# Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante tipo B

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-dominante-tipo-b
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 100044 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/100044
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:606482 — https://omim.org/entry/606482

## Descrição clínica

A doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante tipo B é uma neuropatia motora e sensorial hereditária rara caracterizada por velocidades de condução do nervo mediano motor intermediário (geralmente entre 25 e 45 m/s) e sinais de desmielinização e degeneração axonal em biópsias nervosas. Apresenta-se com características clínicas usuais leves a moderadamente graves e lentamente progressivas da doença de Charcot-Marie-Tooth (fraqueza muscular e atrofia das extremidades distais, perda sensorial distal, reflexos tendinosos profundos reduzidos ou ausentes e deformidades nos pés). Outros achados incluem neutropenia assintomática e catarata de início precoce.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 37
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Desmielinização periférica segmentar** — HPO: HP:0007107 (Ocasional (29-5%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 (Frequência: 20/20)
- **Formação em bulbo de cebola** — HPO: HP:0003383
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Frequência: 20/20)
- **Desmielinização/remielinização periférica segmentar** — HPO: HP:0003481
- **Degeneração axonal periférica** — HPO: HP:0000764
- **Número diminuído de fibras nervosas mielinizadas periféricas** — HPO: HP:0003380
- **Degeneração axonal** — HPO: HP:0040078
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **DNM2** — Dynamin-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the hydrolysis of GTP and utilizes this energy to mediate vesicle scission at plasma membrane during endocytosis and filament remodeling at many actin structures during organization of the a

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante tipo B. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-dominante-tipo-b
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