# Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante tipo E

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-dominante-tipo-e
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 93114 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93114
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:614455 — https://omim.org/entry/614455

## Descrição clínica

A doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante tipo E é caracterizada pela associação da doença de Charcot-Marie-Tooth (neuropatia periférica hereditária) com nefropatia. Até o momento, cerca de 15 casos foram descritos. Todos os pacientes apresentavam proteinúria (com ou sem microhematúria) no início e alguns pacientes apresentavam síndrome nefrótica. Na maioria dos casos, os estudos patológicos revelaram glomeruloesclerose. O modo de transmissão é desconhecido.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 21
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774 (Frequência: 11/12)
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequência: 5/11)
- **Marcha escarvante** — HPO: HP:0003376
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Glomeruloesclerose segmentar focal** — HPO: HP:0000097
- **Deformidade em mão em garra** — HPO: HP:0034337
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequência: 4/12)
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Formação em bulbo de cebola** — HPO: HP:0003383 (Frequência: 6/6)
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Frequência: 12/12)
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Frequência: 12/12)
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 (Frequência: 12/12)
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Frequência: 12/12)
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936
- **Amiotrofia distal de membro superior** — HPO: HP:0007149 (Frequência: 12/12)
- **Perda axonal** — HPO: HP:0003447 (Frequência: 6/6)
- **Amiotrofia distal do membro inferior** — HPO: HP:0008944 (Frequência: 12/12)
- **Dedo em martelo** — HPO: HP:0001765
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 5/12)
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 7/12)

## Genes associados (1)

- **INF2** — Inverted formin-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Severs actin filaments and accelerates their polymerization and depolymerization

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante tipo E. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-dominante-tipo-e
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