# Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante com dor neuropática

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-dominante-com-dor-neuropatica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 324585 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/324585
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) intermediária autossômica dominante, causada por mutações no gene MPZ, caracterizada por fraqueza muscular progressiva, perda sensorial e dor neuropática intensa. Afeta principalmente os membros inferiores, com início variável e curso lento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 9
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Genes associados (1)

- **MPZ** — Myelin protein P0 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Is an adhesion molecule necessary for normal myelination in the peripheral nervous system. It mediates adhesion between adjacent myelin wraps and ultimately drives myelin compaction

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante com dor neuropática. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-dominante-com-dor-neuropatica
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