# Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante tipo C > Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-dominante-tipo-c > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 100045 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/100045 - **CID-10**: G60.0 - **OMIM**: OMIM:608323 — https://omim.org/entry/608323 ## Em linguagem simples A doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante tipo C (CMTDIC) é uma neuropatia genética rara de evolução lenta. A pessoa acometida geralmente percebe fraqueza e diminuição dos músculos nas mãos, pernas e pés, além de perda de sensibilidade e dificuldade para andar ou correr. A causa está ligada a mutações no gene YARS1, transmitidas de forma autossômica dominante na família. Não existem medicamentos curativos dispensados pelo SUS e a condição não possui PCDT oficial, sendo o cuidado focado em programas de reabilitação física. ## Descrição clínica A doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante tipo C é uma neuropatia motora e sensorial hereditária rara caracterizada por velocidades de condução do nervo mediano motor intermediário (geralmente entre 25 e 60 m/s). Apresenta-se com características clínicas habituais moderadamente graves e lentamente progressivas da doença de Charcot-Marie-Tooth (fraqueza muscular e atrofia das extremidades distais, perda sensorial distal, reflexos tendinosos profundos reduzidos ou ausentes, deformidades nos pés, atrofia do extensor curto dos dedos). Os achados nas biópsias nervosas incluem degeneração axonal dependente da idade, número reduzido de grandes fibras mielinizadas, remielinização segmentar e ausência de bulbos de cebola. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 35 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant ## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO) - **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760 - **Formação em bulbo de cebola** — HPO: HP:0003383 (Frequência: 0/1) - **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Obrigatório (100%)) - **Fraqueza muscular da mão** — HPO: HP:0030237 (Obrigatório (100%)) - **Velocidade de condução nervosa motora diminuída** — HPO: HP:0003431 (Obrigatório (100%)) - **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Obrigatório (100%)) - **Fraqueza muscular de membro superior** — HPO: HP:0003484 - **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 (Obrigatório (100%)) - **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Obrigatório (100%)) - **Regeneração axonal** — HPO: HP:0003450 - **Dificuldade para correr** — HPO: HP:0009046 (Obrigatório (100%)) - **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Obrigatório (100%)) - **Velocidade de condução nervosa sensorial diminuída** — HPO: HP:0003448 (Obrigatório (100%)) - **Atraso no desenvolvimento da fala** — HPO: HP:0025709 (Obrigatório (100%)) - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 ## Genes associados (1) - **YARS1** — Tyrosine--tRNA ligase, cytoplasmic [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Tyrosine--tRNA ligase that catalyzes the attachment of tyrosine to tRNA(Tyr) in a two-step reaction: tyrosine is first activated by ATP to form Tyr-AMP and then transferred to the acceptor end of tRNA ## Tratamento e SUS - **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Jynarque (TOLVAPTAN) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermedia-autossomicadominante) — ORPHA:90114 — 13 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria) — ORPHA:476123 — 13 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4) — ORPHA:64749 — 12 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2A2](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2a2) — ORPHA:99947 — 11 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2E](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2e) — ORPHA:99939 — 11 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica recessiva tipo A](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-recessiva-tipo-a) — ORPHA:217055 — 10 sintomas em comum - [Charcot-Marie-Tooth ligada ao X](https://raras.org/doenca/charcot-marie-tooth-ligada-ao-x) — ORPHA:64747 — 10 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2Z](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2z) — ORPHA:466768 — 10 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-dominante) — ORPHA:268337 — 10 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1) — ORPHA:65753 — 10 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a CMT intermediária tipo C? A condição é causada por mutações genéticas no gene YARS1. Ela apresenta um padrão de herança autossômica dominante. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100045); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Quais são os principais sintomas observados? Os pacientes apresentam fraqueza e atrofia muscular distal, perda de sensibilidade nas extremidades e arreflexia. Também são frequentes alterações na marcha, dificuldade para correr e deformidades nos pés. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100045); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Como é feito o diagnóstico dessa doença? O diagnóstico baseia-se na eletroneuromiografia com condução nervosa intermediária e em alterações de biópsia nervosa. A confirmação pode ser realizada por teste genético direcionado ou sequenciamento genético. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100045); [22] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20dominant%20intermediate%20Charcot-Marie-Tooth%20disease%20type%20C) ### O SUS fornece remédio para a doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária tipo C? Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta patologia, sendo o acompanhamento voltado à reabilitação. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100045); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### A doença tem cura? Não há tratamento curativo catalogado para a doença, que apresenta progressão lenta e moderada ao longo da vida. O manejo envolve atendimento multidisciplinar e medidas de reabilitação motora. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100045) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante tipo C. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-dominante-tipo-c **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-dominante-tipo-c **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=100045