# Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante tipo E

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-dominante-tipo-e
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93114 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93114
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:614455 — https://omim.org/entry/614455

## Em linguagem simples

A doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante tipo E é uma condição genética extremamente rara que atinge tanto os nervos periféricos quanto os rins. Geralmente, as pessoas afetadas apresentam fraqueza nas mãos e pernas, alterações na marcha e eliminação excessiva de proteína na urina logo cedo. Com a progressão, pode haver deformidades nos pés e necessidade de acompanhamento renal intensivo devido ao risco de perda da função dos rins. A condição não conta com PCDT oficial nem medicamentos específicos na farmácia do SUS, sendo o cuidado focado em reabilitação física e acompanhamento médico especializado.

## Descrição clínica

A doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante tipo E é caracterizada pela associação da doença de Charcot-Marie-Tooth (neuropatia periférica hereditária) com nefropatia. Até o momento, cerca de 15 casos foram descritos. Todos os pacientes apresentavam proteinúria (com ou sem microhematúria) no início e alguns pacientes apresentavam síndrome nefrótica. Na maioria dos casos, os estudos patológicos revelaram glomeruloesclerose. O modo de transmissão é desconhecido.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 21
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774 (Frequência: 11/12)
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequência: 5/11)
- **Marcha escarvante** — HPO: HP:0003376
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Glomeruloesclerose segmentar focal** — HPO: HP:0000097
- **Deformidade em mão em garra** — HPO: HP:0034337
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequência: 4/12)
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Formação em bulbo de cebola** — HPO: HP:0003383 (Frequência: 6/6)
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Frequência: 12/12)
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Frequência: 12/12)
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 (Frequência: 12/12)
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Frequência: 12/12)
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936
- **Amiotrofia distal de membro superior** — HPO: HP:0007149 (Frequência: 12/12)
- **Perda axonal** — HPO: HP:0003447 (Frequência: 6/6)
- **Amiotrofia distal do membro inferior** — HPO: HP:0008944 (Frequência: 12/12)
- **Dedo em martelo** — HPO: HP:0001765
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 5/12)
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 7/12)

## Genes associados (1)

- **INF2** — Inverted formin-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Severs actin filaments and accelerates their polymerization and depolymerization

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Jynarque (TOLVAPTAN)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermedia-autossomicadominante) — ORPHA:90114 — 19 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria) — ORPHA:476123 — 19 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1) — ORPHA:65753 — 15 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4) — ORPHA:64749 — 14 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1E](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1e) — ORPHA:90658 — 13 sintomas em comum
- [Neuropatia motora hereditária distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:140465 — 13 sintomas em comum
- [Charcot-Marie-Tooth ligada ao X](https://raras.org/doenca/charcot-marie-tooth-ligada-ao-x) — ORPHA:64747 — 13 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 13 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante tipo D](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-dominante-tipo-d) — ORPHA:100046 — 13 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1B](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1b) — ORPHA:101082 — 13 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a CMTDIE?

A condição está associada a alterações genéticas no gene INF2, responsável pela proteína Inverted formin-2. Ela apresenta padrão de transmissão catalogado como autossômico dominante.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os pacientes apresentam precocemente proteinúria (perda de proteína na urina), que pode estar acompanhada de microhematúria ou síndrome nefrótica. Em conjunto, surgem fraqueza muscular distal e alterações nos pés, como o pé cavo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93114); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A CMTDIE tem cura?

Não há cura descrita para esta condição genética rara. O tratamento existente visa ao suporte das funções motoras e à preservação da função renal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93114); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe medicamento para CMTDIE fornecido pelo SUS?

Não há medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS para esta doença. Além disso, a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve exames laboratoriais de urina, biópsia renal, estudos de condução nervosa e testes genéticos. No SUS, o procedimento de Sequenciamento completo do exoma (WES) está catalogado para auxílio diagnóstico em doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93114); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [12] NCBI GTR — 64 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20dominant%20intermediate%20Charcot-Marie-Tooth%20disease%20type%20E)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante tipo E. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-dominante-tipo-e
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