# Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante tipo A

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-dominante-tipo-a
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 100043 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/100043
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:606483 — https://omim.org/entry/606483

## Em linguagem simples

A doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante tipo A é uma alteração genética rara que atinge os nervos periféricos, reduzindo a transmissão dos sinais de movimento e sensibilidade. Ela costuma causar fraqueza e perda de volume muscular nas pernas e mãos, além de pés com curvatura excessiva e redução dos reflexos do corpo. No SUS, não existem medicamentos específicos dispensados para a doença, pois ela não possui protocolo terapêutico (PCDT) publicado. O acompanhamento no Brasil baseia-se em procedimentos de suporte, incluindo serviços de atendimento em reabilitação e exames de sequenciamento genético.

## Descrição clínica

A doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária tipo A é uma condição genética dominante rara (passada de pais para filhos) que afeta os nervos responsáveis pelo movimento e pela sensibilidade (neuropatia motora e sensorial). Ela é caracterizada por uma velocidade de transmissão dos sinais nos nervos (condução nervosa) que fica numa faixa intermediária (geralmente entre 25 e 45 metros por segundo) no nervo mediano motor. Ao examinar amostras do nervo (biópsias), são encontrados sinais de problemas tanto na camada protetora dos nervos (desmielinização) quanto nas próprias fibras nervosas (degeneração axonal). Os sintomas costumam ser os mesmos de outras formas da doença de Charcot-Marie-Tooth: fraqueza muscular progressiva e diminuição dos músculos das mãos e pés, perda de sensibilidade nessas mesmas áreas, reflexos tendinosos diminuídos ou ausentes, e deformidades nos pés. Esses sintomas geralmente aparecem entre os 10 e 20 anos de idade, pioram de forma constante até os 40 anos, com uma progressão mais acentuada depois dessa idade, seguida por uma estabilização.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 20
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequência: 1/7)
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027 (Frequência: 5/14)
- **Degeneração/regeneração axonal** — HPO: HP:0003378
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Frequência: 1/6)
- **EMG: alterações neuropáticas** — HPO: HP:0003445 (Frequência: 6/7)
- **Marcha escarvante** — HPO: HP:0003376
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequência: 3/7)
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequência: 4/7)
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 (Frequência: 20/20)
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequência: 1/7)
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394
- **Formação em bulbo de cebola** — HPO: HP:0003383
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Frequência: 5/6)
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460
- **Desmielinização/remielinização periférica segmentar** — HPO: HP:0003481
- **Atrofia do músculo tenar** — HPO: HP:0003393 (Frequência: 1/7)
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Frequência: 3/6)
- **Desmielinização periférica segmentar** — HPO: HP:0007107
- **Dedo em martelo** — HPO: HP:0001765 (Frequência: 1/7)
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 2/7)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Frequência: 4/7)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 1/7)

## Genes associados (1)

- **GBF1** — Golgi-specific brefeldin A-resistance guanine nucleotide exchange factor 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Guanine-nucleotide exchange factor (GEF) for members of the Arf family of small GTPases involved in trafficking in the early secretory pathway; its GEF activity initiates the coating of nascent vesicl

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Jynarque (TOLVAPTAN)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermedia-autossomicadominante) — ORPHA:90114 — 19 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria) — ORPHA:476123 — 19 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4) — ORPHA:64749 — 16 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1) — ORPHA:65753 — 16 sintomas em comum
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- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-dominante) — ORPHA:268337 — 14 sintomas em comum
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- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B2](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4b2) — ORPHA:99956 — 14 sintomas em comum
- [Neuropatia motora hereditária distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:140465 — 14 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Charcot-Marie-Tooth intermediária tipo A?

A doença é causada por variantes no gene GBF1, que atua na produção de proteínas intracelulares essenciais para as células nervosas. A transmissão ocorre de forma autossômica dominante, de modo que cada filho de uma pessoa afetada tem 50% de chance de herdar a condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100043); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da CMT intermediária tipo A?

Os sintomas englobam perda de massa muscular nas extremidades (amiotrofia distal), diminuição de força muscular e deformidades como pé cavo. Também são muito comuns a ausência de reflexos tendinosos (arreflexia) e alterações de sensibilidade nos pés e mãos.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura ou remédio aprovado no SUS para esta condição?

Não há cura para a doença nem medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo a assistência pautada em reabilitação física.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico pelo SUS?

A investigação combina a avaliação neurológica com exames de eletroneuromiografia para aferir a velocidade dos nervos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100043); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Qual é a evolução esperada da doença ao longo da vida?

Os sintomas frequentemente começam na juventude e apresentam piora gradual até por volta dos 40 anos de idade. Após essa fase de progressão mais acentuada, a evolução da neuropatia tende a passar por um período de estabilização.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100043)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante tipo A. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-dominante-tipo-a
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