# Doença de Charcot-Marie-Tooth intermédia autossómicadominante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermedia-autossomicadominante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 90114 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/90114
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante (CMTDI) é uma condição genética rara que afeta os nervos responsáveis pelos movimentos e pela sensibilidade. Ela costuma causar fraqueza nas mãos, pernas e pés, atrofia dos músculos e dificuldades para caminhar ou correr, com início possível na infância ou na vida adulta. No Brasil, a enfermidade não consta na lista de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde e não tem medicamentos próprios dispensados pelo SUS. O acompanhamento é voltado ao controle dos sintomas motores e posturais, enquanto testes genéticos ajudam a identificar a alteração causadora.

## Descrição clínica

Forma autossômica dominante da doença intermediária de Charcot-Marie-Tooth.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (69 fenótipos HPO)

- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093
- **Aumento da concentração de proteína no LCR** — HPO: HP:0002922
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Morfologia anormal da pupila** — HPO: HP:0000615
- **Velocidade de condução nervosa diminuída** — HPO: HP:0000762
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Hipertrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003712
- **Dismielinização periférica** — HPO: HP:0003469
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Velocidade de condução nervosa sensorial diminuída** — HPO: HP:0003448
- **Dificuldade para correr** — HPO: HP:0009046
- **Fraqueza muscular da mão** — HPO: HP:0030237
- **Atrofia do músculo tenar** — HPO: HP:0003393
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **EMG: alterações neuropáticas** — HPO: HP:0003445
- **Degeneração axonal** — HPO: HP:0040078
- **Perda axonal** — HPO: HP:0003447
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Formação em bulbo de cebola** — HPO: HP:0003383
- **Desmielinização periférica** — HPO: HP:0011096
- **Degeneração/regeneração axonal** — HPO: HP:0003378
- **Marcha escarvante** — HPO: HP:0003376
- **Disfunção somatossensorial** — HPO: HP:0003474
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693
- **Fraqueza muscular de membro superior** — HPO: HP:0003484
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Deficiência auditiva neurossensorial progressiva** — HPO: HP:0000408
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936
- **Resposta pupilar lenta à luz** — HPO: HP:0030211
- **Espasmos de tosse recorrentes** — HPO: HP:0033362
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Desmielinização/remielinização periférica segmentar** — HPO: HP:0003481
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751
- _...e mais 29 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermedia-autossomicadominante._

## Genes associados (6)

- **INF2** — Inverted formin-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Severs actin filaments and accelerates their polymerization and depolymerization
- **DNM2** — Dynamin-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the hydrolysis of GTP and utilizes this energy to mediate vesicle scission at plasma membrane during endocytosis and filament remodeling at many actin structures during organization of the a
- **GBF1** — Golgi-specific brefeldin A-resistance guanine nucleotide exchange factor 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Guanine-nucleotide exchange factor (GEF) for members of the Arf family of small GTPases involved in trafficking in the early secretory pathway; its GEF activity initiates the coating of nascent vesicl
- **MPZ** — Myelin protein P0 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Is an adhesion molecule necessary for normal myelination in the peripheral nervous system. It mediates adhesion between adjacent myelin wraps and ultimately drives myelin compaction
- **YARS1** — Tyrosine--tRNA ligase, cytoplasmic [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tyrosine--tRNA ligase that catalyzes the attachment of tyrosine to tRNA(Tyr) in a two-step reaction: tyrosine is first activated by ATP to form Tyr-AMP and then transferred to the acceptor end of tRNA
- **GNB4** — Guanine nucleotide-binding protein subunit beta-4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Guanine nucleotide-binding proteins (G proteins) are involved as a modulator or transducer in various transmembrane signaling systems. The beta and gamma chains are required for the GTPase activity, f

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Jynarque (TOLVAPTAN)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria) — ORPHA:476123 — 69 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1) — ORPHA:65753 — 52 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4) — ORPHA:64749 — 47 sintomas em comum
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- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-dominante) — ORPHA:268337 — 32 sintomas em comum
- [Neuropatia motora hereditária distal autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-recessiva) — ORPHA:140468 — 31 sintomas em comum
- [Neuropatia motora hereditária distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:140465 — 31 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica recessiva tipo A](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-recessiva-tipo-a) — ORPHA:217055 — 31 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante?

Trata-se de uma neuropatia hereditária que afeta a velocidade de condução nervosa periférica de forma intermediária. Ela é transmitida segundo um padrão de herança autossômica dominante e pode iniciar seus sintomas em crianças, adolescentes ou adultos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90114); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais mais perceptíveis?

Geralmente nota-se fraqueza muscular distal nas mãos e pés, atrofia muscular e dificuldade para correr. Também pode se manifestar marcha escarvante, perda de reflexos dos tendões e escoliose.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição é hereditária?

Sim, a patologia possui herança autossômica dominante catalogada. Diversos genes estão associados ao quadro, incluindo INF2, DNM2, GBF1, MPZ, YARS1 e GNB4.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90114); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento ou protocolo clínico disponível no SUS?

Esta afecção não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados na rede pública para o tratamento da doença, sendo o cuidado baseado no acompanhamento multidisciplinar.
- Fontes: [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico se baseia na identificação clínica de neuropatia periférica aliada a exames de eletroneuromiografia com velocidades de condução intermediárias. A confirmação definitiva é obtida por meio de testes genéticos, existindo 122 testes cadastrados no catálogo GTR.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] NCBI GTR — 122 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20dominant%20intermediate%20Charcot-Marie-Tooth%20disease)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Charcot-Marie-Tooth intermédia autossómicadominante. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermedia-autossomicadominante
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