP:0010830 (Muito frequente (99-80%))
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Muito frequente (99-80%))
- **Número diminuído de pequenas fibras nervosas mielinizadas periféricas** — HPO: HP:0007249 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do tórax** — HPO: HP:0000765 (Ocasional (29-5%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequente (79-30%))
- **Sensação vibratória prejudicada** — HPO: HP:0002495 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Ocasional (29-5%))
- **Perda axonal** — HPO: HP:0003447 (Muito frequente (99-80%))
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular proximal nos membros inferiores** — HPO: HP:0008994 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia dos músculos intrínsecos da mão** — HPO: HP:0008954 (Frequente (79-30%))
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza do músculo quadríceps** — HPO: HP:0003731 (Frequente (79-30%))
- **Aglomerados de regeneração axonal** — HPO: HP:0007233 (Frequente (79-30%))
- **Marcha em tandem prejudicada** — HPO: HP:0031629 (Frequente (79-30%))
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular da mão** — HPO: HP:0030237 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular distal de membro superior** — HPO: HP:0008959 (Muito frequente (99-80%))
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza do músculo fibular** — HPO: HP:0011727 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da coluna vertebral** — HPO: HP:0000925 (Frequente (79-30%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Frequente (79-30%))
- **Desmielinização periférica** — HPO: HP:0011096 (Muito frequente (99-80%))
- **Sensação de dor prejudicada** — HPO: HP:0007328 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular proximal nos membros superiores** — HPO: HP:0008997 (Muito frequente (99-80%))
- **Mão fendida** — HPO: HP:0001171 (Frequente (79-30%))
- **Paresia das cordas vocais** — HPO: HP:0001604 (Frequente (79-30%))
- **Degeneração axonal periférica** — HPO: HP:0000764 (Muito frequente (99-80%))
- **Voz rouca** — HPO: HP:0001609 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141 (Muito frequente (99-80%))
- **Propriocepção distal prejudicada** — HPO: HP:0006858 (Frequente (79-30%))
- **Velocidade de condução nervosa motora diminuída** — HPO: HP:0003431
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693
- **Número diminuído de fibras nervosas mielinizadas periféricas** — HPO: HP:0003380
- _...e mais 7 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-com-rouquidao-autossomica-recessiva._

## Genes associados (2)

- **GDAP1** — Ganglioside-induced differentiation-associated protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Regulates the mitochondrial network by promoting mitochondrial fission
- **JPH1** — Junctophilin-1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Junctophilins contribute to the formation of junctional membrane complexes (JMCs) which link the plasma membrane with the endoplasmic or sarcoplasmic reticulum in excitable cells. Provides a structura

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05902351** [RECRUITING]: Natural History Study for Charcot Marie Tooth Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05902351

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Charcot-Marie-Tooth com rouquidão autossômica recessiva. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-com-rouquidao-autossomica-recessiva
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