# Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante tipo C

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-dominante-tipo-c
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 100045 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/100045
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:608323 — https://omim.org/entry/608323

## Descrição clínica

A doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante tipo C é uma neuropatia motora e sensorial hereditária rara caracterizada por velocidades de condução do nervo mediano motor intermediário (geralmente entre 25 e 60 m/s). Apresenta-se com características clínicas habituais moderadamente graves e lentamente progressivas da doença de Charcot-Marie-Tooth (fraqueza muscular e atrofia das extremidades distais, perda sensorial distal, reflexos tendinosos profundos reduzidos ou ausentes, deformidades nos pés, atrofia do extensor curto dos dedos). Os achados nas biópsias nervosas incluem degeneração axonal dependente da idade, número reduzido de grandes fibras mielinizadas, remielinização segmentar e ausência de bulbos de cebola.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 35
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760
- **Formação em bulbo de cebola** — HPO: HP:0003383 (Frequência: 0/1)
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Obrigatório (100%))
- **Fraqueza muscular da mão** — HPO: HP:0030237 (Obrigatório (100%))
- **Velocidade de condução nervosa motora diminuída** — HPO: HP:0003431 (Obrigatório (100%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Obrigatório (100%))
- **Fraqueza muscular de membro superior** — HPO: HP:0003484
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 (Obrigatório (100%))
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Obrigatório (100%))
- **Regeneração axonal** — HPO: HP:0003450
- **Dificuldade para correr** — HPO: HP:0009046 (Obrigatório (100%))
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Obrigatório (100%))
- **Velocidade de condução nervosa sensorial diminuída** — HPO: HP:0003448 (Obrigatório (100%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala** — HPO: HP:0025709 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **YARS1** — Tyrosine--tRNA ligase, cytoplasmic [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tyrosine--tRNA ligase that catalyzes the attachment of tyrosine to tRNA(Tyr) in a two-step reaction: tyrosine is first activated by ATP to form Tyr-AMP and then transferred to the acceptor end of tRNA

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermedia-autossomicadominante) — ORPHA:90114 — 13 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria) — ORPHA:476123 — 13 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4) — ORPHA:64749 — 12 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2A2](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2a2) — ORPHA:99947 — 11 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2E](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2e) — ORPHA:99939 — 11 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica recessiva tipo A](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-recessiva-tipo-a) — ORPHA:217055 — 10 sintomas em comum
- [Charcot-Marie-Tooth ligada ao X](https://raras.org/doenca/charcot-marie-tooth-ligada-ao-x) — ORPHA:64747 — 10 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2Z](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2z) — ORPHA:466768 — 10 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-dominante) — ORPHA:268337 — 10 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1) — ORPHA:65753 — 10 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante tipo C. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-dominante-tipo-c
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-dominante-tipo-c
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=100045