# Doença de Charcot-Marie-Tooth intermédia autossómicadominante > Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermedia-autossomicadominante > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 90114 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/90114 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Descrição clínica Forma autossômica dominante da doença intermediária de Charcot-Marie-Tooth. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: Unknown - **Padrão de herança**: Autosomal dominant ## Sinais e sintomas (69 fenótipos HPO) - **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 - **Aumento da concentração de proteína no LCR** — HPO: HP:0002922 - **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 - **Morfologia anormal da pupila** — HPO: HP:0000615 - **Velocidade de condução nervosa diminuída** — HPO: HP:0000762 - **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 - **Hipertrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003712 - **Dismielinização periférica** — HPO: HP:0003469 - **Escoliose** — HPO: HP:0002650 - **Velocidade de condução nervosa sensorial diminuída** — HPO: HP:0003448 - **Dificuldade para correr** — HPO: HP:0009046 - **Fraqueza muscular da mão** — HPO: HP:0030237 - **Atrofia do músculo tenar** — HPO: HP:0003393 - **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 - **Disartria** — HPO: HP:0001260 - **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 - **EMG: alterações neuropáticas** — HPO: HP:0003445 - **Degeneração axonal** — HPO: HP:0040078 - **Perda axonal** — HPO: HP:0003447 - **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 - **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 - **Formação em bulbo de cebola** — HPO: HP:0003383 - **Desmielinização periférica** — HPO: HP:0011096 - **Degeneração/regeneração axonal** — HPO: HP:0003378 - **Marcha escarvante** — HPO: HP:0003376 - **Disfunção somatossensorial** — HPO: HP:0003474 - **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 - **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 - **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 - **Fraqueza muscular de membro superior** — HPO: HP:0003484 - **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 - **Deficiência auditiva neurossensorial progressiva** — HPO: HP:0000408 - **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 - **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 - **Resposta pupilar lenta à luz** — HPO: HP:0030211 - **Espasmos de tosse recorrentes** — HPO: HP:0033362 - **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027 - **Disfagia** — HPO: HP:0002015 - **Desmielinização/remielinização periférica segmentar** — HPO: HP:0003481 - **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751 - _...e mais 29 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermedia-autossomicadominante._ ## Genes associados (6) - **INF2** — Inverted formin-2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Severs actin filaments and accelerates their polymerization and depolymerization - **DNM2** — Dynamin-2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Catalyzes the hydrolysis of GTP and utilizes this energy to mediate vesicle scission at plasma membrane during endocytosis and filament remodeling at many actin structures during organization of the a - **GBF1** — Golgi-specific brefeldin A-resistance guanine nucleotide exchange factor 1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Guanine-nucleotide exchange factor (GEF) for members of the Arf family of small GTPases involved in trafficking in the early secretory pathway; its GEF activity initiates the coating of nascent vesicl - **MPZ** — Myelin protein P0 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Is an adhesion molecule necessary for normal myelination in the peripheral nervous system. It mediates adhesion between adjacent myelin wraps and ultimately drives myelin compaction - **YARS1** — Tyrosine--tRNA ligase, cytoplasmic [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Tyrosine--tRNA ligase that catalyzes the attachment of tyrosine to tRNA(Tyr) in a two-step reaction: tyrosine is first activated by ATP to form Tyr-AMP and then transferred to the acceptor end of tRNA - **GNB4** — Guanine nucleotide-binding protein subunit beta-4 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Guanine nucleotide-binding proteins (G proteins) are involved as a modulator or transducer in various transmembrane signaling systems. The beta and gamma chains are required for the GTPase activity, f ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria) — ORPHA:476123 — 69 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1) — ORPHA:65753 — 52 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4) — ORPHA:64749 — 47 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante tipo D](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-dominante-tipo-d) — ORPHA:100046 — 43 sintomas em comum - [Charcot-Marie-Tooth ligada ao X](https://raras.org/doenca/charcot-marie-tooth-ligada-ao-x) — ORPHA:64747 — 38 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1B](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1b) — ORPHA:101082 — 35 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-dominante) — ORPHA:268337 — 32 sintomas em comum - [Neuropatia motora hereditária distal autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-recessiva) — ORPHA:140468 — 31 sintomas em comum - [Neuropatia motora hereditária distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:140465 — 31 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica recessiva tipo A](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-recessiva-tipo-a) — ORPHA:217055 — 31 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Charcot-Marie-Tooth intermédia autossómicadominante. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermedia-autossomicadominante **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermedia-autossomicadominante **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=90114