# Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante tipo A > Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-dominante-tipo-a > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 100043 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/100043 - **CID-10**: G60.0 - **OMIM**: OMIM:606483 — https://omim.org/entry/606483 ## Descrição clínica A doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária tipo A é uma condição genética dominante rara (passada de pais para filhos) que afeta os nervos responsáveis pelo movimento e pela sensibilidade (neuropatia motora e sensorial). Ela é caracterizada por uma velocidade de transmissão dos sinais nos nervos (condução nervosa) que fica numa faixa intermediária (geralmente entre 25 e 45 metros por segundo) no nervo mediano motor. Ao examinar amostras do nervo (biópsias), são encontrados sinais de problemas tanto na camada protetora dos nervos (desmielinização) quanto nas próprias fibras nervosas (degeneração axonal). Os sintomas costumam ser os mesmos de outras formas da doença de Charcot-Marie-Tooth: fraqueza muscular progressiva e diminuição dos músculos das mãos e pés, perda de sensibilidade nessas mesmas áreas, reflexos tendinosos diminuídos ou ausentes, e deformidades nos pés. Esses sintomas geralmente aparecem entre os 10 e 20 anos de idade, pioram de forma constante até os 40 anos, com uma progressão mais acentuada depois dessa idade, seguida por uma estabilização. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 20 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant ## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO) - **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequência: 1/7) - **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027 (Frequência: 5/14) - **Degeneração/regeneração axonal** — HPO: HP:0003378 - **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Frequência: 1/6) - **EMG: alterações neuropáticas** — HPO: HP:0003445 (Frequência: 6/7) - **Marcha escarvante** — HPO: HP:0003376 - **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequência: 3/7) - **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequência: 4/7) - **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 (Frequência: 20/20) - **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequência: 1/7) - **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 - **Formação em bulbo de cebola** — HPO: HP:0003383 - **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Frequência: 5/6) - **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 - **Desmielinização/remielinização periférica segmentar** — HPO: HP:0003481 - **Atrofia do músculo tenar** — HPO: HP:0003393 (Frequência: 1/7) - **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Frequência: 3/6) - **Desmielinização periférica segmentar** — HPO: HP:0007107 - **Dedo em martelo** — HPO: HP:0001765 (Frequência: 1/7) - **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 2/7) - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 - **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Frequência: 4/7) - **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 1/7) ## Genes associados (1) - **GBF1** — Golgi-specific brefeldin A-resistance guanine nucleotide exchange factor 1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Guanine-nucleotide exchange factor (GEF) for members of the Arf family of small GTPases involved in trafficking in the early secretory pathway; its GEF activity initiates the coating of nascent vesicl ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermedia-autossomicadominante) — ORPHA:90114 — 19 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria) — ORPHA:476123 — 19 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4) — ORPHA:64749 — 16 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1) — ORPHA:65753 — 16 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica recessiva tipo A](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-recessiva-tipo-a) — ORPHA:217055 — 15 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1F](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1f) — ORPHA:101085 — 15 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-dominante) — ORPHA:268337 — 14 sintomas em comum - [Charcot-Marie-Tooth ligada ao X](https://raras.org/doenca/charcot-marie-tooth-ligada-ao-x) — ORPHA:64747 — 14 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B2](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4b2) — ORPHA:99956 — 14 sintomas em comum - [Neuropatia motora hereditária distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:140465 — 14 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante tipo A. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-dominante-tipo-a **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-dominante-tipo-a **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=100043