# Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-dominante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 268337 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/268337
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Uma forma de doença de Charcot-Marie-Tooth com características intermediárias. É uma condição genética em que a doença só se manifesta se a pessoa herdar um gene alterado de ambos os pais.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (77 fenótipos HPO)

- **Disfunção somatossensorial** — HPO: HP:0003474
- **Fraqueza do músculo quadríceps** — HPO: HP:0003731
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359
- **Defeito ventilatório restritivo** — HPO: HP:0002091
- **Coordenação motora grossa pobre** — HPO: HP:0007015
- **Fraqueza da musculatura facial** — HPO: HP:0030319
- **Fraqueza muscular da mão** — HPO: HP:0030237
- **Reflexo aquileu diminuído** — HPO: HP:0009072
- **Neuropatia axonal crônica** — HPO: HP:0007267
- **Hiporreflexia de membros superiores** — HPO: HP:0012391
- **Propriocepção distal prejudicada** — HPO: HP:0006858
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317
- **Talipes equinovarus bilateral** — HPO: HP:0001776
- **Hipotonia neonatal generalizada** — HPO: HP:0008935
- **Fraqueza muscular da cintura escapular** — HPO: HP:0003547
- **Contratura articular da mão** — HPO: HP:0009473
- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457
- **Denervação do diafragma** — HPO: HP:0009109
- **Neuropatia periférica desmielinizante** — HPO: HP:0007108
- **Movimento limitado do punho** — HPO: HP:0006248
- **Velocidade de condução nervosa diminuída** — HPO: HP:0000762
- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760
- **Bloqueio de condução motora** — HPO: HP:0012078
- **Movimento interfalângico limitado** — HPO: HP:0006064
- **Coordenação motora fina pobre** — HPO: HP:0007010
- **Creatina quinase levemente elevada** — HPO: HP:0008180
- **Incapacidade de andar na infância/adolescência** — HPO: HP:0006915
- **Formação em bulbo de cebola** — HPO: HP:0003383
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460
- **Alterações hipertróficas dos nervos** — HPO: HP:0003382
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936
- **Hipomielinização do SNC** — HPO: HP:0003429
- **Velocidade de condução nervosa sensorial diminuída** — HPO: HP:0003448
- **Desmielinização periférica segmentar** — HPO: HP:0007107
- **Degeneração axonal periférica** — HPO: HP:0000764
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751
- **Formação de "bulbo de cebola" na lâmina basal** — HPO: HP:0003400
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- _...e mais 37 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-dominante._

## Genes associados (4)

- **GDAP1** — Ganglioside-induced differentiation-associated protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Regulates the mitochondrial network by promoting mitochondrial fission
- **KARS1** — Lysine--tRNA ligase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the specific attachment of an amino acid to its cognate tRNA in a 2 step reaction: the amino acid (AA) is first activated by ATP to form AA-AMP and then transferred to the acceptor end of th
- **COX6A1** — Cytochrome c oxidase subunit 6A1, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the cytochrome c oxidase, the last enzyme in the mitochondrial electron transport chain which drives oxidative phosphorylation. The respiratory chain contains 3 multisubunit complexes suc
- **PLEKHG5** — Pleckstrin homology domain-containing family G member 5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions as a guanine exchange factor (GEF) for RAB26 and thus regulates autophagy of synaptic vesicles in axon terminal of motoneurons (By similarity). Involved in the control of neuronal cell diffe

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-dominante
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