# Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-dominante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 268337 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/268337
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante é uma neuropatia genética rara caracterizada pelo acometimento progressivo dos nervos periféricos. Ela costuma causar fraqueza muscular nas pernas, braços e mãos, quedas frequentes, marcha cambaleante e alterações na sensibilidade. Com o passar do tempo, as pessoas afetadas podem ter deformidades nos pés, contraturas articulares e, em certos casos, dificuldades respiratórias. Atualmente, esta condição não consta na lista de PCDTs do Ministério da Saúde e não existem medicamentos fornecidos pelo SUS para tratá-la diretamente.

## Descrição clínica

Uma forma de doença de Charcot-Marie-Tooth com características intermediárias. É uma condição genética em que a doença só se manifesta se a pessoa herdar um gene alterado de ambos os pais.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (77 fenótipos HPO)

- **Disfunção somatossensorial** — HPO: HP:0003474
- **Fraqueza do músculo quadríceps** — HPO: HP:0003731
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359
- **Defeito ventilatório restritivo** — HPO: HP:0002091
- **Coordenação motora grossa pobre** — HPO: HP:0007015
- **Fraqueza da musculatura facial** — HPO: HP:0030319
- **Fraqueza muscular da mão** — HPO: HP:0030237
- **Reflexo aquileu diminuído** — HPO: HP:0009072
- **Neuropatia axonal crônica** — HPO: HP:0007267
- **Hiporreflexia de membros superiores** — HPO: HP:0012391
- **Propriocepção distal prejudicada** — HPO: HP:0006858
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317
- **Talipes equinovarus bilateral** — HPO: HP:0001776
- **Hipotonia neonatal generalizada** — HPO: HP:0008935
- **Fraqueza muscular da cintura escapular** — HPO: HP:0003547
- **Contratura articular da mão** — HPO: HP:0009473
- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457
- **Denervação do diafragma** — HPO: HP:0009109
- **Neuropatia periférica desmielinizante** — HPO: HP:0007108
- **Movimento limitado do punho** — HPO: HP:0006248
- **Velocidade de condução nervosa diminuída** — HPO: HP:0000762
- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760
- **Bloqueio de condução motora** — HPO: HP:0012078
- **Movimento interfalângico limitado** — HPO: HP:0006064
- **Coordenação motora fina pobre** — HPO: HP:0007010
- **Creatina quinase levemente elevada** — HPO: HP:0008180
- **Incapacidade de andar na infância/adolescência** — HPO: HP:0006915
- **Formação em bulbo de cebola** — HPO: HP:0003383
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460
- **Alterações hipertróficas dos nervos** — HPO: HP:0003382
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936
- **Hipomielinização do SNC** — HPO: HP:0003429
- **Velocidade de condução nervosa sensorial diminuída** — HPO: HP:0003448
- **Desmielinização periférica segmentar** — HPO: HP:0007107
- **Degeneração axonal periférica** — HPO: HP:0000764
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751
- **Formação de "bulbo de cebola" na lâmina basal** — HPO: HP:0003400
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- _...e mais 37 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-dominante._

## Genes associados (4)

- **GDAP1** — Ganglioside-induced differentiation-associated protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Regulates the mitochondrial network by promoting mitochondrial fission
- **KARS1** — Lysine--tRNA ligase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the specific attachment of an amino acid to its cognate tRNA in a 2 step reaction: the amino acid (AA) is first activated by ATP to form AA-AMP and then transferred to the acceptor end of th
- **COX6A1** — Cytochrome c oxidase subunit 6A1, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the cytochrome c oxidase, the last enzyme in the mitochondrial electron transport chain which drives oxidative phosphorylation. The respiratory chain contains 3 multisubunit complexes suc
- **PLEKHG5** — Pleckstrin homology domain-containing family G member 5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions as a guanine exchange factor (GEF) for RAB26 and thus regulates autophagy of synaptic vesicles in axon terminal of motoneurons (By similarity). Involved in the control of neuronal cell diffe

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Penicillamine (PENICILLAMINE)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria) — ORPHA:476123 — 77 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica recessiva tipo A](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-recessiva-tipo-a) — ORPHA:217055 — 71 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4) — ORPHA:64749 — 66 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4A](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4a) — ORPHA:99948 — 54 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1) — ORPHA:65753 — 37 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermedia-autossomicadominante) — ORPHA:90114 — 32 sintomas em comum
- [Miopatia distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:206650 — 32 sintomas em comum
- [Neuropatia motora hereditária distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:140465 — 32 sintomas em comum
- [Atrofia muscular espinhal proximal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal) — ORPHA:70 — 30 sintomas em comum
- [Charcot-Marie-Tooth ligada ao X](https://raras.org/doenca/charcot-marie-tooth-ligada-ao-x) — ORPHA:64747 — 30 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante?

A doença é causada por alterações genéticas em genes específicos, como GDAP1, KARS1, COX6A1 e PLEKHG5. De acordo com os registros clínicos, a condição exige que a pessoa herde um gene alterado de ambos os genitores para se manifestar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/268337); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas da condição?

Os pacientes apresentam fraqueza muscular distal, fraqueza nas mãos, marcha instável e quedas frequentes. Também podem ocorrer deformidades nos pés como talipes equinovarus bilateral, além de alterações respiratórias restritivas.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS?

Esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por essa razão, não existem medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta patologia até o momento.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve exames neurofisiológicos, como eletroneuromiografia mostrando velocidade de condução diminuída e anormalidades compatíveis. A confirmação definitiva é feita por meio de testes genéticos, existindo mais de uma centena de opções cadastradas no NCBI GTR.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 131 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20recessive%20intermediate%20Charcot-Marie-Tooth%20disease)

### Existe cura para esta doença?

Não há catalogação de cura definitiva ou tratamentos farmacológicos modificadores da doença incorporados no sistema de saúde público nacional. O manejo se baseia no suporte às manifestações ortopédicas, motoras e respiratórias do indivíduo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/268337); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-dominante
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