# Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante com dor neuropática

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-dominante-com-dor-neuropatica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 324585 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/324585
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

Esta é uma forma genética e rara de neuropatia periférica que provoca **dor neuropática** e pode se manifestar em qualquer idade. Ela ocorre por alterações no gene MPZ, que fabrica uma proteína fundamental para a proteção e o funcionamento dos nervos. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs) do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados pelo SUS. O suporte e o acompanhamento devem ser conduzidos por médicos especialistas para orientar as melhores opções de controle dos sintomas.

## Descrição clínica

Doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) intermediária autossômica dominante, causada por mutações no gene MPZ, caracterizada por fraqueza muscular progressiva, perda sensorial e dor neuropática intensa. Afeta principalmente os membros inferiores, com início variável e curso lento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 9
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Genes associados (1)

- **MPZ** — Myelin protein P0 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Is an adhesion molecule necessary for normal myelination in the peripheral nervous system. It mediates adhesion between adjacent myelin wraps and ultimately drives myelin compaction

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Jynarque (TOLVAPTAN)

## Perguntas frequentes

### O que causa esta forma de Charcot-Marie-Tooth?

A condição é causada por mutações genéticas de padrão autossômico dominante no gene MPZ. Esse gene é responsável por produzir a proteína da mielina P0, indispensável para os nervos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/324585); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS para esta doença?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por isso, o SUS não conta atualmente com medicamentos dispensados sob protocolo específico para esta condição.
- Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é fundamentado na avaliação clínica e em testes genéticos moleculares. Existem centenas de testes genéticos catalogados no NCBI GTR voltados à identificação de variantes no gene MPZ.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/324585); [7] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [8] ClinVar — 350 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=MPZ[gene])

### A doença pode começar em qualquer idade?

Sim, as bases médicas de dados indicam que a idade de início pode abranger todas as faixas etárias. Os sintomas incluem a ocorrência de dor neuropática descrita na caracterização da patologia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/324585); [4] Intermediate Charcot-Marie-Tooth disease due to a novel Trp101Stop myelin protein zero mutation associated wit (2012) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22704856/)

### Qual é a prevalência estimada desta neuropatia rara?

A condição é extremamente rara, com prevalência descrita em menos de 1 indivíduo em cada 1.000.000 de pessoas. Ela é classificada formalmente pelo código Orphanet 324585.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/324585)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante com dor neuropática. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-dominante-com-dor-neuropatica
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