# Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante tipo B

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-dominante-tipo-b
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 100044 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/100044
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:606482 — https://omim.org/entry/606482

## Em linguagem simples

A doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária tipo B (CMTDIB) é uma neuropatia genética rara que compromete a comunicação entre os nervos periféricos e os músculos. A família costuma notar fraqueza muscular, perda de volume nas pernas e pés (atrofia), diminuição dos reflexos e aparecimento de pés cavos com arco muito alto. A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios fornecidos na farmácia do SUS especificamente para curá-la. No SUS, o cuidado é centrado em reabilitação motora e no procedimento de sequenciamento genético para esclarecer o diagnóstico.

## Descrição clínica

A doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante tipo B é uma neuropatia motora e sensorial hereditária rara caracterizada por velocidades de condução do nervo mediano motor intermediário (geralmente entre 25 e 45 m/s) e sinais de desmielinização e degeneração axonal em biópsias nervosas. Apresenta-se com características clínicas usuais leves a moderadamente graves e lentamente progressivas da doença de Charcot-Marie-Tooth (fraqueza muscular e atrofia das extremidades distais, perda sensorial distal, reflexos tendinosos profundos reduzidos ou ausentes e deformidades nos pés). Outros achados incluem neutropenia assintomática e catarata de início precoce.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 37
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Desmielinização periférica segmentar** — HPO: HP:0007107 (Ocasional (29-5%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 (Frequência: 20/20)
- **Formação em bulbo de cebola** — HPO: HP:0003383
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Frequência: 20/20)
- **Desmielinização/remielinização periférica segmentar** — HPO: HP:0003481
- **Degeneração axonal periférica** — HPO: HP:0000764
- **Número diminuído de fibras nervosas mielinizadas periféricas** — HPO: HP:0003380
- **Degeneração axonal** — HPO: HP:0040078
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **DNM2** — Dynamin-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the hydrolysis of GTP and utilizes this energy to mediate vesicle scission at plasma membrane during endocytosis and filament remodeling at many actin structures during organization of the a

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Jynarque (TOLVAPTAN)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4) — ORPHA:64749 — 12 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria) — ORPHA:476123 — 12 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermedia-autossomicadominante) — ORPHA:90114 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome Roussy-Lévy](https://raras.org/doenca/sindrome-roussy-levy) — ORPHA:3115 — 11 sintomas em comum
- [Charcot-Marie-Tooth ligada ao X](https://raras.org/doenca/charcot-marie-tooth-ligada-ao-x) — ORPHA:64747 — 11 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-dominante) — ORPHA:268337 — 11 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4A](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4a) — ORPHA:99948 — 11 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1a) — ORPHA:101081 — 11 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica recessiva tipo A](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-recessiva-tipo-a) — ORPHA:217055 — 11 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1F](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1f) — ORPHA:101085 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a CMT intermediária autossômica dominante tipo B?

A condição é causada por mutações genéticas no gene DNM2, responsável pela produção da proteína Dinamina-2. Ela apresenta herança autossômica dominante, transmitindo 50% de probabilidade de herança para os filhos biológicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100044); [2] OMIM 606482 (https://www.omim.org/entry/606482); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária tipo B tem cura?

Não há cura conhecida ou tratamento medicamentoso curativo catalogado para esta doença. O cuidado clínico é direcionado à manutenção da função motora por meio de suporte em reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100044); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe medicamento dispensado pelo SUS para esta condição?

Não, esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não existem remédios específicos dispensados pelas farmácias do SUS para seu tratamento.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são os principais sinais observados na doença?

Os sinais centrais são fraqueza muscular e atrofia nas partes distais dos membros, como pernas e pés, além de pés cavos. Podem ocorrer diminuição de sensibilidade, perda de reflexos, catarata precoce e neutropenia assintomática.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100044); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é confirmado o diagnóstico no Brasil?

O diagnóstico utiliza a eletroneuromiografia com velocidade intermediária de condução e testes genéticos para avaliação do gene DNM2. O SUS prevê na sua tabela de procedimentos o sequenciamento completo do exoma (WES) para investigação de doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100044); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [22] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20dominant%20intermediate%20Charcot-Marie-Tooth%20disease%20type%20B)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante tipo B. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-dominante-tipo-b
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