# Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante tipo D

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-dominante-tipo-d
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 100046 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/100046
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:607791 — https://omim.org/entry/607791

## Em linguagem simples

A doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante tipo D é uma condição genética rara que atinge os nervos periféricos e costuma se manifestar na idade adulta. A condição costuma causar fraqueza e diminuição muscular progressiva nas pernas e nos braços, alterações no formato dos pés como pé cavo e perda da sensibilidade. Ela ainda não possui um PCDT oficial nem medicamentos específicos fornecidos pelo SUS, mas o sistema público lista procedimentos como exoma para diagnóstico e atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante tipo D é uma neuropatia motora e sensorial hereditária rara caracterizada por velocidades de condução nervosa mediana motoras intermediárias (geralmente entre 25 e 45 m/s) e sinais de degeneração axonal e desmielinização sem bulbos de cebola em biópsias nervosas. Apresenta-se com características clínicas usuais da doença de Charcot-Marie-Tooth de gravidade variável (fraqueza muscular progressiva e atrofia das extremidades distais, perda sensorial distal, reflexos tendinosos profundos reduzidos ou ausentes e deformidades nos pés). Outros achados em algumas famílias incluem dor neuropática debilitante e leve tremor postural/cinético dos membros superiores.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 12
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (44 fenótipos HPO)

- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693
- **Fraqueza muscular de membro superior** — HPO: HP:0003484
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Degeneração/regeneração axonal** — HPO: HP:0003378
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Deficiência auditiva neurossensorial progressiva** — HPO: HP:0000408
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936
- **Resposta pupilar lenta à luz** — HPO: HP:0030211
- **Desmielinização periférica** — HPO: HP:0011096
- **Marcha escarvante** — HPO: HP:0003376
- **Espasmos de tosse recorrentes** — HPO: HP:0033362
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Desmielinização/remielinização periférica segmentar** — HPO: HP:0003481
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751
- **Número diminuído de fibras nervosas mielinizadas periféricas** — HPO: HP:0003380
- **Dedo em martelo** — HPO: HP:0001765
- **Alterações hipertróficas dos nervos** — HPO: HP:0003382
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830
- **Dobras de mielina** — HPO: HP:0004336
- **Fraqueza muscular de membro** — HPO: HP:0003690
- **Velocidade de condução nervosa motora diminuída** — HPO: HP:0003431
- **Garra ulnar** — HPO: HP:0001178
- **Formação em bulbo de cebola** — HPO: HP:0003383
- **Mão fendida** — HPO: HP:0001171
- **Pupila tônica** — HPO: HP:0012074
- **Câimbras musculares induzidas pelo frio** — HPO: HP:0003449
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236
- **Dismielinização periférica** — HPO: HP:0003469
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477
- **Hipertrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003712
- **Disfunção somatossensorial** — HPO: HP:0003474
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Velocidade de condução nervosa diminuída** — HPO: HP:0000762
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Morfologia anormal da pupila** — HPO: HP:0000615
- _...e mais 4 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-dominante-tipo-d._

## Genes associados (1)

- **MPZ** — Myelin protein P0 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Is an adhesion molecule necessary for normal myelination in the peripheral nervous system. It mediates adhesion between adjacent myelin wraps and ultimately drives myelin compaction

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Jynarque (TOLVAPTAN)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria) — ORPHA:476123 — 43 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermedia-autossomicadominante) — ORPHA:90114 — 43 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### A CMTDID tem cura?

Não há comprovação de cura definitiva catalogada para esta condição genética rara.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100046)

### A doença é hereditária?

Sim, a afecção apresenta herança autossômica dominante. Ela é transmitida quando uma variante patogênica no gene MPZ é herdada de um genitor acometido.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100046); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

O início dos sintomas costuma ocorrer na idade adulta, afetando as extremidades do corpo. A família e o indivíduo geralmente notam fraqueza muscular distal, amiotrofia, pés cavos e redução de reflexos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100046); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS?

Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS, pois a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico genético?

O diagnóstico pode ser estabelecido por meio de testes genéticos que analisam o gene MPZ. O SUS lista formalmente em seus procedimentos o sequenciamento completo do exoma (WES) para investigação diagnóstica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100046); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [22] NCBI GTR — 109 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20dominant%20intermediate%20Charcot-Marie-Tooth%20disease%20type%20D)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante tipo D. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-dominante-tipo-d
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